Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это хромосомное состояние, при котором ребенок рождается с другой копией 21-й хромосомы из-за ошибочного деления клетки, что вызывает задержку умственного и физического развития и инвалидность. Можно сказать, что это нарушение генов, которое происходит, когда клеточное деление происходит аномально, что приводит к другой частичной или полной копии хромосомы 21. Дополнительный генетический материал вызывает физические особенности синдрома Дауна и изменения в развитии. 

В организме хромосомы представляют собой небольшие наборы генов. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами, но у детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21, одной из 46 хромосом. Каждая хромосома обычно имеет две копии, но у людей с синдромом Дауна хромосома 21 состоит из трех копий, полных или частичных. По мере развития ребенка во время беременности и рождения хромосома определяет, как формируется и функционирует тело ребенка. «Трисомия — это медицинское название дополнительной копии, следовательно, другое название синдрома Дауна — Трисомия 21. Интеллект, общее развитие и физические особенности человека зависят от дополнительной хромосомы, и поэтому между людьми с синдромом Дауна есть сходство.

У детей синдром Дауна является основным генетическим хромосомным заболеванием и причиной неспособности к обучению. Синдром Дауна вызывает пожизненную задержку развития и умственную отсталость, а также сокращает продолжительность жизни. Его тяжесть варьируется среди людей. Кроме того, это в основном вызывает другие медицинские отклонения, такие как желудочно-кишечные и сердечные расстройства. Повышение качества жизни людей с синдромом Дауна может быть достигнуто при лучшем понимании этого заболевания и раннем начале вмешательства. Это поможет им жить полноценной жизнью. 

Типы синдрома Дауна

Они включают в себя:

1. Мозаичный синдром Дауна: Дети с мозаичным синдромом Дауна рождаются с лишней парой некоторых хромосом. Это распространено примерно у 2% людей с синдромом Дауна, у людей с этим типом синдрома Дауна, как правило, меньше симптомов, чем у людей с трисомией 21 типа.
2. Трисомия 21: Это происходит примерно в 95% случаев. Это основной встречающийся тип синдрома Дауна. Нерасхождение — это ошибка в клеточном делении, ответственная за трисомию 21. При этом типе синдрома Дауна на каждую клетку вместо 46 хромосом приходится 47 хромосом. То есть в каждой клетке есть дополнительная хромосома 21. 
3. Транслокационный синдром Дауна: При этом типе во время клеточного деления часть хромосомы 21 после разрыва прикрепляется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14. Этот тип наблюдается примерно в 3% случаев синдрома Дауна. Никаких особых физических особенностей у людей с этим типом этого случая не наблюдается. Однако есть шанс, что у них будет ребенок с дополнительной хромосомой 21.  

Некоторые признаки синдрома Дауна наблюдаются у людей с транслокацией из-за наличия дополнительной части хромосомы 21.

Причины

Гены (конкретные коды или наборы инструкций, вызывающие создание клеток), содержащиеся в хромосомах ядра клетки, передаются детям от обоих родителей во время размножения. Каждый ген ребенка должен иметь 46 хромосом, то есть 23 пары хромосом, каждая из которых унаследована и от отца, и от матери. Однако у детей с синдромом Дауна у ребенка будет 3 копии или дополнительная частичная копия хромосомы 21 вместо обычных двух. Некоторые или все клетки ребенка будут иметь дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21. 

По данным Национального общества людей с синдромом Дауна (NDSS), в США один из семисот детей рождается с синдромом Дауна. Это генетическое заболевание наиболее распространено в Соединенных Штатах. 

Есть много факторов, которые способствуют синдрому Дауна, но среди пожилых женщин, которые беременны, распространенность выше. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у 25-летней беременной женщины составляет 1 к 1,250, но эта вероятность увеличивается до 1 к 100 в возрасте 40 лет.

Факторы риска, связанные с синдромом Дауна 

Они включают в себя:

• Носители генетической транслокации синдрома Дауна могут передать эти гены своим детям.
• По мере взросления женщины шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются. Это связано с тем, что риск того, что старые яйца будут иметь неправильное деление хромосом, высок. После 35 лет шансы женщины родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются.
• Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается у родителей, у которых уже был ребенок с синдромом Дауна, и у родителей, которые сами переезжают.

