Транслокация генетического баланса

Хромосомная транслокация или генетически сбалансированная транслокация — это состояние, при котором часть хромосомы отрывается и прикрепляется в другом месте. Говоря простым языком, это означает, что участки двух хромосом поменялись местами. В зависимости от обстоятельств хромосомная транслокация может быть совершенно безвредной или вызвать серьезные последствия для здоровья. Эта сбалансированная транслокация затрагивает примерно 1 из 560 человек. Это одна из менее очевидных причин бесплодия, поскольку она присутствует примерно в 3-7% случаев.

Когда у любого из партнеров имеется такая сбалансированная транслокация, риск выкидыша увеличивается с 20% до примерно 40%. Также примечательно, что большинство людей со сбалансированной транслокацией не имеют каких-либо серьезных проблем со здоровьем и практически не подозревают о наличии этого заболевания. Обычно это обнаруживается в процессе попыток зачать и выносить беременность, но неоднократно терпело неудачу. Типичным проявлением этого заболевания является пара, перенесшая многократные потери беременности, с их основными проявлениями. тесты на бесплодие при оценке яйца и здоровье спермы быть нормальным.

Что такое хромосомная транслокация?

Генетический состав нормального человека состоит из 23 пар хромосом примерно Х-образной формы. Когда клетки этого человека делятся с образованием гаметы, то есть спермы или яйцеклетки, хромосома должна делиться пополам симметрично, позволяя разделить равные части генетического материала на клетки. Однако в процессе деления это происходит не всегда, и часто происходят перестановки. 

Как только происходит оплодотворение, совпадающие хромосомы сперматозоида и яйцеклетки воссоединяются, снова создавая одну хромосому. Сбалансированная транслокация происходит, когда часть одной хромосомы отрывается и прикрепляется к другой хромосоме. По сути, часть генетического материала меняет места. Общее число хромосом и генетического материала не изменяется. Однако структура хромосомы нарушается из-за того, что часть ее прикреплена неправильно. 

Лица, несущие сбалансированную транслокацию, могут создавать эмбрионы либо с такой же сбалансированной транслокацией, несбалансированной транслокацией с приобретением или потерей генетического материала, либо с нормальным набором совершенно незатронутых хромосом. Сбалансированная транслокация и нормальный набор хромосом позволят обеспечить нормальное развитие эмбриона, благополучную беременность и живорождение. Однако несбалансированная транслокация приведет к потере беременности. Исследования также показали, что если один из партнеров является носителем сбалансированной транслокации, примерно четверть эмбрионов будет иметь аномальный генетический состав.

Как диагностируется сбалансированная транслокация?

Сбалансированную транслокацию диагностируют с помощью кариотипирования. Здесь берут кровь у одного или обоих партнеров. Затем кровь доставляют в лабораторию и анализируют, чтобы оценить количество и внешний вид каждой хромосомы. В случае обнаружения сбалансированной транслокации в отчете будут указаны затронутые хромосомы и места, где на этих хромосомах можно обнаружить переключение хромосом.

Как лечить сбалансированные транслокации?

Лекарства от сбалансированных транслокаций не существует. В большинстве случаев единственным симптомом или последствием этого состояния являются привычные выкидыши. Пары, подверженные этим заболеваниям, в конечном итоге естественным образом зачат ребенка с нормальной генетической структурой и проведут успешную беременность. Однако повторные выкидыши могут быть трудными как физически, так и эмоционально. Повторные выкидыши могут привести к некоторым осложнениям, таким как образование рубцовой ткани. Соответственно, пары, у которых была диагностирована сбалансированная транслокация и желают избежать эмоциональных и физических потерь, связанных с повторными потерями беременности, могут захотеть изучить другие сложные способы, которые могут позволить им выносить беременность до срока.

Сбалансированная транслокация и ЭКО

Хотя лечения сбалансированной транслокации не существует, поскольку она является частью генетической структуры человека, привычное невынашивание беременности из-за этого состояния можно успешно контролировать с помощью экстракорпоральное оплодотворение и преимплантационное генетическое тестирование для структурных перестроек (ПГТ-СР). Наиболее часто используемым PGT-SR является секвенирование нового поколения (NGS). Целью метода является определение эмбрионов, содержащих правильное количество генетического материала, и исключение эмбрионов с неправильным количеством генетического материала. Выявив эти эмбрионы с неправильным количеством хромосом, можно снизить вероятность выкидыша. Технология стала довольно сложной, и несколько лабораторий могут отличить эмбрионы со сбалансированной транслокацией от эмбрионов, на которых это заболевание не влияет. Технология называется PGT-SR plus и использует комбинацию микрочипов NGS и однонуклеотидного полиморфизма (SNP).

Как это делается?

Перед началом процесс ЭКО, лаборатория PGT обычно проводит анализ случаев транслокации отдельного человека или пары. Это необходимо для того, чтобы у них была вся важная информация, необходимая для выполнения процедуры. Также могут быть дополнительные консультации, на которых они встречаются с консультантом-генетиком, чтобы предоставить дополнительную информацию о случае, просто чтобы убедиться, что у них есть вся необходимая информация. Процесс ЭКО начинается после того, как случай будет одобрен лабораторией PGT. Процесс ЭКО начинается с гиперстимуляция яичников; затем фолликулы собирают и оплодотворяют. Полученные эмбрионы затем инкубируют до тех пор, пока они не достигнут стадии бластоцисты.

Из них берут биопсию небольшого образца клеток, затем эмбрионы заморожены. Образцы клеток каждого эмбриона анализируются в лаборатории PGT. Используя технологию NGS, лаборатория может определить эмбрионы, пораженные этим заболеванием. После того как сбалансированные и нормальные эмбрионы идентифицируются с помощью PGT-SR, эмбрионы затем подвергаются дальнейшей оценке посредством предимплантационного генетического тестирования на анеуплоидию. Это тест на отсутствие или прирост целых хромосом. Большинство компаний гарантируют результат в течение десяти дней. Отчет обычно направляется врачу пары или отдельного человека, который затем рассмотрит его вместе с пострадавшими. В ходе этой консультации определяются лучшие эмбрионы, доступные для переноса замороженных эмбрионов.

Обзор

Для людей, у которых было несколько выкидышей из-за сбалансированной транслокации, или для тех, у кого это заболевание недавно было диагностировано, теперь есть доступные варианты. Тестирование кариотипа можно использовать для диагностики сбалансированной транслокации. ЭКО с PGT-SR может помочь выбрать эмбрионы, у которых больше всего шансов на здоровую беременность.