Quand les gènes interfèrent : relever les défis de la reproduction liés au syndrome d'insensibilité aux androgènes
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Quand les gènes interfèrent : relever les défis de la reproduction liés au syndrome d'insensibilité aux androgènes

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) survient lorsqu'un individu génétiquement masculin avec une constitution de chromosome XY est résistant aux hormones mâles (androgènes). Il en résulte que l’individu possède les traits physiques d’une femme mais la composition génétique d’un homme. Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est un trouble de différenciation sexuelle. On l’appelait auparavant syndrome de féminisation testiculaire. Elle affecte les fœtus mâles dans l'utérus au cours du développement, ainsi que pendant le développement sexuel à la puberté. 

Le syndrome d’insensibilité aux androgènes empêche le bon développement des organes génitaux masculins et entraîne presque toujours une infertilité à l’âge adulte. Les hommes qui héritent de leur mère d’un gène anormal appelé gène du récepteur aux androgènes ont une chance sur quatre de développer le syndrome. Les femmes peuvent également hériter du gène, mais elles ne développent pas le syndrome d’insensibilité aux androgènes.

Quels sont les types de syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

Il existe trois types de syndrome d’insensibilité aux androgènes :

  • Insensibilité complète aux androgènes (CAIS) – Les organes génitaux externes de la personne atteinte semblent féminins. Cependant, ils n’ont pas d’organes reproducteurs féminins comme l’utérus, les ovaires ou les trompes de Fallope. Les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent élevées comme des filles.
  • Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS) – Les organes génitaux externes de la personne sont un peu ambigus, pas tout à fait masculins ou féminins. Ils sont souvent élevés comme des garçons, mais pas toujours.
  • Syndrome léger d'insensibilité aux androgènes (MAIS) – Les organes génitaux externes de l'individu sont masculins, mais ils sont généralement stériles. Ceci est généralement considéré comme un type de syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes.
Types de syndrome d’insensibilité aux androgènes
Courtoisie d'image : Archives des sciences médicales

Quelle est la cause du syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes résulte d'un gène anormal lié à l'X. Cela signifie que le gène se trouve sur le chromosome X transmis de la mère à l’enfant. Le gène ne peut pas produire de récepteurs androgènes. Ces récepteurs sont les cellules qui permettent à l’organisme de répondre à l’influence des androgènes comme la testostérone.

Quels sont les symptômes du syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

Le symptôme prédominant dans tous les types de syndrome est infertilité. Les personnes atteintes du syndrome ne pourront ni concevoir ni féconder leur partenaire. Ils auront les organes génitaux externes des femelles mais aucun des organes reproducteurs internes. Dans le cas du PAIS ou du MAIS, il est très rare qu’ils mettent leur partenaire enceinte. Même avec un pénis proéminent ou petit, cela est généralement impossible, car la production de spermatozoïdes est très faible, voire inexistante. Voici d’autres signes du PCSRA :

  • Taille plus grande que la moyenne pour une femme, surtout pendant la puberté
  • Absence de cycles ou de règles menstruelles (aménorrhée)
  • Vagin étroit et peu profond
  • Testicules présents dans la cavité abdominale ou le canal inguinal
  • Peu ou pas de poils pubiens et corporels pendant la puberté
Quand les gènes interfèrent : relever les défis de la reproduction liés au syndrome d'insensibilité aux androgènes
Courtoisie d'image : Twitter

Dans PAIS, les éléments suivants peuvent être observés :

  • Scrotum bifide
  • Gynécomastie
  • Clitoromégalie
  • Hypospadias (présence du trou urétral sur la face inférieure du pénis au lieu de l'extrémité)
  • Adhérences labiales
  • Micropénis
  • Testicules partiellement non descendus

Dans MAIS, les éléments suivants sont présents :

Comment diagnostique-t-on le syndrome ?

Le diagnostic initial est posé en raison des symptômes ressentis par l'individu. Dans la plupart des cas, le CAIS n’est généralement identifié qu’à l’approche de la puberté. Le manque de pilosité, la croissance normale du tissu mammaire et l’absence totale de règles orienteront généralement les médecins vers le PCSRA. L'absence de règles peut également conduire à l'identification d'un manque d'utérus par échographie ou par d'autres moyens. 

