QU'EST-CE QUE MOSAIC TRISOMY 9?
La trisomie mosaïque 9 ou le syndrome de la mosaïque de la trisomie 9 est un problème de santé difficile à trouver dans lequel une trisomie (trois) du 9th chromosomes apparaît dans certaines cellules, au lieu d'un duo (deux) de chromosomes.
Les bébés atteints de trisomie 9 de mosaïcisme (nés avec le syndrome de Down) ont tendance à avoir n'importe quel type de trisomie, y compris les trisomies 9 et 21. Lorsque ces chromosomes commencent à avoir des nombres inhabituels, cela peut entraîner un dysfonctionnement des cellules. Les chromosomes disent aux cellules comment se développer, et donc, s'ils commencent à mal fonctionner, les cellules suivront leur exemple.
Que sont les chromosomes? Ils sont en forme de bâton situés au milieu de chaque cellule du corps. Chaque cellule en compte 46, regroupés en 23 paires. Ils donnent aux cellules du corps du travail à faire; en d'autres termes, ce sont les cerveaux des cellules du corps.
Le syndrome de la mosaïque de la trisomie 9 entraîne plusieurs complications, dont l'une des plus importantes est les malformations congénitales.
Le syndrome de Down est un type majeur de trisomie en mosaïque (causée par une trisomie du chromosome 21). La trisomie peut entraîner des déformations dans différentes parties du corps, en raison de la non-coopération des cellules du corps. Cela peut entraîner un état d'esprit déprimé, des oreilles grandes ou minuscules, un nez tordu, des lèvres contractées, etc. Les effets de la trisomie en mosaïque peuvent être dévastateurs et stressants. Cela peut même durer toute la vie, s'il n'est pas remarqué tôt.
COMPLICATIONS DE LA TRISOMIE MOSAÏQUE 9
De nombreux défauts sont associés au syndrome de la mosaïque de la trisomie 9, en particulier comme on le voit dans ses symptômes ; mais certains de ces défauts peuvent entraîner de graves complications qui peuvent ou non durer toute la vie.
Ces complications peuvent inclure :
- Organes génitaux sous-développés.
- Hémidystrophie (formation de corps asymétrique).
Cela implique la répartition inégale de la croissance entre les différentes parties du corps. Une oreille peut être plus grosse que l'autre ou une jambe peut être plus longue que l'autre. Il s'agit d'une complication grave qui peut durer toute la vie si elle n'est pas traitée tôt par chirurgie.
S'ils ne sont pas remarqués à temps, les symptômes de la trisomie en mosaïque peuvent se transformer en un retard de croissance, qui peut durer tout au long de l'adolescence.
La coloration et l'assombrissement des yeux peuvent entraîner une cécité partielle chez un nourrisson. Cependant, cela peut ne pas se produire avant l'adolescence. Le braille peut être nécessaire.
Des fossettes dans les oreilles, des oreilles bâclées et minuscules, ainsi qu'une croissance autour des oreilles, peuvent se transformer en une perte progressive de la capacité d'entendre. À un certain stade, une surdité complète peut en résulter. Des aides auditives peuvent être nécessaires.
Un discours incohérent ralenti, le bégaiement et l'absence de parole peuvent conduire à un mutisme partiel lorsqu'il atteint un certain degré. Cependant, la plupart des enfants atteints de trisomie 9 et du syndrome de Down échappent à l'ignorance tout au long de leur vie.
La mosaïque de trisomie peut entraîner des cas malheureux d'hypertension, d'accident vasculaire cérébral, de besoin d'oxygène et d'artères bloquées, ainsi que d'insuffisance cardiaque.
- Des troubles mentaux comme une électricité anormale dans le cerveau, une perte de coordination, une tendance à devenir fou à l'avenir, etc.
- Luxation de la hanche ou dysplasie des hanches.
- La fonction limitée des articulations et des cartilages.
- Sous-développement des doigts et des orteils.
- Plis simples sur la paume des mains.
