ښکته سنډوموم

د ښکته سنډروم څه شی دی؟

ډاون سنډروم د کروموزوم یو حالت دی چیرې چې ماشوم د 21 کروموزوم بل کاپي سره د حجرو د غلط ویش له امله زیږیدلی وي چې د رواني او فزیکي پرمختګ او معلولیت د ځنډ لامل کیږي. دا د جینونو اختلال بلل کیدی شي کله چې د حجرو ویش په غیر معمولي ډول پیښیږي چې په پایله کې د کروموزوم 21 بل جزوي یا بشپړ کاپي رامینځته کیږي. اضافي جینیاتي مواد د ډاون سنډروم فزیکي ځانګړتیاو او پرمختیایي بدلونونو لامل کیږي. 

په بدن کې، کروموزومونه د جینونو کوچنۍ کڅوړې دي. په نورمال ډول، 46 کروموزومونه هغه څه دي چې ماشوم ورسره زیږیدلی وي، مګر د ډاون سنډروم ماشومانو سره، د 21 کروموزوم اضافي کاپي شتون لري، د 46 کروموزومونو څخه یو. هر کروموزوم په نورمال ډول دوه نقلونه لري، مګر په هغو کسانو کې چې د ښکته سنډروم لري، کروموزوم 21 درې کاپي دي، یا بشپړ یا جزوي. لکه څنګه چې ماشوم د امیندوارۍ او زیږون په جریان کې وده کوي، کروموزوم معلوموي چې د ماشوم بدن څنګه جوړ شوی او فعالیت کوي. ټریسومي د اضافي کاپي لپاره طبي نوم دی له همدې امله د ډاون سنډروم بل نوم ټریسومي 21 دی. د اضافي کروموزوم لخوا د انسان عقل، ټولیزه وده او فزیکي ځانګړتیاوې اغیزمن کیږي او له همدې امله د ډاون سنډروم سره ورته والی شتون لري.

په ماشومانو کې، ډاون سنډروم یو لوی جنیټیک کروموزوم اختلال دی او په زده کړه کې د معلولیت لامل دی. ډاون سنډروم د عمر په اوږدو کې د پرمختګ او فکري معلولیت لامل کیږي او د عمر د لنډیدو لامل کیږي. د هغې شدت د افرادو ترمنځ توپیر لري. برسېره پردې، دا په عمده توګه د نورو طبي اختلالاتو لکه د معدې او زړه اختلالاتو لامل کیږي. د هغو کسانو د ژوند په کیفیت کې زیاتوالی کیدای شي چې د ډاون سنډروم لري که چیرې د دې ناروغۍ په اړه ښه پوهه شتون ولري او مداخلې ژر تر ژره پیل شي. دا به دوی سره د بشپړ ژوند کولو کې مرسته وکړي. 

د ښکته سنډروم ډولونه

دا شامل دي:

1. د موزیک ډاون سنډروم: د موزیک ډاون سنډروم لرونکي ماشومان د دوی ځینې کروموزومونه د اضافي جوړه سره زیږیدلي دي. دا د ډاون سنډروم په شاوخوا 2٪ کې عام دی، هغه کسان چې دا ډول ډاون سنډروم لري د ټریسومي 21 ډولونو په پرتله لږ نښې لري.
2. ټریسومي ۹: دا په 95٪ قضیو کې پیښیږي. دا د Down Syndrome لوی واقع کیږي. نونډسجنکشن د حجرو په ویش کې یوه تېروتنه ده چې د ټریسومي 21 مسولیت لري. په دې ډول Down syndrome کې، د هرې حجرې لپاره، د 46 کروموزومونو پر ځای، 47 کروموزومونه شتون لري. یعنی هره حجره یو اضافي کروموزوم 21 لري. 
3. د ټرانسلوکیشن ډاون سنډروم: په دې ډول کې، د حجرو د ویش په وخت کې، د کروموزوم 21 برخه، د ماتیدو وروسته، ځان د بل کروموزوم سره نښلوي، معمولا 14 کروموزوم. دا ډول د Down syndrome په شاوخوا 3٪ کې لیدل کیږي. د دې ډول قضیې په اشخاصو کې کوم ځانګړي فزیکي ځانګړتیاوې شتون نلري. په هرصورت، داسې چانس شتون لري چې دوی به یو اضافي کروموزوم 21 ولري.  

د ډاون سنډروم ځینې ځانګړتیاوې په فرد کې د کروموزوم 21 اضافي برخې شتون له امله د لیږد سره لیدل کیږي.

