Syndrome de Moebius

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QU'EST-CE QUE LE SYNDROME DE MOEBIUS ? Le syndrome de Moebius est une affection médicale considérée comme rarement congénitale c'est-à-dire qu'il s'agit d'une anomalie de naissance qui résulte d'un développement incomplet des nerfs faciaux (7ème nerf crânien) contrôlant les mouvements de l'œil et responsables des expressions faciales. La condition affecte également les nerfs responsables de la parole, de la mastication et […] en savoir plus

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Syndrome de Moebius

QU'EST-CE QUE LE SYNDROME DE MOEBIUS ? Le syndrome de Moebius est une affection médicale considérée comme rarement congénitale c'est-à-dire qu'il s'agit d'une anomalie de naissance qui résulte d'un développement incomplet des nerfs faciaux (7ème nerf crânien) contrôlant les mouvements de l'œil et responsables des expressions faciales.  La condition affecte également les nerfs responsables de la parole, de la mastication et de la déglutition (6e nerf crânien). Il a été décrit pour la première fois par Alfred Graefe en 1880, mais nommé d'après Paul Julius Moebius qui l'a passé en revue en 1880, d'où le nom du trouble. Les symptômes sont perceptibles à la naissance. Avant les autres symptômes, le premier à la naissance chez les enfants est l'incapacité à téter. L'expression lâche de la personne affectée de son visage, c'est-à-dire qu'elle ne peut pas sourire, froncer les sourcils et lever un sourcil. Ils sont physiquement distincts avec un petit menton, une bouche avec une langue de forme inhabituelle, des dents anormalement et fente palatine Les personnes atteintes de ce trouble éprouvent souvent des difficultés à établir un contact visuel, à regarder dans la même direction et à fermer complètement leurs paupières lorsqu'ils dorment. Bien que le trouble soit associé à un risque élevé de faible QI, la plupart des personnes touchées ont une intelligence normale et finissent par acquérir des compétences. Ce n'est pas fondé sur le sexe. Les deux sexes peuvent être touchés Un remède reste à découvrir pour le syndrome de Moebius. Cependant, des soins appropriés et un traitement optimal peuvent donner à autant de personnes touchées une espérance de vie normale. CLASSEMENT Il y avait un système de classification proposé pour le syndrome de Moebius pour étudier les patients atteints de la maladie. Les groupes comprennent :
  • Atrophie simple du nerf crânien
  • Lésion primitive du système nerveux central périphérique
  • Nécrose focale dans le tronc cérébral
  • Myopathie primitive sans lésion du système nerveux central.
CAUSES  La cause principale du syndrome de Moebius reste encore inconnue, mais il est enseigné que la condition résulte d'une combinaison de certains facteurs génétiques ainsi que de facteurs environnementaux. Les preuves ont montré que le syndrome de Moebius peut être hérité comme un trait autosomique dominant. Le gène anormal peut être transmis par l'un ou l'autre des parents ou résulter d'une mutation chez l'individu.  Pendant la grossesse, les chances de transfert sont d'environ 50 %. De plus, pendant la grossesse, certains médicaments et drogues consommés comme la cocaïne sont un facteur de risque de la maladie. On suppose que le syndrome de Moebius peut provenir de modifications du sang vers le tronc cérébral au début du développement d'un embryon. Certaines autres spéculations théoriques incluent l'interruption vasculaire qui implique de perturber le flux dans l'artère basilaire, l'artère sous-clavière et l'origine des toxines. DIAGNOSTIC Il semble difficile d'essayer d'obtenir un diagnostic pour une maladie génétique et rare. Il est principalement diagnostiqué sur la base des dossiers médicaux du patient, des symptômes et des caractéristiques de la maladie. Il n'y a pas de procédure de diagnostic confirmée, bien que certains tests puissent être effectués pour éliminer la paralysie faciale.  Cependant, il existe des diagnostics différentiels qui incluent certains troubles neurologiques, dégénératifs et métaboliques en raison des diverses façons dont les symptômes se manifestent et des différents nerfs crâniens affectés. Certains des diagnostics différentiels sont :
  1. thrombose de l'artère basilaire ; il en résulte une déficience neurologique associée au bison, une perte de mouvement des yeux. D'autres symptômes peuvent être une perte de conscience et un comportement somnolent.
  2. Gliomes du tronc cérébral ; cela comprend des études d'imagerie du cerveau, examinant le liquide céphalo-rachidien. Les tumeurs du tronc cérébral peuvent provoquer une ressemblance frappante avec celle du syndrome de Moebius.
  3. dystrophie musculaire congénitale et myopathies congénitales ; sont autosomiques mais récessifs et peuvent provoquer une faiblesse dès la naissance. Il est simplement diagnostiqué à l'aide de tests de laboratoire et d'études d'imagerie.
  4. myasthénie grave ; est une maladie immunitaire rare (auto-immune) qui affecte le nerf périphérique du corps.
  5. atrophie musculaire focale ; ceci est plutôt difficile à diagnostiquer mais peut provoquer des symptômes ressemblant à ceux du syndrome de Moebius
  6. Atrophie musculaire spinale; provoque une faiblesse progressive des parties contrôlées par les motoneurones inférieurs.
  7. neuropathie toxique ; lors de l'exposition à des substances toxiques, il peut y avoir une vision floue, une perte de sensation. Cela peut être diagnostiqué par une vérification approfondie des antécédents médicaux pour éliminer l'exposition future des autres, les tests sensoriels et le réflexe cutané sympathique. 
TRAITEMENT Le traitement est basé sur des anomalies spécifiques chez l'individu  Les enfants sont gardés par une équipe multidisciplinaire dans le centre craniofacial impliquant des spécialistes comme des pédiatres, des neurologues, des chirurgiens plasticiens (spécialisés dans le traitement des problèmes d'oreille, des anomalies oculaires) et d'autres professionnels de la santé. Il existe des procédures correctives pour la paralysie faciale qui impliquent le transfert de muscles d'une partie du corps à une autre. On le voit actuellement dans la chirurgie du sourire lorsqu'un muscle de la cuisse est greffé sur le visage pour restaurer le sourire, améliorer la parole et l'estime de soi. Une ancienne procédure appelée transfert du tendon temporal consistait à prélever le muscle temporal, c'est-à-dire un muscle à mâcher, pour le transférer aux coins de la bouche. Ce même mode de fonctionnement est utilisé pour améliorer la fermeture des paupières. Il y a un besoin de lubrification des yeux car cela aide. Les prothèses peuvent être importantes pour les personnes atteintes d'anomalies congénitales des membres. Une thérapie est également nécessaire; la physiothérapie qui peut être bénéfique pour les personnes atteintes d'anomalies orthopédiques, l'ergothérapie pour cette anomalie des mains, des doigts et des orteils, et l'orthophonie pour les enfants atteints de troubles de la parole. Le strabisme connu sous le nom de yeux croisés est généralement corrigé chirurgicalement. En outre, certaines opérations peuvent être effectuées sur des anomalies squelettiques affectant les membres et les mâchoires. Des procédures sont mises en place pour corriger le sous-développement du sein et de la poitrine. Le conseil (conseil génétique) peut être utile aux personnes et aux familles affectées. PRONOSTIC Il n'y a pas de remède permanent pour le syndrome de Moebius, mais il pourrait y avoir des complications allant de la dysphagie à l'abrasion cornéenne. Dans les cas de tronc cérébral grave, un compromis qui pourrait entraîner une mauvaise nutrition, une dysphagie et une incapacité à protéger les voies respiratoires pourrait entraîner la mort à un âge précoce. Les déformations de l'oreille peuvent être un facteur de risque pour les visites cliniques et nécessitent donc une attention et une intervention méticuleuses. Au niveau de la naissance et du nourrisson, l'alimentation pose problème au même titre que la micrognathie. La mort peut survenir au stade périnatal en raison de problèmes respiratoires. Malgré ces caractéristiques de la maladie, des soins et un traitement appropriés assureront à de nombreuses personnes une espérance de vie normale. 

