Prader-Willi-Syndrom: Das genetische Rätsel, das die Fruchtbarkeit beeinflusst

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Problemen mit den körperlichen, geistigen und verhaltensbezogenen Aspekten einer Person führt. Die Erkrankung führt zu einem ständigen Hungergefühl, das normalerweise im Alter von etwa zwei Jahren einsetzt. Menschen mit diesem Syndrom haben immer ein Verlangen nach Essen, weil sie sich nie zufrieden fühlen. Dies führt in der Regel zu Problemen bei der Gewichtskontrolle. Viele der später auftretenden Komplikationen sind in der Regel auf die daraus resultierende Fettleibigkeit zurückzuführen. Die Erkrankung lässt sich am besten durch einen Teamansatz behandeln, bei dem verschiedene Spezialisten am Einzelnen arbeiten können, um das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.

Was sind die Symptome dieses Syndroms?

Die beobachteten Anzeichen und Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein; Die Symptome sind auch in den verschiedenen Lebensabschnitten des Einzelnen unterschiedlich. Sie verändern sich auch vom Säuglingsalter bis zum Erwachsenenalter.

Kleinkinder:

• Schlechter Muskeltonus
• Schlechter Saugreflex
• Schlechte Reaktionsfähigkeit oder Aktivität
• Deutliche Gesichtszüge
• Unterentwickelte Genitalien

Von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter:

• Heißhungerattacken und Gewichtszunahme
• Unterentwickelte Sexualorgane
• Schlechtes Wachstum und körperliche Entwicklung
• Kognitive Beeinträchtigung
• Probleme beim Sprechen
• Verzögerte motorische Entwicklung
• Verhaltensprobleme
• Schlafstörungen
• Körperliche Anomalien

Was ist die Ursache des Syndroms?

Bei dem Syndrom handelt es sich um eine genetische Störung, bei der es sich um einen Fehler in einem oder mehreren Genen handelt. Während die genauen Mechanismen, die für das Prader-Willi-Syndrom verantwortlich sind, noch nicht identifiziert wurden, liegt das Problem in den Genen, die sich in einer bestimmten Region des Chromosoms 15 befinden. Bei der Empfängnis erbt ein Individuum von jedem seiner Eltern eine Kopie des Chromosoms 15. Die väterliche Kopie dieses Chromosoms ist die einzige, die aktiviert wird, während die mütterliche Kopie ausgeschaltet ist. Beide Kopien sind notwendig, damit das Gen die Anweisungen erhält, die der Körper benötigt, um richtig zu funktionieren. Das Prader-Willi-Syndrom tritt auf, weil bestimmte väterliche Gene, die exprimiert werden sollten, auf einen der folgenden Gründe zurückzuführen sind:

• Es liegt ein Fehler oder Defekt in den väterlichen Genen auf Chromosom 15 vor
• Die väterlichen Gene auf Chromosom 15 fehlen
• Das Kind erbt zwei Kopien des Chromosoms 15 von der Mutter und keines vom Vater

Dieser Defekt im Chromosom 15 stört die normalen Funktionen des Hypothalamus, der die Hormonausschüttung reguliert. Diese Fehlfunktion des Hypothalamus stört die Prozesse, die zu Problemen mit Hunger, Wachstum, Stimmung, Schlaf, Körpertemperatur und sexueller Entwicklung führen.

Wie wird das Syndrom diagnostiziert?

Dies kann durch eine grundlegende körperliche Untersuchung und einen Gentest erfolgen. Der Arzt untersucht die Person auf typische Anzeichen des Syndroms wie entsprechende Gesichtszüge, Schwäche oder Schlaffheit sowie übermäßige Gewichtszunahme bei kleinen Kindern. Die Bestätigung des Syndroms erfolgt durch eine Blutuntersuchung, um nach Problemen mit Chromosom 15 zu suchen.

Welche verschiedenen Komplikationen können aus dem Syndrom resultieren?

Aus den durch dieses Syndrom verursachten Leistungseinbußen können viele verschiedene Komplikationen resultieren. Sie können basierend auf den betroffenen Körpersystemen in verschiedene Kategorien eingeteilt werden.

Komplikationen durch Fettleibigkeit 

Ständiger Hunger in Kombination mit geringer Muskelmasse, die durch das Syndrom verursacht wird, führt dazu, dass der Betroffene durchschnittlich weniger Kalorien benötigt. Möglicherweise sind sie auch nicht einmal körperlich aktiv. Diese Kombination prädisponiert den Einzelnen für Fettleibigkeit und die damit verbundenen Probleme Diabetes, hoher Cholesterinspiegel, Bluthochdruck, Schlafapnoe, usw.

