Pruebas genéticas embrionarias

¿Qué son las pruebas genéticas de embriones?

Las pruebas genéticas de embriones son un término general que incluye dos procedimientos que se pueden realizar en un embrión antes de transferirlo al útero. Estos procedimientos son el cribado genético previo a la implantación (PGS) y el diagnóstico genético previo a la implantación (PGD); ambas son pruebas de detección que se pueden realizar en embriones que se generaron usando fertilización in vitro (FIV). Los procedimientos se realizan para evaluarlos genéticamente y garantizar que sean de la mejor calidad antes de transferirlos al útero para su implantación.

¿Qué es el cribado genético preimplantacional (PGS)?

Esta es una prueba que se usa para determinar si un embrión contiene células con el número normal de cromosomas (46). La prueba se realiza el 5º día de crecimiento de un embrión, normalmente en estado de blastocisto. Algunas células del embrión se envían al laboratorio, donde se cuenta la cantidad de cromosomas dentro de cada célula. Los embriones que poseen el número normal de células son euploides, mientras que aquellos con números de células anormales son aneuploides. El propósito de esta prueba es evitar la transferencia de un embrión anormal al útero.

¿Por qué las parejas solicitan un cribado genético preimplantacional?

Una de las principales razones para solicitar el cribado de un embrión antes de una transferencia es garantizar que la transferencia de embriones dé como resultado un embarazo viable. El cribado genético puede asegurar que el embrión seleccionado posea un número adecuado de cromosomas. Esto, a su vez, reduce las posibilidades de un ciclo de FIV fallido que resulte en un aborto espontáneo. 

Todas las parejas corren el riesgo de tener embriones anormales. Sin embargo, el riesgo aumenta significativamente a medida que la mujer envejece. Un embrión anormal, cuando se transfiere, no se implanta, e incluso cuando se implanta, puede causar un aborto espontáneo, muerte fetal, muerte fetal o un bebé con anomalías. Las parejas también pueden optar por realizar un cribado genético previo a la implantación cuando existe una factor masculino infertilidad, una gran cantidad de embriones, edad avanzada o fracasos recurrentes de los ciclos de FIV. 

El uso de PGS ha ganado popularidad debido a las parejas que desean transferir un embrión normal y evitar los problemas asociados con un embrión anormal. Se estima que PGS se usa en aproximadamente el 35% de todos los casos de FIV, y se espera que el número alcance el 50% de todos los ciclos de FIV.

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético previo a la implantación es una prueba que se utiliza para examinar la información genética de las células en un embrión. A biopsia de un embrión elimina alrededor de 8 células de un embrión que se encuentra en la etapa de blastocisto (5 días de edad). Luego, las células extraídas se envían al laboratorio para su examen. Mientras tanto, el embrión suele congelarse y almacenarse para ser implantado después de la prueba. El PGD se puede utilizar para identificar alrededor de 2000 trastornos hereditarios de un solo gen y tiene una precisión de alrededor del 98 % en el reconocimiento de embriones afectados y no afectados.

¿Por qué las parejas solicitan un diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional es utilizado por parejas que tienen una enfermedad hereditaria grave y temen transmitirla a su descendencia. El diagnóstico busca marcadores que indiquen la presencia de una enfermedad específica, como trastornos de un solo gen que incluyen anemia falciforme. También se puede realizar un diagnóstico genético cuando hay antecedentes familiares de trastornos ligados al sexo, como la distrofia muscular de Duchenne. En algunos casos, los padres pueden usar el diagnóstico genético para encontrar células madre compatibles para sus otros hijos que pueden necesitar trasplantes de células madre.

¿Cómo se realizan las pruebas genéticas embrionarias en FIV?

Los pasos tanto en PGD como en PGS son similares hasta cierto punto; el primer paso es la biopsia del embrión. El segundo paso es el análisis de las células recolectadas por biopsia en un laboratorio. En ambas formas de prueba, la biopsia se lleva a cabo en la etapa de blastocisto (día 5 o día 6 del cultivo del embrión) de desarrollo. El blastocisto está formado por dos células, la masa celular interna (ICM) que pasa a formar el feto y el trofectodermo (TE) que permite que se desarrolle la placenta. La biopsia extrae de 3 a 8 células del trofectodermo, que luego se lleva a un laboratorio para realizar pruebas genéticas. La masa celular interna que eventualmente se convertirá en el bebé no se toca.

El resultado de la prueba o evaluación generalmente está disponible dentro de los 7 a 10 días posteriores a la biopsia. El embrión se congela inmediatamente después de la biopsia para esperar el resultado del tamizaje, luego de que los resultados confirmen que es un embrión de primera calidad, se descongela y se transfiere al útero de la mujer.

¿Cuáles son los riesgos asociados con las pruebas genéticas de embriones?

No existen riesgos documentados para la salud actualmente asociados con los niños nacidos después de la evaluación genética del embrión más allá de los peligros ya conocidos que enfrentan la madre y el niño a través de la FIV. Sin embargo, todo el proceso de las pruebas genéticas del embrión da como resultado un pequeño riesgo de daño que puede provocar que el embrión no se implante en el útero. Alrededor del 5% de los embriones que se analizan durante las pruebas genéticas de embriones se perderán debido a ese daño. Otro riesgo importante de las pruebas genéticas de embriones son las imprecisiones en algunos de los resultados de las pruebas. Esto se debe a que la prueba no es 100% precisa, por lo que también se recomienda que la mujer también se someta a pruebas prenatales típicas cuando esté embarazada.

Cuestiones éticas de las pruebas genéticas de embriones

Con la evolución de la tecnología de pruebas genéticas de embriones, podría convertirse en una práctica común seleccionar rasgos genéticos particulares para transmitirlos a un niño a través de la selección y evaluación de embriones. Originalmente, la tecnología se desarrolló solo para aumentar la cantidad de nacimientos de FIV exitosos, pero los avances garantizarán que los padres la utilizarán en el futuro para buscar rasgos que desearían transmitir a su descendencia, al mismo tiempo que seleccionan rasgos particulares. que no quieren ser transmitidos. Esto coloca a las pruebas genéticas de embriones en el terreno moral de la eugenesia, que es una práctica científica del pasado que intentaba mejorar la población humana a través de la reproducción selectiva de las características deseadas. Los expertos prevén que esto podría convertirse en un problema para las clínicas que ofrecen el servicio y especialmente para los pacientes que tendrán que decidir si lo usan o no.