ЭКО и генетические тесты.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) — это вид репродуктивной технологии вспомогательной репродукции (РТВР), который включает в себя забор яйцеклеток из яичников женщины и их последующее оплодотворение спермой. Оплодотворённая яйцеклетка называется эмбрионом. Этот эмбрион может быть имплантирован в матку женщины или заморожен для тестирования и хранения. Врач также может имплантировать этот эмбрион суррогатной матери, которую также называют суррогатной матерью-носительницей, которая выносит беременность до родов и родит ребёнка.

Почему выполняется ЭКО?

.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) направлено на помощь людям, испытывающим проблемы с бесплодием, или одиноким женщинам, желающим завести ребенка без партнера. Также ЭКО может применяться для пар, имеющих наследственный генетический дефект и не желающих передавать его потомству. Эмбрионы могут быть проверены на генетические аномалии в медицинской лаборатории. После этого врач переносит только эмбрионы, не имеющие генетических отклонений. ЭКО дорогостоящая и инвазивная процедура, поэтому часто является последним средством в лечении бесплодия.

.

Что такое генетическое тестирование?

Преимплантационное генетическое тестирование относится к трём типам тестов, которые могут проводиться на эмбрионах во время процедуры ЭКО. К ним относятся:

• Преимплантационное генетическое скринирование на аномальное число хромосом (PGT-A)
• Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (PGT-M)
• Преимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки, такие как инверсия или транслокация (PGT-SR)

.

Эти тесты проводятся по двум основным причинам. Во-первых, чтобы определить, имеют ли эти эмбрионы генетические дефекты, которые часто приводят к неудачной имплантации и выкидышу. Во-вторых, чтобы выявить любой эмбрион с генетическим заболеванием, которое может привести к рождению ребенка с генетическими дефектами, способными вызвать в конечном итоге смерть или другие наследственные заболевания, такие как мышечная дистрофия.

Эмбрионы, у которых обнаружены эти генетические дефекты, не переносятся в женщину для беременности. Также доказано, что эти генетические дефекты в эмбрионах являются основной причиной неудачных беременностей и живорождений. Три типа PGT — это новые термины в медицинском сообществе, которые заменяют предыдущие термины преимплантационной генетической скрининга (PGS) и преимплантационной генетической диагностики (PGD). Функция PGS теперь выполняется с помощью PGT-A, а PGD теперь выполняется либо с помощью PGT-SR, либо PGT-M. Однако тесты по-прежнему проводятся таким же образом.

.

Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (PGT-A)

PGT-A — это анализ клеток эмбриона для определения наличия у них нормального числа хромосом. Это может быть результатом неравного деления либо сперматозоидов, либо яйцеклеток и привести к тому, что у эмбриона будет либо слишком много, либо слишком мало хромосом. Большинство людей имеют 46 хромосом, поскольку они наследуют по 23 от каждого родителя. В случае, если у эмбриона отсутствует хромосома или имеется дополнительная, это состояние называется анеуплоидией.

.

Моносомия — это отсутствие одной хромосомы, в то время как трисомия — это наличие дополнительной хромосомы. Одним из видов моносомии, при котором ребёнок может выжить, является {{HTML_ELEMENT_0}}синдром Тернера{{HTML_ELEMENT_1}}, при котором отсутствует одна Х-хромосома. Трисомия пар хромосом также иногда может привести к живому рождению, например, {{HTML_ELEMENT_2}}синдром Дауна{{HTML_ELEMENT_3}}, который также называется трисомией 21-й хромосомы, синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13) и др. Однако анеуплоидия существенно способствует выкидышам и задержке имплантации, а также порокам развития у детей. К кандидатам, которые могут извлечь пользу из PGT-A, относятся:

• Женщины с многократными выкидышами
• Женщины с диагнозом неясной бесплодности
• Женщины старше 35 лет
• Пары, у которых была предыдущая беременность с анеуплоидией

.

• Женщины, которые прошли множество неудачных процедур лечения бесплодия
• Женщины с ранее неудачной имплантацией эмбриона

Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний (ПГД-М)

.

Этот тест анализирует наличие у родителей известных мутаций в конкретных генах. Семейный анамнез генетических заболеваний у родителей может повысить вероятность рождения ребенка с генетической мутацией. Заболевания, связанные с одним конкретным геном, обусловлены мутацией в последовательности ДНК. Это приводит к таким заболеваниям, как серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз. Также это может вызывать наследственные генетические мутации, такие как те, которые повышают риск развития рака молочной железы у женщины (мутации BRCA1 и BRCA2). Перед имплантацией эмбриона в матку женщины, тестирование PGT-M сосредоточено на конкретных генетических аномалиях. Некоторые из этих заболеваний включают:

• Мышечная дистрофия
• Синдром ломкой Х-хромосомы

.

• Серповидноклеточная анемия
• Болезнь Хантингтона
• Болезнь Тея-Сакса
• Муковисцидоз
• Мутации BRCA1 и BRCA2

ПГТ для структурных перестроек хромосом (ПГТ-СР)

Этот тест анализирует эмбрионы пар, у которых известно наличие структурных перестроек хромосом, таких как инверсия или транслокация. Эти пары более подвержены риску получения эмбрионов с неправильным количеством хромосомного материала. Кроме того, вероятность рождения живых детей от поврежденных эмбрионов ниже. У пар с такими проблемами часто наблюдаются повторные выкидыши. Исследуемые нарушения включают:

• Робертовские транслокации
• Необратимые транслокации
• Взаимные транслокации

.

Как проводятся эти тесты на эмбрионах во время ЭКО?

Первый шаг в тестировании — биопсия эмбриона биопсия , а второй — анализ биопсии в лаборатории для проведения генетического анализа ДНК. Эти два шага, как правило, одинаковы для всех трех типов преимплантационной генетической диагностики. Эмбрион, подвергаемый биопсии, в обоих этих тестах находится на стадии бластоцисты (день 5 или 6 культивирования эмбриона). Бластоциста на этой стадии содержит два типа клеток: внутреннюю клеточную массу (ИКМ) и эпителиальные клетки трофобласта (ТЭ). В то время как первые образуют ребенка, вторые обеспечивают развитие плаценты.

.

Биопсия извлекает 3-10 клеток из эпителиальных клеток трофэктодермы для лабораторного исследования на генетические нарушения. Клетки внутренней клеточной массы (ИКМ) не затрагиваются. Результаты теста обычно доступны в течение 7-10 дней после биопсии. Бластоциста замораживается сразу после биопсии, чтобы дождаться результатов тестирования. Затем она оттаивается и переносится в женщину после положительного результата в последующем цикле.

```.