Le PAIS peut être diagnostiqué beaucoup plus tôt ; plusieurs tests peuvent être effectués en fonction de l'ambiguïté des organes génitaux externes. Ceux-ci peuvent inclure une numération chromosomique, un test de caryotype ou un test des niveaux d'hormones. De plus, une analyse de sperme peut être effectuée si la personne est déjà adulte. D'autres tests peuvent inclure la biopsie des gonades. Dans tous les différents types de syndrome d’insensibilité aux androgènes, les personnes touchées auront toutes des testicules plutôt que des ovaires. Une enquête visant à trouver la mutation du gène du récepteur aux androgènes peut également être effectuée. Cependant, même si cela peut être approprié pour le PCSRA, cela ne l’est pas pour le PAIS. Seule une fraction des mutations responsables du PAIS a été identifiée à ce jour.

Quel est le traitement du syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

Les personnes atteintes du CAIS n'ont généralement besoin d'aucun traitement avant la puberté. L'exception à cette règle est s'ils ressentent une gêne à cause des testicules ou s'ils peuvent être ressentis à travers la paroi abdominale. Les testicules sont généralement retirés après la puberté. Il s’agit de réduire le risque de cancer des testicules à l’âge adulte chez les individus. Ils peuvent avoir besoin d’un soutien en matière de santé mentale pour concilier leur identité. Ils peuvent également devoir subir des procédures qui contribueront à la dilatation du vagin pour augmenter sa profondeur. Le traitement du PAIS est plus varié. 

Auparavant, des interventions chirurgicales étaient pratiquées sur ces personnes pour rendre leurs organes génitaux externes plus féminins. Puisqu’il affectait leur capacité à éprouver de la satisfaction sexuelle, il a été abandonné comme traitement par défaut. Le traitement effectué dans le PAIS est le même que dans le CAIS pour les personnes ayant des organes génitaux féminins à la naissance. Cependant, les testicules peuvent être retirés avant la puberté pour empêcher la fusion des lèvres et l'élargissement du clitoris. Ceux qui possèdent davantage d’organes génitaux externes masculins se voient généralement attribuer et conservent une identité de genre masculine. Cependant, les testicules sont encore retirés plus tard dans la vie pour éviter cancer des testicules

Les personnes atteintes du syndrome d'insensibilité aux androgènes peuvent également recevoir un traitement hormonal substitutif, généralement des œstrogènes. En effet, les hormones sexuelles jouent un rôle dans de nombreux domaines de la santé, même dans la santé des os.

Vivre avec le Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Les personnes atteintes du syndrome d’insensibilité aux androgènes ont généralement de bons résultats physiques. Cependant, le syndrome a été associé à des problèmes de santé mentale ou psychologiques. Cela est plus évident lorsqu'on essaie de fonder une famille, mais la FIV et maternité de substitution sont utiles à cet égard. Il suffit de prendre contact avec une personne de confiance agence de voyages médicaux pour un traitement médical à l’étranger. Le tourisme médical est utile à cet égard là où les diagnostics et les traitements experts ne sont pas disponibles localement.

Les jeunes ayant reçu un diagnostic de syndrome d’insensibilité aux androgènes peuvent être confus quant à leur genre et à leur identité sexuelle. Ils peuvent également avoir besoin d’aide pour comprendre la complexité du sexe et du genre. Ils auront également besoin d’aide pour faire face à leur infertilité. Pour certaines personnes, il pourrait être bouleversant et dévastateur d’apprendre qu’elles ne pourront jamais avoir leurs propres enfants biologiques. Ils peuvent se demander s’ils pourront un jour avoir des relations fructueuses ; cela peut même les amener à remettre en question leur féminité ou leur masculinité. Ces personnes bénéficieront d’une thérapie de groupe avec des personnes confrontées à la même situation ou d’autres souffrant d’infertilité permanente. Ces groupes de soutien peuvent aider l'individu à s'adapter à sa réalité difficile mais permanente.

Les informations fournies dans ce blog sont uniquement à des fins éducatives et ne doivent pas être considérées comme un avis médical. Il n’est pas destiné à remplacer une consultation médicale professionnelle, un diagnostic ou un traitement. Consultez toujours un professionnel de la santé qualifié avant de prendre toute décision concernant votre santé. Lire la suite

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