Quelle est la fréquence des néoplasies endocriniennes multiples de type 1 ?

Le mot « endocrinien » fait référence aux glandes du corps qui sécrètent les hormones nécessaires au fonctionnement normal du corps.

Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) est une trouble qui cause soit malin ou bénin-cancéreux ou des tumeurs non cancéreuses qui se forment et se développent dans plusieurs glandes endocrines. La condition est causée par des mutations dans les gènes d'un individu et est une maladie génétique/héréditaire.

Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple est une maladie rare et se compose de 3 types : Type1, Type2 ; 2A et 2B, et Type4. Les types 1 et 2 sont les types les plus courants de NEM.

Dans cet article, nous discuterons du type 1 du syndrome NEM.

Qu'est-ce que la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) ?

Aussi appelé « syndrome de Wermer », le MEN1 est une maladie héréditaire caractérisée par la présence de tumeurs dans la glande endocrine, qui comprend la glande parathyroïde, les cellules des îlots du pancréas et l'hypophyse. 

Parfois, on peut le voir dans la glande surrénale appelée tumeur carcinoïde et dans une partie du tube digestif comme une partie de l'intestin grêle et de l'estomac. Ces tumeurs produisent des hormones en quantité excessive par rapport à ce dont le corps a besoin, ce qui entraîne un large éventail de symptômes.

Ces hormones qui augmentent la production comprennent:

• Prolactine, entraînant une production de lait anormale et un manque de flux menstruel chez les femmes, et une faible production de testostérone chez les hommes.

• Hormone de croissance, provoquant une croissance excessive de la mâchoire et d'autres tissus viscéraux.

• Hormone adrénocorticotrope, entraînant une production excessive de cortisol par les glandes surrénales.

• Gastrine, provoquant des ulcères d'estomac.

• Glucagon, qui entraîne le diabète sucré, parfois aussi des éruptions cutanées.

• Hormone parathyroïdienne, entraînant une hypercalcémie (hypercalcémie) et parfois des calculs rénaux.

Cependant, ces tumeurs sont généralement bénignes, bien que la recherche ait montré qu'environ 1 cas sur 3 de tumeurs neuroendocrines pancréatiques et les tumeurs neuroendocrines médiastinales devenant cancéreuses.

On estime qu'environ 1 personne sur 30,000 1 a le NEM10. Environ 1 % des personnes atteintes de NEM1 n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie ; ils ont une mutation de novo (nouvelle) dans le gène MENXNUMX.

La source: www.cancer.net

Les tumeurs endocrines primaires qui composent MEN1 comprennent :

1. Hyperparathyroïdie primaire

• Entraîne une hyperactivité des glandes parathyroïdes
• Commune à l'âge de 50 ans. 
• Augmentation du taux de calcium dans le sang et les urines. 

2. Tumeurs hypophysaires

• Survient chez environ 30 à 40 % des personnes atteintes de NEM1 et peut développer des tumeurs hypophysaires.
• Produit un excès de prolactine entraînant une production de lait anormale chez les femmes sans grossesse et peut conduire à l'impuissance chez les hommes.
• Peut également entraîner des problèmes de vision ou des maux de tête.

3. Ensembles de tumeurs neuroendocrines pancréatiques)

• • Survient chez environ 60 % des personnes atteintes de MEN1.
  • Comprend une tumeur dans l'îlot du pancréas.

• Cela pourrait entraîner des gastrinomes.  

Causes de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1)

Les causes de MEN1 comprennent :

• Prédisposition génétique puisqu'il s'agit d'une condition héréditaire.

Mutation du gène MEN1. Des études récentes ont également montré que plus de 90 % des personnes porteuses de la mutation MEN1 courent le risque de développer 1 ou plusieurs signes du MEN1.

• Mutations germinales - altérations des ovules ou des spermatozoïdes du corps, se joignant ainsi à l'ADN de la plupart des cellules par le biais d'inhibiteurs héréditaires de la kinase cycline-dépendante, qui régulent la croissance cellulaire.

Symptômes de MEN1

Les symptômes du NEM1 varient, mais certains signes prédominants incluent :

• Fatigue.