- Gonflement des reins avec l'urine.
- Déformations cérébrales.
- Sous-développement pulmonaire.
- Reflux gastro-œsophagiens.
- Menace pour la vie.
Avec toutes les complications ci-dessus, il existe un risque majeur de circonstances potentiellement mortelles qui peuvent affecter les patients atteints de trisomie mosaïque. L'insuffisance cardiaque peut entraîner la mort.
FACTEURS DE RISQUE DE LA TRISOMIE MOSAÏQUE
La plupart (environ 95 %) des cas de trisomie mosaïque 9 commencent à survenir dès la grossesse. De nombreux patients atteints de trisomie naissent avec la maladie et peuvent (ou non) devoir vivre avec pour le reste de leur vie.
Bien que cela ne se produise pas fréquemment, les gènes mutés des générations précédentes peuvent être transférés à la nouvelle génération et provoquer une nouvelle phase du trouble du nouveau-né.
- Antécédents médicaux familiaux de tout type de trisomie.
DIAGNOSTIC DE LA TRISOMIE MOSAIQUE 9
Les symptômes du syndrome de la trisomie mosaïque 9 peuvent être diagnostiqués par les moyens suivants énumérés ci-dessous :
- Prélèvement du sang du fœtus, via :
- Amniocentèse.
Ce est utilisé pour diagnostiquer anomalies des chromosomes, ainsi que d'autres troubles affectant le fœtus d'une femme. Elle se fait à l'aide d'une longue aiguille insérée dans l'estomac de la mère pour prélever un échantillon de le liquide amniotique. Le test est recommandé aux femmes enceintes de plus de 35 ans ou à celles qui risquent d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique.
L'amniocentèse comporte de terribles facteurs de risque, notamment la mortinaissance, la naissance prématurée et fausse couche. Cependant, le taux de complications s'avère extrêmement faible.
Ceci vérifie les troubles chromosomiques ou les maladies héréditaires chez le fœtus d'une femme. Ici, un échantillon de tissu du placenta (villosités choriales) est examiné et prélevé via le col de l'utérus ou en insérant une aiguille à travers la paroi abdominale.
- Échographie de grossesse.
Parfois, cela peut montrer les symptômes de la trisomie chez votre bébé à naître.
SOIN MOSAÏQUE TRISOMIE 9
La trisomie mosaïque 9 est une maladie très rare qui ne peut pas être guérie. Cependant, il peut être géré via certaines méthodes.
Les spécialistes impliqués dans le traitement de la trisomie mosaïcienne 9 comprennent :
- Neurologues.
- Orthopédistes.
- Pédiatres.
- Cardiologues.
- Chirurgiens.
- Autres professionnels de santé.
- Médicaments
Ceux-ci peuvent être nécessaires lorsque le liquide céphalo-rachidien (qui circule dans la moelle épinière) est produit de manière excessive. Ils sont destinés à être prescrits par votre médecin spécialiste.
L'intervention chirurgicale est utilisée pour rétablir la normalité du flux de liquide céphalo-rachidien. Cela peut impliquer :
Cela peut inclure la correction des complications génitales, musculaires, squelettiques et faciales liées à la trisomie 9.
Ici, une cascade est insérée dans la colonne vertébrale, pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien du cerveau vers d'autres parties du corps, pour l'absorber dans la circulation sanguine. La chirurgie dépend des causes sous-jacentes de la mosaïque de la trisomie 9, de sa nature et de sa gravité, ainsi que de ses signes et d'autres facteurs de risque.
Diverses thérapies peuvent être réalisées pour se concentrer sur diverses sphères de la vie du patient mosaïque trisomie 9. Le trouble affecte ses patients sous de nombreux aspects négatifs :
- Socialement.
- Mentalement.
- Physiquement.
- Émotionnellement.
- Psychologiquement.
Les thérapies suivantes peuvent aider :
- Activités physiques et rééducation.
- Programmes éducatifs spéciaux.
