Fibrose Kystique

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Qu'est-ce que la fibrose kystique ? La fibrose kystique est une maladie héréditaire potentiellement mortelle qui endommage les poumons et le système digestif humains. Il affecte les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs, entraînant l'accumulation de mucus épais et collant qui peut endommager de nombreux organes du corps. Complications Si la mucoviscidose n'est pas prise en charge correctement, elle […] En savoir plus

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Fibrose Kystique

Qu'est-ce que la fibrose kystique? Cystique Fibrose est une maladie héréditaire potentiellement mortelle qui endommage les poumons et le système digestif humains. Il affecte les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs, entraînant l'accumulation de mucus épais et collant qui peut endommager de nombreux organes du corps. Complications Si la fibrose kystique n'est pas prise en charge correctement, elle peut entraîner de graves problèmes de santé et entraîner la mort. Ces problèmes incluent :
  • L'infertilité chez les hommes et les femmes.
  • Dysfonctionnement de la croissance
  • Malnutrition
  • Déshydration
  • Toux sanglante
  • Polypes nasaux, ainsi que sinusite.
  • Insuffisance respiratoire chronique
  • Obstruction intestinale, calculs biliaires et prolapsus rectal.
  • Diabète
  • Cirrhose biliaire, pancréatite et insuffisance hépatique.
Diagnostic Pour confirmer la présence de mucoviscidose chez un patient, les tests suivants peuvent être utilisés pour diagnostic:
  1. Test de niveau de trypsinogène immunoréactif (IRT) pour les nourrissons.
  2. Test de sueur.
  3. Test génétique.
Consulter un spécialiste pour ces épreuves. Traitement La fibrose kystique est incurable, mais le traitement peut soulager les symptômes, réduire les complications et améliorer la qualité de vie. Traitements visent :
  • Prévention et contrôle des infections dans les poumons.
  • Enlever le mucus des poumons.
  • Traiter et prévenir le blocage dans l'intestin.
  • Fournir une alimentation adéquate.
Médicament  Les médicaments suivants sont utilisés pour contrôler la condition :
  1. Médicaments qui ciblent la mutation génétique et traitent la mutation génétique la plus courante à l'origine de la fibrose kystique.
  2. Antibiotiques pour traiter et prévenir les infections pulmonaires.
  3. Médicaments anti-inflammatoires pour réduire l'enflure des voies respiratoires.
  4. Médicaments antimuqueux pour aider à expulser le mucus, comme une solution saline hypertonique.
  5. Les inhalateurs, appelés "bronchodilatateurs» pour aider à maintenir les voies respiratoires ouvertes en relaxant les muscles bronchiques.
  6. Médicaments antiacides.
  7. Enzymes pancréatiques orales pour aider à absorber les nutriments.
  8. Adoucisseurs de selles pour prévenir la constipation.
  9. Médicaments spécifiques pour le diabète ou les maladies du foie.
  10. En cas de mutations génétiques, des modulateurs CFTR peuvent être recommandés. 
Les médicaments approuvés pour les personnes présentant une ou plusieurs mutations du gène CFTP sont les suivants :
  • Depuis 6 mois et plus; Kalydeco, qui contient de l'ivacaftor.
  • Depuis 6 ans et plus; Symdeko, qui est une combinaison de tezacaftor et d'ivacaftor.
  • Depuis 12 ans et plus; Trikaftor, une nouvelle association médicamenteuse d'elexacaftor, de tezacaftor et d'ivacaftor.
Pendant qu'ils prennent ces médicaments, les patients doivent être surveillés de près par des experts médicaux, ainsi que suivre les rendez-vous de suivi, pour une surveillance continue et cohérente.
  1. Techniques de dédouanement des voies aériennes
  • Vest Therapy ou physiothérapie de la fibrose kystique (CPT)
Cette thérapie aide à réduire l'infection ou l'inflammation des voies respiratoires en desserrant le mucus épais dans les poumons. Il se porte comme un gilet et possède un tube nasal relié au nez.
  • Oxygénothérapie et ventilation non invasive
Cela aide à garder les voies respiratoires avec suffisamment d'oxygène et à prévenir l'étouffement.
  • Réhabilitation pulmonaire
Il s'agit d'un programme de thérapie à long terme pour améliorer les poumons.
  1. Procédure chirurgicale
  2. Tube d'alimentation, inséré en permanence dans les intestins pour introduire les repas directement dans l'estomac afin d'éviter l'étouffement.
  3. Chirurgie du nez et des sinus.
  4. Chirurgie intestinale
  5. Greffe pulmonaire.
  6. Greffe du foie.
Espérance de vie  La fibrose kystique est une maladie potentiellement mortelle qui commence dès la naissance et se poursuit toute la vie car il n'y a pas de remède. Par conséquent, les patients doivent être placés sous traitement de gestion et de contrôle dès la naissance.  S'il n'est pas manipulé correctement et que des complications telles que des blocages nasaux, des lésions pulmonaires et hépatiques dues à la formation excessive de muqueuses collantes qui ne répondent plus au traitement entraînant une insuffisance respiratoire chronique surviennent, cela peut entraîner la mort à un âge précoce ou avant le l'enfant atteint l'âge adulte. Toutefois, malgré la espérance de vie de la fibrose kystique, si elle est suffisamment bien gérée et contrôlée, se situe entre 40 et 50 ans. C'est le cas des pays développés qui ont avancé leurs procédures de traitement pour cette condition. La fibrose kystique peut affecter la santé psychologique d'un patient et il est donc recommandé qu'en plus des traitements, les patients s'inscrivent à des séances de psychothérapie et rencontrent des personnes souffrant de la même maladie pour leur donner une plate-forme pour partager leurs expériences, se débarrasser de la dépression, trouver l'espoir et mener une vie meilleure et plus heureuse.

