Fragiles-X-Syndrom und Fruchtbarkeit: Hindernisse auf dem Weg zur Elternschaft überwinden

Was ist das Fragile-X-Syndrom?

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine genetische Störung und gleichzeitig eine Erbkrankheit. Es führt zu geistigen, Lern-, körperlichen und Entwicklungsstörungen. Es kann auch als Martin-Bell-Syndrom bezeichnet werden. Das Syndrom wird fragiles X-Chromosom genannt, da ein Teil des X-Chromosoms unter dem Mikroskop zerbrechlich oder gebrochen aussieht. Es handelt sich um die häufigste Form einer angeborenen geistigen und entwicklungsbedingten Behinderung. Männer sind von diesem Syndrom stärker betroffen als Frauen. Bei den meisten Männern, die von diesem Syndrom betroffen sind, ist die Sprach- und Sprachentwicklung im Alter von zwei Jahren verzögert. Sie haben auch eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung. Nur ein Drittel der betroffenen Frauen ist geistig behindert. 

Die von diesem Syndrom betroffenen Kinder können auch Angstzustände und hyperaktives Verhalten wie Zappeln oder impulsive Handlungen aufweisen. Etwa ein Drittel der von diesem Syndrom betroffenen Personen weisen Merkmale auf Autismus-Spektrum-Störung die die Kommunikation und soziale Interaktion beeinflussen. Anfälle treten bei etwa 15 Prozent der Männer mit Fragile-X-Syndrom auf, während nur etwa 5 Prozent der Frauen mit dem Syndrom diese Anfälle erleben.

Was sind einige Merkmale von Personen mit dieser Erkrankung?

Die meisten Männer und etwa die Hälfte der Frauen mit diesem Syndrom entwickeln charakteristische Gesichtszüge, die mit zunehmendem Alter sichtbar werden. Zu diesen Merkmalen gehören ein langes und schmales Gesicht, große Ohren, ungewöhnlich flexible Finger, ein hervorstehender Kiefer und eine hervorstehende Stirn, große Ohren und Plattfüße. Auch die Männchen weisen nach der Pubertät vergrößerte Hoden auf. Das Fragile-X-Syndrom ist eines der drei Syndrome der Fragile-X-Familie. Die anderen beiden umfassen;

• Fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS) – Zu den Symptomen dieses Syndroms gehören Gleichgewichtsstörungen, zitternde Hände, Taubheitsgefühl in den Extremitäten, instabile Stimmung, kognitive Probleme und Gedächtnisverlust.
• Fragile X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI) – Die Symptome sind verminderte Fruchtbarkeit, Unfruchtbarkeit, fehlende oder unregelmäßige Menstruationsperioden und vorzeitige Wechseljahre.

Das Fragile-X-Syndrom tritt bei etwa 1 von 4000 Männern und 1 von 8000 Frauen auf.

Was ist die Ursache des Fragile-X-Syndroms?

FXS wird durch einen Defekt im FMR1-Gen verursacht, das sich im X-Chromosom befindet. Dieser Defekt oder diese Mutation hindert das Gen daran, ein Protein namens Fragile X Mental Retardation 1 Protein ordnungsgemäß herzustellen. Dieses Protein ist für die Funktion des Nervensystems von entscheidender Bedeutung, seine genaue Funktion ist jedoch weitgehend unbekannt. Der Mangel oder Mangel an diesem Protein ist die Ursache für FXS.

Was sind die Symptome des Fragile-X-Syndroms?

Das Syndrom kann zu Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen usw. führen. Personen mit FXS können eine Kombination der folgenden Symptome aufweisen:

• Stottern
• Autismus
• Impulsivität
• Aufmerksamkeitsschwierigkeiten
• Reduzierung des Depressionsrisikos
• Schlafstörungen
• Soziale Unbeholfenheit und Angst
• Entwicklungsverzögerungen
• Hyperaktivität

Was sind die gesundheitlichen Komplikationen für Menschen mit FXS?

Bei Frauen, die Überträgerinnen sind, besteht ein erhöhtes Risiko für eine vorzeitige Menopause; Dann beginnt die Menopause vor dem 40. Lebensjahr. Männer, die Träger sind, haben ein erhöhtes Risiko für das Fragile-X-Tremor-Ataxie-Syndrom, das zu immer stärker werdendem Zittern führt. Sie sind auch einem erhöhten Risiko ausgesetzt Demenz. Es kann auch zu Gleichgewichts- und Gehschwierigkeiten kommen.