Особенности человека с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна могут выглядеть или вести себя одинаково; однако у каждого человека разные способности. Коэффициент интеллекта, который является мерой интеллекта, у людей с синдромом Дауна находится в диапазоне от умеренно низкого до умеренно низкого, и они говорят медленнее, чем другие дети. Младенец с синдромом Дауна будет развиваться медленнее, чем ребенок, не страдающий этим заболеванием, даже если ребенок при рождении может иметь средний размер.

• Уши маленькие и имеют нетипичную форму
• Короткая шея
• Уплощенное лицо, особенно переносица.
• Язык, который высовывается
• Ноги и руки маленькие
• Ладонная складка, представляющая собой одну линию на ладони
• На радужной оболочке глаза есть крошечные белые пятна, называемые пятнами Брашфилда.
• Расшатанные суставы или плохой мышечный тонус
• Мизинцы, которые маленькие и иногда изгибаются к большому пальцу
• Их рост короче, как у детей, так и у взрослых
• Наклон глаз вверх
• На внутреннем уголке век имеются кожные складки.
• Излишняя гибкость

Профили когнитивного развития людей с синдромом Дауна предполагают, что их умственная отсталость варьируется от легкой до умеренной, хотя их интеллектуальные и когнитивные способности различаются. Трудности в обучении, с которыми сталкиваются люди с синдромом Дауна, действительно приводят к задержкам в развитии. 

Развитие речи и понимание языка может занять больше времени, чем ожидалось. Запаздывают даже координация и мелкая моторика. Вехи в развитии требуют времени для достижения детьми с синдромом Дауна, поскольку они могут медленно стоять, переворачиваться и сидеть. В конце концов, те, у кого синдром Дауна, достигнут этих вех. 

у ребенка могут быть следующие симптомы из-за задержки в развитии как умственного, так и социального

• импульсивное поведение
• вероятность ошибочного суждения
• способность к обучению медленная
• продолжительность концентрации внимания короткая

Люди с синдромом Дауна могут ходить в школу и стать активными членами сообщества, если они регулярно занимаются и получают регулярную терапию.

Лечение

Синдром Дауна неизлечим; это пожизненное состояние. Однако существует множество образовательных программ и программ поддержки, которые могут помочь человеку и семье. Услуги, начатые в раннем возрасте ребенка, могут помочь улучшить как интеллектуальные, так и физические способности. Эти услуги направлены на то, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Доступные программы начинаются с вмешательств в младенчестве. Педагоги и терапевты специального образования помогут ребенку освоить социальные, двигательные, сенсорные способности, навыки самопомощи, а также языковые и когнитивные способности. Хотя дети с синдромом Дауна учатся медленнее, чем другие дети, в конечном итоге они часто достигают возрастных вех.

Независимо от интеллектуальных способностей ребенка с синдромом Дауна, школа является жизненно важной частью его жизни. Помимо обеспечения ценной социализации, школьное обучение также помогает учащимся с синдромом Дауна приобретать важные жизненные навыки.

Осложнения со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

Есть некоторые медицинские осложнения, связанные с синдромом Дауна.

• Катаракта
• Потеря слуха
• Врожденные пороки сердца
• Лейкемия
• апноэ сна
• Проблемы с бедром, такие как вывих
• слабоумие
• тучность
• Позже в жизни, Болезнь Альцгеймера будет развиваться
• Запор, который является хроническим

На функции организма могут повлиять общие проблемы со здоровьем. Врожденный порок сердца обнаруживается у 40-60% людей с синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна подвержены таким инфекциям, как 

• Тонзиллит
• Инфекции среднего уха
• Респираторные инфекции
• Пневмония

Ожидаемая продолжительность жизни и наследование

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последнее время составляет в среднем от 50 до 60 лет, в отличие от того, что было раньше, что свидетельствует об улучшении продолжительности жизни в последнее время. Дети, родившиеся с синдромом Дауна в 1960 году, не доживают до своего 10-летия. Люди с синдромом Дауна имеют уникальный набор проблем; однако эти проблемы можно преодолеть. Необходимо иметь тесные отношения с медицинским работником, имеющим опыт решения проблем, с которыми сталкиваются эти люди.

Синдром Дауна в большинстве случаев не передается по наследству; бывает, когда во время раннего развития плода происходит ошибка в делении клетки. Транслокационный синдром Дауна может быть унаследован ребенком от родителей. Процент детей с транслокационным синдромом Дауна составляет от 3 до 4 процентов, и некоторые из них получили его от одного из родителей.

Рекомендации

• https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=A%20medical%20term%20for%20having,physical%20challenges%20for%20the%20baby.
• https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977