Symptômes

Symptômes

La majorité des cas de mucoviscidose sont identifiés peu de temps après l'accouchement d'un nouveau-né. Signes et symptômes varient selon la gravité de la maladie. Ces signes sont :

  1. Une toux constante qui produit un mucus épais
  2. Sifflements
  3. La sueur semble très salée
  4. Faible croissance
  5. Gain de poids
  6. Selles grasses et malodorantes, volumineuses et de couleur pâle.
  7. Intolérance à l'exercice
  8. Infections pulmonaires récurrentes
  9. Voies nasales enflammées 
  10. Nez encombré
  11. Sinusite; une condition dans laquelle les cavités autour du passage nasal deviennent enflammées, déclenchées par un rhume ou des allergies et peuvent se résoudre d'elles-mêmes.

Causes

Qu'est-ce qui cause la fibrose kystique?

Il y a génétique le désordre est causé par le mutation dans le régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) gène, qui fournit des instructions pour fabriquer l'importante protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).

Ainsi, la protéine est fabriquée avec des erreurs ou pas du tout, ce qui conduit à l'accumulation de mucus épais et collant dans et autour de différents organes. Cela provoque des infections pulmonaires persistantes et limite la capacité de respirer à cause du temps.

En tant qu' héritage, ce défaut est transmis d'un ou des deux parents, qui est un récessif porteur du gène muté, au nouveau-né. Chez l'enfant, la mutation génétique devient active et provoque la maladie.

QFP

Est-il possible d'avoir une fibrose kystique légère ?

La mucoviscidose atypique est une forme bénigne de fibrose kystique et les personnes atteintes de ce type de mucoviscidose, contrairement aux patients atteints de mucoviscidose classique, peuvent ne présenter qu'un léger dysfonctionnement d'un système organique et peuvent ou non avoir des taux élevés de chlorure de sueur. 

Comment la fibrose kystique affecte-t-elle le corps?

La fibrose kystique provoque la sécrétion de mucus exceptionnellement épais, déshydraté et collant bloquant les voies respiratoires, les canaux pancréatiques, les canaux sudoripares, les sinus et les intestins, entraînant des infections pulmonaires, des voies nasales enflammées, un nez bouché et des difficultés respiratoires. D'autres complications peuvent suivre.

À quoi ressemble le caca de la fibrose kystique?

Grosses selles grasses.

Testent-ils la mucoviscidose à la naissance ?

Oui. Le dépistage néonatal (NBS) de la fibrose kystique se fait dans les premiers jours après la naissance. Un diagnostic précoce aide les parents à apprendre des moyens de garder leur enfant infecté en bonne santé et de lui donner des traitements qui lui permettront de vivre une vie meilleure.

La fibrose kystique est-elle permanente ?

La FK est une maladie héréditaire qui dure toute la vie. Il n'a pas de remède, mais peut être géré de manière adéquate. Ces infections provoquent une toux chronique, une respiration sifflante et une inflammation, entraînant des lésions pulmonaires permanentes, notamment la formation de tissu cicatriciel (fibrose) et de kystes dans les poumons.