لاملونه

جینونه (ځانګړي کوډونه یا لارښوونې چې د حجرو د رامینځته کیدو لامل کیږي) چې د حجرو په هسته کې کروموزومونو کې لیږدول کیږي د زیږون پرمهال د مور او پلار دواړو څخه ماشومانو ته لیږدول کیږي. د ماشوم هر جین باید 46 کروموزومونه ولري، یعنی 23 جوړه کروموزومونه، هر یو د مور او پلار څخه په میراث کې دی. په هرصورت، د ښکته سنډروم ماشومانو لپاره، ماشوم به د معمول دوه پر ځای 3 کاپي یا د کروموزوم 21 اضافي جزوي کاپي ولري. د ماشوم ځینې یا ټولې حجرې به یا د کروموزوم 21 اضافي بشپړ یا جزوي کاپي ولري. 

د ملي لاندې سنډروم ټولنې (NDSS) په وینا، په هرو اوو سوو ماشومانو کې یو یې په متحده ایالاتو کې د ښکته سنډروم سره زیږیدلی دی. دا جینیاتي اختلال په متحده ایالاتو کې خورا عام دی. 

ډیری فکتورونه شتون لري چې د ډاون سنډروم سره مرسته کوي، مګر د زړو میرمنو په منځ کې چې امیندواره وي، خپریږي. د یوې 25 کلنې امیندواره میرمنې احتمال په 1 کې د 1,250 څخه یو ماشوم لري، مګر دا احتمال په 1 کلنۍ کې په 100 کې 40 ته لوړیږي.

د خطر فکتورونه چې د ښکته سنډروم سره تړاو لري 

دا شامل دي:

• د ډاون سنډروم لپاره د جینیاتي لیږد لیږدونکي کولی شي دا جینونه خپلو ماشومانو ته انتقال کړي.
• لکه څنګه چې ښځه زوړ کیږي، د ډاون سنډروم سره د ماشوم زیږون چانس ډیریږي. دا ځکه چې د کروموزومونو ناسم ویش سره د زړو هګیو خطر لوړ دی. د 35 کلنۍ وروسته، په میرمنو کې د ښکته سنډروم سره د ماشوم د زیږون چانس ډیریږي.
• د ډاون سنډروم سره د ماشوم د درلودلو خطر د هغه مور او پلار سره ډیریږي چې دمخه یې ماشوم د ډاون سنډروم درلودونکی وي او هغه والدین چې پخپله لیږدوي.

د ښکته سنډروم سره د یو کس ځانګړتیاوې

د ښکته سنډروم لرونکي خلک ممکن ورته ښکاري یا عمل وکړي. په هرصورت، هر فرد مختلف وړتیاوې لري. د هوښیارتیا اندازه، چې د هوښیارتیا اندازه ده، د هغو کسانو په اړه چې د ډاون سنډروم لري د لږ تر لږه - منځنۍ کچې پورې وي، او دوی د نورو ماشومانو په پرتله ورو خبرې کوي. یو ماشوم چې د ډاون سنډروم لري د هغه ماشوم په پرتله چې دا حالت نلري ورو وده وکړي، که څه هم ماشوم ممکن د زیږون په وخت کې منځنۍ اندازه ولري.

• هغه غوږونه چې کوچني او شکل یې په غیر معمولي ډول وي
• یوه غاړه چې لنډه وي
• یو مخ چې چپه شوی وي، په ځانګړې توګه د پوزې پل
• یوه ژبه چې په مخ ځي
• پښې او لاسونه چې کوچني دي
• پالمر کریز چې د لاس په اوږدو کې یوه کرښه ده
• د سترګو په بړستن کې سپینې وړې ټوټې شتون لري چې د Brushfield's spots په نوم یادیږي
• لوز بندونه یا د عضلاتو سر چې ضعیف وي
• ګلابي ګوتې چې کوچنۍ وي او ځینې وختونه بیا د ګوتو په لور منحل کیږي
• د دوی قد د ماشومانو او لویانو په څیر لنډ دی
• د سترګو پورته خوا ته ځړول
• د سترګو په داخلي کونج کې د پوستکي ټوټې شتون لري
• انعطاف چې ډیر دی

د هغو کسانو د ادراکي پراختیا پروفایلونه چې د ډاون سنډروم لري وړاندیز کوي چې د دوی فکري معیوبیت لږ تر منځ وي، که څه هم د دوی په فکري او ادراکي وړتیا کې بدلون شتون لري. د زده کړې ستونزه د هغو کسانو لخوا تجربه کیږي چې د ډاون سنډروم لري د پرمختګ ځنډ لامل کیږي. 

د خبرو پراختیا او د ژبې پوهیدل ممکن د تمې څخه ډیر وخت ونیسي. حتی همغږي او د موټرو ښه مهارتونه ځنډول کیږي. د پرمختګ پړاوونه د هغو ماشومانو لپاره چې د ډاون سنډروم لري د رسیدو لپاره وخت نیسي ځکه چې دوی ممکن په ودریدو، شاته کیدو او ناست کې ورو وي. په نهایت کې ، هغه څوک چې د ښکته سنډروم لري به دا مرحلې پوره کړي. 