- Thérapie professionnelle.
- La thérapie nutritionnelle.
- Thérapie du langage.
- Thérapie sociale.
- Thérapies médicales.
Ce est nécessaire pour les membres de la famille proche des patients atteints de la maladie.
Cela est nécessaire pour améliorer les symptômes et les effets de la trisomie mosaïque 9 sur les patients. Il est conseillé de ne pas pleurer ou pleurer en présence de patients atteints du syndrome de Down ou d'autres patients d'autres trisomies, car ils ont tendance à être émotionnellement instables.
TRISOMY 9 MOSAIC ESPÉRANCE DE VIE
Le syndrome de la trisomie 9 en mosaïque est à l'origine d'environ 2.51 % des fausses couches et des mortinaissances qui surviennent avant le 20th semaine de grossesse.
Le taux de survie de la mosaïque de la trisomie 9 est imprévisible. Certains nourrissons survivent rarement au-delà de leur première année de vie, une fois qu'ils sont considérés comme des patients atteints du syndrome de mosaïque de la trisomie 9 extrême.
De nombreux bébés vivants meurent en bas âge en raison de complications de santé posées par la maladie. Cependant, la plupart du temps, ces nourrissons réussissent à vivre au-delà de l'adolescence, même s'ils doivent encore traverser tous les problèmes qui peuvent sembler pires que la mort s'ils veulent vivre longtemps.
Dans de rares cas, l'espérance de vie du syndrome de la mosaïque de la trisomie 9 chez les patients vivant plus longtemps a tendance à être raccourcie par le stress, la lassitude émotionnelle et la frustration ou la dépression.
MOSAIC TRISOMY 9 PRONOSTIC
Si vous êtes parent d'un enfant atteint du syndrome de la trisomie 9 en mosaïque, vous devriez essayer de trouver un conseiller qui vous conseillera sur la façon de gérer la situation à bord. Les parents de ces enfants ont tendance à vivre moins longtemps que les parents d'enfants menant une vie normale.
Efforcez-vous de faire des bilans de santé réguliers, rendez-vous avec votre médecin et faites de votre mieux pour afficher un visage souriant (à la fois dans les coins publics et secrets). Ne laissez pas votre enfant mosaïque vous voir pleurer, car il a tendance à être émotionnellement instable. Soyez fort, ainsi vous vivrez plus longtemps pour le soutenir. Les soins de soutien améliorent les capacités sociales de l'enfant.
Symptômes
MOSAIC TRISOMY 9 SYMPTÔMES
Les signes suivants indiquent l'existence d'une trisomie mosaïque 9. La maladie rare se rencontre principalement chez les nouveau-nés, car les effets à long terme peuvent durer avec eux tout au long de leur mode de vie (comme avec le syndrome de Down).
Consultez votre médecin immédiatement après avoir constaté l'un de ces symptômes chez votre enfant :
- Convulsions cérébrales.
- Faible tonus musculaire (hypotonie).
- Migraine ou maux de tête fréquents.
- Tête anormalement longue.
- Paupières larges et approfondies.
- Lèvres charnues.
- Tempes et front larges.
- Torse long à la naissance.
- Yeux profondément enfoncés.
- Taille anormalement courte tout au long de la petite enfance.
- Retard de croissance pendant la petite enfance.
- Déficit de croissance.
- Nez plat.
- Tache blanche dans l'iris des yeux.
- Petites oreilles.
- Norme cérébrale faible.
- Discours incohérent ralenti.
- Bégaiement excessif.
- Col plus court que la normale.
- Yeux en forme d'amande.
- Irritabilité et irritabilité.
- Instabilité émotionnelle et psychologique.
- Haleine de sommeil désordonnée.
- Insomnie (mauvais sommeil).
- Articulations desserrées.
- Oreilles bâclées.
- Fossettes dans les oreilles.
- Retard à s'habituer aux activités physiques.
- Taches molles sur le crâne.
- Cornée assombrie.