Komplikationen durch unzureichende Hormonproduktion 

Zu den Komplikationen, die sich aus der Hypothalamus-bedingten unzureichenden Hormonproduktion ergeben, gehören:

• Sterilität – Obwohl es Fälle gab, in denen Personen mit diesem Syndrom schwanger wurden, ist die allgemeine Prognose für die meisten Menschen mit dem Syndrom Unfruchtbarkeit oder die Unfähigkeit, Kinder zu bekommen.
• Osteoporose – Dies ist die Schwäche und Brüchigkeit der Knochen, die dazu führt, dass sie leicht brechen. Die Ursache dafür sind der niedrige Sexualhormonspiegel und der niedrige Wachstumshormonspiegel, da beide Hormone zum Erhalt starker Knochen beitragen.

Andere Komplikationen 

Einige andere Komplikationen, die aus dem Prader-Willi-Syndrom resultieren können, sind:

• Binge Eating – Diese Angewohnheit, schnell viel zu essen, kann dazu führen, dass sich der Magen ungewöhnlich vergrößert. Es kann auch zu Erstickungsgefahr und in sehr seltenen Fällen zu einem Magendurchbruch kommen.
• Reduzierte Lebensqualität – Die durch das Syndrom verursachten Verhaltensprobleme können zu Problemen oder Spannungen zwischen der Person und ihrer Familie führen. Es kann auch eine erfolgreiche Bildung und gesellschaftliche Teilhabe behindern. All dies kann dazu führen, dass die Lebensqualität des Einzelnen beeinträchtigt wird.

Was ist die Behandlung des Syndroms?

Derzeit gibt es keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom. Die Bewältigung und Behandlung der besonderen Symptome, die sich aus dem Syndrom ergeben, kann zur Verbesserung der Lebensqualität des Einzelnen beitragen. Einige Tipps für die verschiedenen Stadien der Krankheit sind:

Säuglingsalter und Kindheit 

Ernährungshilfe und Überwachung bei übermäßigem Essen. Medikamente zur Unterstützung des Hormonmangels. Zu den Hormonen, die ergänzt werden können, gehören: Wachstumshormone, Testosteron, Östrogen und HCG (humanes Choriongonadotropin). Auch Therapien rund um die Sprache, das Verhalten und die körperlichen Aspekte des Einzelnen helfen. Sie können auch Lernunterstützung erhalten.

Erwachsensein 

Die meisten Erwachsenen mit diesem Syndrom können nicht unabhängig leben. Wer nicht bei seiner Familie bleibt, kann von einem unterstützenden Wohnumfeld wie einem Wohnheim profitieren. In Wohneinrichtungen können diese Erwachsenen unter Aufsicht arbeiten, Kontakte knüpfen und die medizinische Hilfe erhalten, die sie benötigen. Für eine Person mit diesem Syndrom ist es sehr wichtig, diese medizinische Versorgung zu erhalten. Zu den zusätzlichen Tipps, die sie zu Hause anwenden können, gehören:

• Förderung eines moderaten Gewichts durch regelmäßige Bewegung und Bewegung
• Einschränkung ihres freien Zugangs zu Nahrungsmitteln, um Essattacken vorzubeugen
• Helfen bei der Planung ihres Tages, um bei Verhaltensproblemen zu helfen
• Abwechslungsreiche Ernährung mit strenger zeitlicher Planung der Mahlzeiten
• Wenden Sie sich an Selbsthilfegruppen, um Ressourcen zu erhalten

Leihmutterschaft kann bei der Unfruchtbarkeit dieser Personen helfen. Ihre Eier können durch geerntet werden assistierte Reproduktionsmethoden und von einem Spender oder seinem Partner befruchtet werden. Dies kann dann an eine Leihmutter übertragen werden, die bei der Geburt und Entbindung des Babys hilft. Medizin-Tourismus kann für Personen hilfreich sein, in denen dies in ihrem Heimatland verboten ist. Medizinische Behandlung im Ausland, die angeboten werden kann medizinische Reisebüros oder Meditour-Agenturen zur Verwirklichung ihrer Ziele der Familienerweiterung genutzt werden können, kann dies eine Form des Gesundheitstourismus sein.