یو ماشوم ممکن په ذهني او ټولنیز ډول د پرمختګ د ځنډ له امله لاندې نښې ولري

• احساساتي چلند
• د ضعیف قضاوت کولو احتمال
• د زده کړې وړتیا ورو ده
• د پاملرنې موده لنډه ده

د ډاون سنډروم ناروغۍ لرونکي خلک کولی شي ښوونځي ته لاړ شي او غړي شي چې په ټولنه کې فعال وي که دوی په منظم ډول بوخت وي او منظم درملنه ترلاسه کړي.

درملنه

د ښکته سنډروم درملنه نشته؛ دا یو ژوندی حالت دی. په هرصورت، ډیری تعلیمي او مالتړ پروګرامونه شتون لري چې کولی شي د فرد او کورنۍ سره مرسته وکړي. هغه خدمتونه چې د ماشوم د ژوند په پیل کې پیل شوي کولی شي د فکري او فزیکي وړتیاوو په ښه کولو کې مرسته وکړي. د دې خدماتو تمرکز د هغو ماشومانو سره مرسته کول دي چې د ډاون سنډروم لري ترڅو خپل بشپړ ظرفیت ته ورسیږي. شته پروګرامونه په ماشومتوب کې د مداخلو سره پیل کیږي. د ځانګړي زده کړې ښوونکي او معالجین به د ماشوم سره د ټولنیز، موټرو، حسي، ځان سره مرسته، او د ژبې او ادراکي وړتیاو په زده کولو کې مرسته وکړي. که څه هم د ښکته سنډروم لرونکي ماشومان به د نورو ماشومانو په پرتله ډیر ورو زده کړي، دوی بالاخره د عمر پورې اړوند پړاوونو سره مخ کیږي.

د ډاون سنډروم سره د ماشوم فکري وړتیا ته په پام سره، ښوونځي د ماشوم د ژوند یوه مهمه برخه ده. د ټولنیز کولو اجازه ورکولو سربیره چې ارزښتناکه ده، د ښوونځي زده کړه د زده کونکو سره د ژوند مهارتونو په جوړولو کې هم مرسته کوي چې مهم دي.

د ډاون سنډروم سره تړلې روغتیایی پیچلتیاوې

ځینې ​​طبي پیچلتیاوې شتون لري چې د ډاون سنډروم سره تړاو لري

• د
• د اوریدلو ضایع کول
• د زړه د ناروغیو نیمګړتیاوې
• لیوکیمیا
• ویده اپن
• د کولمو ستونزې لکه بې ځایه کیدل
• ډمونډیا
• چاغ
• وروسته په ژوند کې، د الزییریر ناروغۍ وده به وکړي
• قبضيت چې مزمن وي

د بدن دندې د عمومي روغتیا ستونزې لخوا اغیزمن کیدی شي. د زړه زیږون نیمګړتیا په هغو کسانو کې له 40 څخه تر 60٪ پورې موندل کیږي چې د ډاون سنډروم لري.

هغه ماشومان چې د ډاون سنډروم لري د انتاناتو خطر لري 

• تونسلايټس
• د منځني غوږ انتانات
• تنفسي انتانات
• سينه بغل

د ژوند تمه او میراث

په وروستیو وختونو کې د ډاون سنډروم سره د خلکو د ژوند تمه په اوسط ډول له 50 څخه تر 60 کلونو پورې ده، د هغه څه په پرتله چې مخکې وه، په وروستیو وختونو کې د ژوند په موده کې ښه والی ښیې. هغه ماشومان چې په 1960 کې د ډاون سنډروم سره زیږیدلي د دوی د 10 کلنۍ کلیزې لیدلو لپاره ژوند نه کوي. هغه کسان چې د ښکته سنډروم سره مخ دي د ننګونو یو ځانګړی سیټ لري؛ په هرصورت، دا ننګونې کولی شي بریالي شي. د دې اشخاصو سره د ننګونو په برخه کې د متخصص سره د طبي مسلکي سره نږدې اړیکې ته اړتیا شتون لري

د ښکته سنډروم، ډیری وختونه، میراث نه دی؛ دا واقع کیږي کله چې د جنین د ابتدايي پراختیا په جریان کې، د حجرو په ویش کې غلطي وي. د Translocation Down Syndrome د مور او پلار څخه ماشوم ته په میراث ورکول کیدی شي. د هغو ماشومانو سلنه چې د ټرانسلوکیشن ډاون سنډروم لري له 3 څخه تر 4 سلنې پورې ده، او ځینې یې دا د خپلو والدینو څخه ترلاسه کوي.

ماخذونه

• https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=A%20medical%20term%20for%20having,physical%20challenges%20for%20the%20baby.
• https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977