Wie wird das Syndrom diagnostiziert?

Kinder, die eines der oben aufgeführten Anzeichen von FXS aufweisen, können auf das Syndrom getestet werden. Das Kind kann auch getestet werden, wenn in der Familie FXS aufgetreten ist. Das durchschnittliche Diagnosealter für Männer und Frauen beträgt 35 bzw. 41 Monate. Das Syndrom kann mithilfe eines DNA-Bluttests namens FMR1-DNA-Test diagnostiziert werden. Der Test untersucht Veränderungen im FMR1-Gen, die mit FXS assoziiert sind. Der Arzt kann zusätzliche Tests anordnen, um den Schweregrad der Erkrankung festzustellen.

Gibt es eine Behandlung für das Syndrom?

FXS kann nicht geheilt werden. Ziel der Therapie ist es, Betroffenen dabei zu helfen, wichtige Sprach- und Sozialkompetenzen zu erlernen. Dies kann durch die Beauftragung spezieller Nachhilfelehrer oder durch zusätzliche Hilfe von Lehrern, Trainern, Familienangehörigen, Therapeuten und Ärzten erreicht werden. Möglicherweise gibt es im Land der betreffenden Person auch etablierte Ressourcen oder andere Dienste, die den betroffenen Kindern beim Erlernen grundlegender Fähigkeiten helfen können. Medikamente, die gegen Aufmerksamkeitsdefizitstörung und Angstzustände eingesetzt werden können, können verschrieben werden, um einige der Symptome von FXS zu lindern. Diese Medikamente sind:

• Methylphenidat
• Clonidine
• Guanfacine

Fragiles-X-Syndrom und Fruchtbarkeit

Ungefähr 20 % der Frauen mit FXS-Trägern entwickeln eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz, die auch als vorzeitige Menopause bezeichnet werden kann. Bei etwa einem Drittel der Frauen mit FXPOI kommt es im Alter von 29 Jahren zu einem endgültigen Ausbleiben der Menstruation, bei etwa 1 % mit 18 Jahren. Es wird empfohlen, die Trägerinnen dieses Syndroms auf die Risiken der Entwicklung von FXPOI aufmerksam zu machen und präsentiert mit Möglichkeiten zur Erhaltung der Fruchtbarkeit. Hierzu zählen die frühen Ernte und Einfrieren von Eiern, ihre Befruchtung und das Einfrieren der resultierenden Embryonen oder sogar die Konservierung von Eierstockgewebe. Auch die Leihmutterschaft sollte mit ihnen besprochen werden. Es wird außerdem empfohlen, dass Frauen mit dem Syndrom eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um die Verfügbarkeit der Option zu besprechen Präimplantationsdiagnostik oder vorgeburtliche Tests während der Schwangerschaft. 

Bei Frauen mit primärer Ovarialinsuffizienz wird eine Östrogenersatztherapie empfohlen. Eine Hormontherapie bei Mädchen und jungen Frauen mit Östrogen und Gestagen ersetzt das, was der Eierstock zu diesem Zeitpunkt produzieren soll. Die Hormontherapie hilft auch bei der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale bei denjenigen, denen es nicht gelungen ist, diese Merkmale auf natürliche Weise zu entwickeln. Die Männchen mit FXS vermehren sich aufgrund kognitiver und Verhaltensprobleme selten. Sie haben auch eine niedrige Spermienzahl und eine Fehlbildung der Samenzelle.

Gibt es eine Möglichkeit zur Vorbeugung?

Es gibt keine besonderen Methoden zur Vorbeugung von FXS, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Einzelpersonen mit Fragiles-X-Syndrom in ihrer Familiengeschichte Es wird empfohlen, nachzusuchen genetische Beratung. Dies dient dazu, die Wahrscheinlichkeit, möglicherweise betroffene Kinder zu bekommen, einzuschätzen und den Schweregrad der Beeinträchtigungen bei den betroffenen Kindern zu ermitteln. Einzelpersonen in Ländern, die nicht fortgeschritten sind Gentest von welchen Fähigkeiten man profitieren kann Medizintourismus. Dies kann durch eine medizinische Behandlung im Ausland erreicht werden, die von angeboten wird medizinische Reisebüros oder Meditour-Agenturen gegen Gebühr. Dies kann als eine Form des Gesundheitstourismus betrachtet werden.