• Douleurs dans l'os.
• Calculs rénaux.
• Ulcères de l'estomac ou de l'intestin.
• OS cassés.
• Dépression.
• Douleurs abdominales et douleurs non spécifiques.
• La surproduction de peptide intestinal vasoactif provoque une diarrhée aqueuse sévère, une faiblesse musculaire et des palpitations, résultant d'un faible taux de potassium dans le sang.

Complications associées au NEM1

Il existe certaines conditions associées à MEN1. Ils comprennent:

• Hyperparathyroïdie familiale isolée.
• Syndrome d'hyperparathyroïdie héréditaire-tumeur de la mâchoire.
• NEM2 et NEM4
• Syndrome de von Hippel Lindau.
• Complexe de Carney et syndrome de Zollinger-Ellison.

Lorsque l'excès d'hormone est sécrété dans la circulation sanguine, cela peut entraîner les complications suivantes :

• Hyperparathyroïdie
• Hyperprolactinémie
• Acromégalie
• syndrome de Cushing
• Hypoglycémie 
• Hyperglycémie 
• Syndrome carcinoïde.

Diagnostic de NEM1

Il peut être diagnostiqué si l'on connaît au moins deux de ces tumeurs à savoir :

• Tumeur parathyroïdienne
• Tumeur neuroendocrine pancréatique
• Ou même une tumeur de l'hypophyse.

En outre, il peut être diagnostiqué par:

• • Le dossier médical de la famille retracé la présence de MEN1 
  • Tests génétiques pour les mutations.

• Tests sanguins pour déterminer les niveaux hormonaux tels que la prolactine, le facteur de croissance analogue à l'insuline, le glucagon, etc.

• Test de niveau de calcium.
• Des analyses telles que la tomodensitométrie, l'imagerie par résonance magnétique (IRM), etc., sont également effectuées pour localiser les tumeurs.
• Vérifiez les signes d'excès d'hormones.

Traitement du NEM1

Étant donné que MEN1 implique des tumeurs, des mesures sont prises pour l'enlever ou pour supprimer sa croissance et ces étapes sont appliquées en fonction de la tumeur ou des tumeurs présentes. Un tel traitement pour MEN1 comprend les éléments suivants :

• Médicaments qui suppriment la croissance de ces tumeurs.
• Chirurgie au besoin.
• Des analogues de la somatostatine et des antagonistes de l'hormone de croissance peuvent être utilisés.

Accompagnement Continu

Que se passe-t-il lorsque MEN1 n'est pas traité ?

Lorsque la MEN1 n'est pas traitée, elle peut entraîner de l'ostéoporose, des fractures et des calculs rénaux. Cependant, les personnes atteintes de MEN1 peuvent développer un cancer de la parathyroïde.

Quelle est la fréquence des néoplasies endocriniennes multiples de type 1 ?

MEN 1 est une maladie génétique rare dont on estime qu'elle affecte entre 1 personne sur 10,000 1 et 30,000 personne sur 1 XNUMX ; les hommes comme les femmes sont touchés. Cependant, l'âge auquel les personnes atteintes de NEMXNUMX commencent à développer des tumeurs varie et n'est donc pas prévisible uniquement sur la base des antécédents familiaux.

Quels sont les effets secondaires du traitement ?

Après la chirurgie par exemple parathyroïdienne, le taux de calcium dans le sang va diminuer (hypocalcémie), provoquant des sensations de picotements dans les mains et le visage. De plus, les spasmes musculaires peuvent être graves. Ceci est géré à l'aide de suppléments à vie de vitamine D activée et de calcium pour aider à augmenter les niveaux normaux de calcium dans le sang.

Existe-t-il d'autres tumeurs associées à la NEM1 qui ne sont pas endocriniennes ?

Les tumeurs non endocriniennes observées dans la NEM1 comprennent :

• Angiofibrome facial, une condition dans laquelle une tumeur des vaisseaux sanguins et du tissu fibreux est impliquée
• Collagénome, qui implique une tumeur de couleur chair sur la peau.
• Méningiome et épendymome, qui sont tous deux des tumeurs du tissu du système nerveux et sont rares.

Le MEN1 est-il cancéreux ?

La plupart des tumeurs sont bénignes-petites et non cancéreuses, bien qu'un certain risque qu'elles conduisent à un cancer soit présent, il est négligeable.