Wenn Gene interferieren: Bewältigung reproduktiver Herausforderungen beim Androgenunempfindlichkeitssyndrom

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) tritt auf, wenn eine genetisch männliche Person mit einem XY-Chromosom resistent gegen männliche Hormone (Androgene) ist. Dies führt dazu, dass das Individuum die körperlichen Merkmale einer Frau, aber die genetische Zusammensetzung eines Mannes aufweist. Das Androgenunempfindlichkeitssyndrom ist eine Störung der Geschlechtsdifferenzierung. Früher wurde es als testikuläres Feminisierungssyndrom bezeichnet. Es betrifft die männlichen Föten in der Gebärmutter während der Entwicklung sowie während der sexuellen Entwicklung in der Pubertät. 

Das Androgenunempfindlichkeitssyndrom verhindert die ordnungsgemäße Entwicklung der männlichen Genitalien und führt fast immer zu Unfruchtbarkeit im Erwachsenenalter. Männer, die von ihren Müttern ein abnormales Gen namens Androgenrezeptor-Gen erben, haben ein Risiko von 1 zu 4, an dem Syndrom zu erkranken. Auch Frauen können das Gen erben, entwickeln jedoch kein Androgenunempfindlichkeitssyndrom.

Welche Arten des Androgenunempfindlichkeitssyndroms gibt es?

Es gibt drei Arten des Androgenunempfindlichkeitssyndroms:

• Vollständige Androgenunempfindlichkeit (CAIS) – Die äußeren Genitalien der betroffenen Person erscheinen weiblich. Allerdings besitzen sie keine weiblichen Fortpflanzungsorgane wie Gebärmutter, Eierstöcke oder Eileiter. Menschen mit diesem Syndrom werden oft als Mädchen erzogen.
• Partielles Androgenunempfindlichkeitssyndrom (PAIS) – Die äußeren Genitalien der Person sind etwas zweideutig, nicht ganz männlich oder weiblich. Sie werden oft als Jungen großgezogen, aber nicht immer.
• Leichtes Androgenunempfindlichkeitssyndrom (MAIS) – Die äußeren Genitalien des Individuums sind männlich, sie sind jedoch normalerweise unfruchtbar. Dies wird normalerweise als eine Art partielles Androgenunempfindlichkeitssyndrom angesehen.

Was ist die Ursache des Androgenunempfindlichkeitssyndroms?

Das Androgenunempfindlichkeitssyndrom resultiert aus einem abnormalen X-chromosomalen Gen. Das bedeutet, dass sich das Gen auf dem X-Chromosom befindet, das von der Mutter an das Kind weitergegeben wird. Das Gen kann keine Androgenrezeptoren produzieren. Diese Rezeptoren sind die Zellen, die es dem Körper ermöglichen, auf den Einfluss von Androgenen wie Testosteron zu reagieren.

Was sind die Symptome des Androgenunempfindlichkeitssyndroms?

Das hervorstechende Symptom bei allen Arten des Syndroms ist Unfruchtbarkeit. Personen mit dem Syndrom können weder schwanger werden noch ihre Partnerin schwängern. Sie haben die äußeren Genitalien der Weibchen, jedoch keine inneren Fortpflanzungsorgane. Bei PAIS oder MAIS kommt es sehr selten vor, dass die Partnerin schwanger wird. Auch bei einem hervorstehenden oder kleinen Penis ist dies meist nicht möglich, da die Spermienproduktion sehr gering bis gar nicht vorhanden ist. Einige andere Anzeichen von CAIS sind:

• Überdurchschnittlich groß für eine Frau, insbesondere während der Pubertät
• Ausbleiben von Menstruationszyklen oder Perioden (Amenorrhoe)
• Schmale und flache Vagina
• In der Bauchhöhle oder im Leistenkanal vorhandene Hoden
• Wenig oder keine Scham- und Körperbehaarung während der Pubertät

Bei PAIS kann Folgendes beobachtet werden:

• Gespaltener Hodensack
• Gynäkomastie
• Klitorisomegalie
• Hypospadie (Vorhandensein der Harnröhrenöffnung an der Unterseite des Penis statt an der Spitze)
• Labiale Verwachsungen
• Mikropenis
• Teilweise Hodenhochstand

In MAIS sind Folgendes vorhanden:

• Spärliche Körperbehaarung
• Gynäkomastie
• Mikropenis

Wie wird das Syndrom diagnostiziert?

Die Erstdiagnose erfolgt aufgrund der Symptome, die der Einzelne verspürt. In den meisten Fällen wird CAIS erst in der Pubertät erkannt. Das Fehlen von Körperbehaarung, das normale Wachstum des Brustgewebes und das völlige Ausbleiben der Menstruation weisen die Ärzte normalerweise auf CAIS hin. Das Ausbleiben der Menstruationsperiode kann auch dazu führen, dass durch Ultraschall oder andere Methoden eine Gebärmutterfehlstellung festgestellt wird. 

