Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)

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Qu'est-ce que la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ? Les télangiectasies surviennent lorsque des anomalies telles que des malformations artério-veineuses se trouvent dans des vaisseaux proches de la surface de la peau et peuvent être considérées comme des marques rouges. La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie héréditaire rare caractérisée par de multiples anomalies des vaisseaux sanguins, provoquant la formation de connexions anormales appelées « malformations artério-veineuses ». ” […] En savoir plus

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Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)

Qu'est-ce que la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?

Télangiectasiese produit lorsque des anomalies telles que des malformations artério-veineuses se trouvent dans des vaisseaux proches de la surface de la peau et peuvent être considérées comme des marques rouges. La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie héréditaire rare caractérisée par de multiples anomalies des vaisseaux sanguins, provoquant la formation de connexions anormales appelées « malformations artério-veineuses. "  Ces malformations pourraient être trouvées principalement dans le nez, les poumons, le foie, le cerveau, parfois les voies urinaires, le tractus gastro-intestinal (GI), la conjonctive, le tronc, les bras et les doigts. Cette condition est également appelée "Maladie d'Osler Weber Rendu (OWRD) », une maladie génétique héritée des parents.   Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) Courtoisie d'image: Chercheur en sémantique Dans le HHT, les vaisseaux sanguins ne se forment pas correctement, la plupart du temps sans capillaires, qui sont de minuscules vaisseaux sanguins situés entre les artères et les veines, dans lesquels le sang circule des artères aux veines. Sans le tampon offert par les capillaires, le flux sanguin devient élevé, ce qui exerce une pression supplémentaire sur les parois des veines, entraînant une compression et une irritation des tissus adjacents, entraînant ainsi une hémorragie.  L'un des principaux symptômes est le saignement de nez, également appelé épistaxis, qui peut être soudain et la plupart du temps non provoqué. Cela peut même se produire quotidiennement, entraînant une faible concentration de fer dans le corps et une anémie, ce qui peut nécessiter une transfusion sanguine. Le THH varie de léger à grave, mais des traitements efficaces peuvent aider à gérer la situation s'ils sont diagnostiqués tôt, mais il n'y a pas de remède. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, jeunes et vieux. Les symptômes du THH peuvent commencer ou être retardés jusqu'à la fin de la vie.  La télangiectasie hémorragique héréditaire est largement répandue et touche de nombreux groupes ethniques dans le monde. Elle affecte les personnes dans la fourchette de 1 personne sur 5,000 1 et 10,000 personne sur XNUMX XNUMX. La source: www.medlineplus.gov 

Types de VRD

Ils sont classés selon leur cause génétique. Ils comprennent:
  • Télangiectasie hémorragique héréditaire de type I
  • Télangiectasie hémorragique héréditaire de type II
  • Télangiectasie hémorragique héréditaire de type III
  • Télangiectasie hémorragique héréditaire - Syndrome de chevauchement de la polypose juvénile (JPHT) [1]
Le THH de type 1 développe des symptômes plus tôt que les autres types et a tendance à provoquer une malformation des vaisseaux sanguins dans les poumons et le cerveau. Le type 2 développe des symptômes plus tard que les personnes atteintes du type 1, principalement présents dans le foie. Les VRD de types 1 et 2 représentent environ 85 % des cas. Le HHT peut être considéré comme plus courant chez les femmes que chez les hommes.

