Maladie polykystique des reins (PKD)

• Maladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD)

• Maladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRA) 

• Hypertension

• Perte de fonction rénale

• Douleurs chroniques

• Kystes dans le foie 

• Développement d'un anévrisme dans le cerveau 

• Complications de grossesse   

• Anomalies des valves cardiaques

• Problèmes de côlon 

• Hypertension
• Masses palpables bilatérales sur les flancs
• Hépatomégalie nodulaire

• Analyse d'urine
• Culture d'urine
• Détermination de l'acide urique
• Profil chimique du sérum
• Nombre de CBC
• Dosage de PTH intacte

• Échographie; utilisé pour le dépistage des membres de la famille du patient. L'imagerie révèle d'éventuelles masses telles que des kystes hépatiques, des kystes pancréatiques.
• Tomodensitométrie; utilisé pour vérifier les calculs rénaux, les tumeurs suspectées
• IRM; utilisé pour surveiller la taille des reins après le traitement, comme indication de la progression de la maladie.
• MRA; idéal pour observer les anévrismes intracrâniens

• Prendre les médicaments prescrits par le médecin.
• Réduire la consommation de régimes riches en sel ; augmenter la consommation de grains entiers.
• Manger beaucoup de fruits, légumes 
• Maintenir un poids santé tel que recommandé par le médecin.
• Limiter la consommation d'alcool.
• Arrêter de fumer.
• Exercice d'au moins 30 minutes par jour. Des exercices modérés comme la marche sont recommandés.

• Réduire les douleurs abdominales 
• Contrôle de la pression artérielle
• Traiter les infections à kystes
• Traiter les infections urinaires
• Contrôler les anomalies liées à l'insuffisance rénale 
• Traiter l'hématurie
• Prévention de l'infection de la valve cardiaque, le cas échéant
• Réduire le déclin de la fonction rénale, s'il est rapide

• Drainage chirurgical: Cela se fait lorsque les kystes dans les reins ne répondent pas aux antibiotiques. Elle va souvent dans le sens d'une ponction guidée par échographie. 
• Chirurgie guidée par fibre optique ou ouverte: Ceci est utilisé pour drainer les parois externes des kystes pour essuyer ses symptômes.
• Nephrectomie: Cela implique l'ablation de toutes les parties du rein chez les patients avec des problèmes rénaux graves et est généralement la dernière option pour contrôler la douleur chez les patients dont les kystes sont inaccessibles. 
• Hépatectomie partielle: Lorsque le foie a été touché, cela implique l'ablation d'une partie du foie pour lui permettre de remplir ses fonctions de manière optimale.
• Transplantation de foie: Lorsque l'hypertension portale éclate en raison d'un foie polykystique ou d'une hépatomégalie, le patient nécessiterait une greffe de foie

• Dialyse péritonéale
• Hémodialyse
• Transplantation rénale

Symptômes

Les symptômes d' PKD

Les symptômes courants de la polykystose rénale comprennent :

• Augmentation de la taille de l'abdomen due à l'hypertrophie des reins
• Sang dans l'urine
• Douleurs dorsales ou latérales
• DE TÊTE DE ravitaillement 
• Hypertension
• Plénitude dans l'abdomen
• Infections urinaires ou rénales
• Calculs rénaux
• Vous faites de l'insuffisance rénale

Causes

Causes de Maladie rénale polykystique

La polykystose rénale est causée par des gènes PKD1 et PKD2 mutés héréditaires. Ces gènes sont responsables du codage des protéines polycystine-1 et polycystine-2, respectivement, dont le travail consiste à réguler les cellules des reins et du foie, à contribuer à la formation de structures tubulaires et à influencer la croissance et la fonction de sécrétion de liquide. Cependant, lorsque l'un de ces gènes est muté, cela entraîne la formation de sacs remplis de liquide dans les reins et affecte par la suite d'autres organes tels que le foie.

QFP

Qui peut contracter la PKD ?

La polykystose rénale est une maladie génétique transmise par des traits familiaux. Il peut affecter n'importe qui, quel que soit son sexe, sa race, son origine ethnique et sa nationalité, dans la mesure où le gène est présent dans le brin génétique de l'individu. 

Quelle est la différence entre ADPKD et ARPKD ?

La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) et la polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) sont des types de PKD, mais leur différence réside dans la façon dont elles sont génétiquement transmises. 

La PKRAD est héritée par le patient d'un ou des deux parents porteurs dominants, tandis que la PKRAD est héritée d'un ou des deux parents porteurs récessifs.

Quand les symptômes de la PKRAD commencent-ils ?

La PKRAD est souvent appelée la « PKD adulte » car les symptômes ne sont pas remarqués avant que vous ne deveniez adulte. Ce n'est que dans de rares cas que les signes commencent à apparaître dès l'enfance. À cause des kystes, les reins grossissent presque comme ceux d'un ballon de football et pèsent environ 30 livres.

Quand les symptômes de l'ARPKD commencent-ils ?

Contrairement à la PKRAD, les symptômes de la PKRAD commencent dès la naissance et peuvent même être détectés chez un fœtus. Ce type est chronique et conduit un enfant à gérer ses symptômes à vie et environ 33% du temps, un enfant peut avoir besoin d'une dialyse d'une greffe de rein à l'âge de 10 ans. Les reins sont hypertrophiés dès la naissance, provoquant des lignes sous-développées et une foie chronique dommage. L'enfant vit avec une pression artérielle élevée et a un système de croissance médiocre.

Les kystes rénaux de la PKD sont-ils cancéreux ?

Non, ils ne sont pas cancéreux. Le kyste qui se forme dans le rein à la suite de la PKD est bénin, ce qui entraîne une diminution et une perte de fonction des reins.