PAIS kann viel früher diagnostiziert werden; Aufgrund der Unklarheit der äußeren Genitalien können mehrere Tests durchgeführt werden. Dazu können die Chromosomenzählung, ein Karyotyptest oder die Prüfung des Hormonspiegels gehören. Wenn die Person bereits erwachsen ist, kann auch eine Samenanalyse durchgeführt werden. Andere Tests können die Biopsie der Gonaden umfassen. Bei allen verschiedenen Arten des Androgenunempfindlichkeitssyndroms haben die betroffenen Personen alle Hoden und keine Eierstöcke. Es kann auch eine Untersuchung durchgeführt werden, um die Mutation im Androgenrezeptor-Gen zu finden. Während dies für CAIS angemessen sein mag, gilt dies jedoch nicht für PAIS. Bisher wurde nur ein Bruchteil der für PAIS verantwortlichen Mutationen identifiziert.

Was ist die Behandlung des Androgenunempfindlichkeitssyndroms?

Personen mit CAIS benötigen in der Regel vor der Pubertät keine Behandlung. Eine Ausnahme hiervon bilden Beschwerden, die durch die Hoden verursacht werden oder durch die Bauchdecke hindurch spürbar sind. Die Hoden werden in der Regel nach der Pubertät entfernt. Dadurch soll das Risiko einer Hodenkrebserkrankung im Erwachsenenalter bei den einzelnen Personen verringert werden. Sie benötigen möglicherweise psychologische Unterstützung, um ihre Identität in Einklang zu bringen. Möglicherweise müssen sie sich auch Eingriffen unterziehen, die bei der Erweiterung der Vagina helfen, um deren Tiefe zu erhöhen. Die Behandlung von PAIS ist vielfältiger. 

Zuvor wurden bei diesen Personen Operationen durchgeführt, um ihre äußeren Genitalien weiblicher erscheinen zu lassen. Da es ihre Fähigkeit zur sexuellen Befriedigung beeinträchtigte, wurde es als Standardbehandlung eingestellt. Die bei PAIS durchgeführte Behandlung ist die gleiche wie bei CAIS für Personen mit weiblichen Genitalien bei der Geburt. Allerdings können die Hoden vor Erreichen der Pubertät entfernt werden, um eine Verschmelzung der Schamlippen und eine Vergrößerung der Klitoris zu verhindern. Diejenigen, die mehr männliche äußere Genitalien haben, werden im Allgemeinen einer männlichen Geschlechtsidentität zugeordnet und behalten diese bei. Zur Vorbeugung werden die Hoden jedoch auch im späteren Leben entfernt Hodenkrebs. 

Personen mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom können auch eine Hormonersatztherapie erhalten, in der Regel Östrogen. Dies liegt daran, dass Sexualhormone in zahlreichen Gesundheitsbereichen, sogar in der Knochengesundheit, eine Rolle spielen.

Leben mit dem Androgenunempfindlichkeitssyndrom

Personen mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom haben im Allgemeinen gute körperliche Ergebnisse. Das Syndrom wird jedoch mit psychischen Problemen oder psychischen Problemen in Verbindung gebracht. Dies ist beim Versuch, eine Familie zu gründen, offensichtlicher als bei IVF und Leihmutterschaft sind diesbezüglich hilfreich. Nehmen Sie einfach Kontakt mit einem Vertrauenswürdigen auf medizinisches Reisebüro für medizinische Behandlung im Ausland. Medizin-Tourismus ist in dieser Hinsicht nützlich, wenn fachkundige Diagnosen und Behandlungen vor Ort nicht verfügbar sind.

Junge Menschen, bei denen das Androgenunempfindlichkeitssyndrom diagnostiziert wurde, sind möglicherweise hinsichtlich ihres Geschlechts und ihrer sexuellen Identität verwirrt. Möglicherweise benötigen sie auch Unterstützung beim Verständnis der Komplexität von Geschlecht und Gender. Sie benötigen auch Hilfe im Umgang mit ihrer Unfruchtbarkeit. Für manche Menschen könnte es erschütternd und niederschmetternd sein, wenn sie erfahren, dass sie nie in der Lage sein werden, eigene leibliche Kinder zu bekommen. Sie fragen sich vielleicht, ob sie jemals erfolgreiche Beziehungen haben können; es kann sogar dazu führen, dass sie ihre Weiblichkeit oder Männlichkeit in Frage stellen. Diese Personen profitieren von einer Gruppentherapie mit Menschen, die sich in der gleichen Situation befinden oder an dauerhafter Unfruchtbarkeit leiden. Diese Selbsthilfegruppen können dem Einzelnen helfen, sich an seine schwierige, aber dauerhafte Realität anzupassen.