Diagnostiqué avec HHT

Le HHT peut être détecté en utilisant : 
  • Les tests génétiques sont utilisés pour détecter une mutation génétique dans environ ¾ des familles ayant des antécédents de THH.
  • Retracer les antécédents médicaux de la famille.
  • Le médecin procédera à un examen clinique et vérifiera certains critères, tels que des saignements de nez récurrents, des télangiectasies multiples localisées, la présence de malformations artério-veineuses (MAV) et des antécédents familiaux de THH. 
  • Des tests sanguins tels que la numération globulaire complète, les résultats du profil de coagulation tels que le temps de prothrombine (PT), l'aPTT (temps partiel de thromboplastine activé) et des taux élevés peuvent influencer le risque thrombotique dans le THH.
  • Analyse d'urine, test de la fonction hépatique.
  • Évaluation ABG (gaz du sang artériel).
  • Étude d'endoscopie et de biopsie et résultats histologiques.
  • Les analyses d'imagerie comprennent la tomographie informatisée, l'IRM, l'angiographie, l'échographie, l'imagerie par échocardiographie de contraste, l'étude des bulles, etc.
Comment traite-t-on la télangiectasie hémorragique héréditaire ?

Traitement du THH

Comme il s'agit d'une maladie rare, le traitement du THH comprend :
    1. Les médicaments, qui comprennent des médicaments qui aident à réduire les saignements, tels que les médicaments anti-œstrogènes et l'acide aminocaproïque, bloquent la croissance des vaisseaux sanguins comme le bevacizumab (Avastin) administré par voie intraveineuse et réduisent la désintégration des caillots, par exemple, l'acide tranexamique (Cyklokapron, Lysteda) . 
    2. Parfois, des médicaments contre l'anémie sont également administrés. Le médecin pourrait le donner par voie intraveineuse ou par une transfusion sanguine ou une perfusion de fer.
    3. Les saignements de nez sont l'un des principaux signes du THH, se produisant parfois quotidiennement, entraînant une anémie. Par conséquent, des mesures doivent être prises pour réduire la fréquence et la gravité des saignements de nez. Comme :
      • Ablation
Ici, l'énergie des lasers, généralement un courant électrique à haute fréquence, est utilisée pour sceller les vaisseaux anormaux, provoquant des saignements de nez. Ceux-ci ne servent que de solution temporaire et les saignements de nez pourraient éventuellement se reproduire.
      • Greffage de la peau
Consiste à prendre une partie de votre peau et à la greffer dans votre nez. La plupart du temps, la peau utilisée provient de la cuisse.  
    1. # 
Les principaux sites HHT peuvent être trouvés dans le corps comprennent:
      • Le nez, comme saignement de nez. Cela peut être traité en utilisant la chirurgie pour fermer les narines si rien ne fonctionne et, dans les cas extrêmes, en reliant les volets entre la peau du nez.
      • Un autre site comprend les poumons, le cerveau et le foie. Les malformations artério-veineuses que l'on trouve ici peuvent être traitées à l'aide de :
      • L'embolisation consiste à insérer un tube long et mince à travers les vaisseaux sanguins jusqu'à l'endroit affecté. Un bouchon ou une bobine métallique est placé pour empêcher le sang d'entrer dans les malformations artério-veineuses, qui rétrécissent et guérissent. 
Cette méthode est souvent employée pour les malformations artério-veineuses pulmonaires et cérébrales.
      • Dans certains cas extrêmes, le chirurgien peut retirer chirurgicalement malformations artério-veineuses. Cela pourrait constituer la meilleure option dans les cas extrêmes dans les poumons, le cerveau ou le foie, bien qu'il y ait une augmentation des risques chirurgicaux.
      • La radiothérapie stéréotaxique pourrait être utilisée. Les malformations intraveineuses sont placées à l'intersection où les faisceaux de rayonnement de différentes directions se croisent, la détruisant ainsi. 
Principalement utilisé pour les malformations artério-veineuses dans le cerveau.
      • Une greffe de foie, bien que rare, peut être utilisée comme procédure de traitement des malformations artério-veineuses survenant dans le foie.
Quelles sont les complications du THH ?