- Excroissance cutanée sous les oreilles.
- Dyspnée (respiration difficile).
- Difficultés d'alimentation.
- Petite mâchoire (micrognathie).
- Petite tête (microcéphalie).
- Microphtalmie (réduction de la taille des yeux).
- Fermeture du palais inachevée.
- Nez large avec une extrémité en forme de bulbe.
- Faiblesse et fragilité.
- Incapacité à comprendre la langue qui leur est parlée.
Les patients souffrant de trisomie mosaïque 9 et 21 ont tendance à ne comprendre aucune langue qui leur est parlée. Au lieu de cela, ils semblent adopter leur type de langage, ce qui implique l'incapacité de parler couramment.
Causes
CAUSES DE LA TRISOMIE MOSAÏQUE 9
La trisomie 9 du mosaïcisme est causée par des erreurs de duplication cellulaire, qui se présentent sous la forme de :
- Mauvaise division de l'ovule ou du sperme du parent.
- Mauvaise division des cellules des tissus corporels chez un fœtus.
Elle peut également être causée par :
- Mutation de l'ADN.
- L'inverse des gènes d'ADN existants.
- Modifications inhabituelles de l'ADN.
Aucune recherche médicale n'a découvert les véritables causes de la trisomie en mosaïque ou pourquoi les cellules se dupliquent anormalement. La trisomie touche près de 0.1 % de la population mondiale, donc personne ne sait exactement pourquoi cela se produit de cette façon.
QFP
Le syndrome de la mosaïque de la trisomie 9 est-il héréditaire ?
Dans la plupart des cas, la trisomie mosaïque 9 n'est pas héréditaire. Cela se produit souvent lorsque les cellules sont anormalement dupliquées, et non lorsque les gènes sont transférés au fœtus. Cependant, de rares cas indiquent la preuve d'une mosaïque de trisomie 9 héréditaire chez les nourrissons.
Que signifie le 9th chromosome faire?
La solution 9th Le chromosome (également connu sous le nom de chromosome 9) utilise environ 800 ou 900 gènes pour remplir différents rôles dans le corps, comme indiquer aux cellules comment se développer.
Si ce chromosome se duplique anormalement, croît en nombre erroné ou fonctionne mal, il peut affecter négativement les cellules du corps. Cela pourrait provoquer des anomalies telles que des déformations.
Le syndrome de la mosaïque de la trisomie 9 est-il le même que le syndrome de Down?
Bien que la mosaïque de la trisomie 9 ne soit pas la même chose que le syndrome de Down (qui est un produit de la trisomie 21), ils ont tous deux des caractéristiques similaires. Le syndrome de la mosaïque de la trisomie 9 contribue beaucoup au développement du syndrome de Down, bien que la plupart de ses attributs proviennent de la mosaïque de la trisomie 21.
La trisomie mosaïque 9 est beaucoup plus rare que la trisomie 21 et a des conséquences plus dévastatrices et un taux de survie moindre.
Mon bébé peut-il survivre à la trisomie ?
Oui, votre bébé peut survivre à n'importe quel type de trisomie (2, 9, 13, 17, 18, 21 et 21). La trisomie 17 est la plus rare de toutes et sa mortalité est la plus élevée. La trisomie 9 a un nombre de décès plus élevé que la trisomie 21 (syndrome de Down).
40% des bébés meurent au cours de leurs premières années de petite enfance, en raison du syndrome de mosaïque de la trisomie 9, tandis que 2.51% des grossesses sont interrompues au cours de leurs 20 premières semaines, en raison du même trouble. Cependant, la plupart des nourrissons atteints de trisomie 9 vivent longtemps, même après l'adolescence.
Comment diagnostiquer la trisomie mosaïque 9 ?
La plupart des médecins suspectent une trisomie 9 en cas de fausse couche. Le syndrome de la mosaïque de la trisomie 9 est principalement diagnostiqué en prélevant des échantillons de sang de votre utérus, via une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales.