Symptômes

SYMPTÔMES 

Les symptômes du syndrome de Moebius comprennent :

  • Difficulté à avaler et à sucer
  • La faiblesse de la paralysie caractérisée des deux côtés.
  • Difficulté d'élocution et bave fréquente chez les enfants
  • Manque d'expression faciale comme un sourire, froncer les sourcils, lever un sourcil, paupières fermées
  • Fente palatine
  • Difficulté dentaire
  • Sécheresse oculaire
  • Pied bot/doigts manquants ou fusionnés
  • Strabisme (yeux croisés)
  • Retard moteur
  • Trouble de l'audition
  • Haut palais
  • Absence de clignotement
  • Languette courte
  • Garder la tête en arrière pour avaler
  • Difformités des mains et des pieds

QFP

Qu'est-ce que la chirurgie du sourire ?

C'est un transfert musculaire. Il s'agit de prélever un muscle d'une autre partie du corps (la cuisse) et de le greffer aux commissures de la bouche pour donner la capacité de sourire. Ce n'est pas un remède, c'est plutôt un moyen de restaurer le sourire. Le processus est relativement long et chronophage peut durer 12h pour un côté du visage.

La communication est-elle possible pour les personnes atteintes du syndrome de Moebius ?

La situation est très critique pour les personnes concernées qu'il s'agisse d'enfants, d'étudiants, d'adultes. L'expression est améliorée en utilisant le langage corporel et la tonification de la voix.

 Ce trouble est-il fréquent ?

Les causes principales sont encore inconnues bien qu'elles résultent d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. La recherche montre qu'il affecte 2 à 20 personnes sur 1 million 

Comment connaître un enfant atteint du syndrome de Moebius ?

Des symptômes reconnaissables peuvent dire qu'un enfant a le syndrome de Moebius. Ils comprennent:

  • Manque d'expressions faciales, 
  • Problème d'alimentation
  • Yeux croisés, 
  • Problème dentaire,
  • Fente palatine,
  • Langue courte,
  • Troubles de la parole, 
  • Difformités mains/pieds, 
  • Absence de clignotement, 
  • Absence de mouvement des yeux.

Qu'est-ce que Mœbius ?

Il s'agit d'un cas congénital rare qui résulte d'un sous-développement du muscle facial connu sous le nom de 7e nerf crânien pour les mouvements contrôlés de l'œil et des nerfs responsables de la parole et de la déglutition connus sous le nom de 6e nerf crânien.