Les complications du HHT sont :

Les complications du THH dépendent de l'organe qu'elles affectent et de la procédure de traitement qui doit être employée. Il peut varier considérablement selon les différences individuelles, même au sein d'une même familleQuelques-unes des complications sont énumérées ci-dessous :
      • Saignements de nez
      • MAV pulmonaires (malformation artério-veineuse)
      • MAV cérébrales
      • Saignement gastro-intestinal
      • MAV hépatiques [2].
      • Abcès cérébral
      • AVC hémorragique ou ischémique
      • Insuffisance cardiaque congestive à haut débit
      • Hypertension portale avec varices oesophagiennes [3] 
  Symptômes du THH Courtoisie d'image : amjmed

Symptômes

Symptômes du THH

Les symptômes du THH comprennent :

  • Les saignements de nez ou les épistaxis peuvent commencer dans la petite enfance et se produisent parfois quotidiennement.
  • Télangiectasie ou vaisseaux rouges en dentelle ou minuscules taches rouges, en particulier sur les lèvres, le visage, le bout des doigts, la langue et parfois à l'intérieur des surfaces de la bouche.
  • Déficience en fer.
  • Essoufflement.
  • Maux de tête.
  • Convulsions dues à des connexions artère-veine anormales dans le cerveau.
  • Saignement dans le tractus gastro-intestinal dû à des vaisseaux sanguins anormaux qui tapissent le tube digestif.

Causes

Causes du THH

Étant donné que le HHT est un condition héréditaire, elle peut être causée par une prédisposition génétique et une anomalie, résultant d'une altération du gène, d'une icône externe mutée et d'un gène normal. 

Une étude récente a montré qu'un minimum de cinq gènes différents pouvaient causer le THH, dont 3 sont connus. Les enfants qui ont HHT ont 50% de chances d'avoir le gène modifié de leur parent. Il existe également d'autres cas où la mutation pourrait être acquise en raison de facteurs environnementaux.

QFP

Qu'est-ce qu'une hémorragie ?

L'hémorragie survient lorsque la peau est sujette à saigner, généralement du nez ou du tractus gastro-intestinal.

 

Qu'est-ce que la télangiectasie ?

La télangiectasie est un petit vaisseau sanguin malformé qui semble s'emmêler, principalement présent sur la peau et le nez. Les malformations artério-veineuses (MAV) sont des vaisseaux sanguins malformés plus gros que les télangiectasies.

 

Dois-je informer ma famille si j'obtiens un résultat positif au test HHT?

Certainement. 

Cela aidera les membres de la famille à dépister et à subir quelques tests pour le THH, à vérifier la mutation familiale et à dépister les malformations vasculaires, en particulier dans le cerveau, les poumons et le foie.

 

Si j'ai le VRD, quelles sont les chances que mes enfants l'aient?

Le HHT étant une maladie autosomique dominante et héréditaire, il existe une probabilité de 50 % de transmettre le gène muté à votre enfant.

 

Les personnes atteintes de HHT ont-elles une durée de vie normale ?

Les personnes affectées par le THH peuvent toujours mener une vie normale, bien que quelques ajustements devront être faits, tels que : 

Évitez certains médicaments qui augmentent le risque de saignement.

Arrêtez de prendre tout ce qui a tendance à déclencher le saignement de nez et évitez certains aliments comme le vin rouge, les myrtilles, les aliments épicés et le chocolat noir. 

Essayez également de garder le nez humide en appliquant des sprays salins et des onguents hydratants.

 

La télangiectasie hémorragique héréditaire est-elle un trouble dominant ou récessif ?

La télangiectasie hémorragique héréditaire est considérée comme un trouble dominant [4].

 

La télangiectasie hémorragique héréditaire est-elle dangereuse ?

Le THH est un trouble qui entraîne de multiples anomalies dans les vaisseaux sanguins. Le THH peut mettre la vie en danger s'il n'est pas traité. Un diagnostic précoce et un traitement précoce aident à récupérer le patient.

 

Bibliographie

  1. https://emedicine.medscape.com/article/2048472-overview#a4https://www.uclahealth.org/radiology/hht/specific-complications
  2. https://emedicine.medscape.com/article/2048472-clinical#b3
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/