Врожден ли экстрофия мочевого пузыря?

ЧТО ТАКОЕ ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ И ЭПИСПАДИЯ?

Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия — редкое врожденное аномальное состояние, возникающее при неправильном формировании кожи нижней брюшной стенки (нижней части живота). Мочевой пузырь развивается вне плода, и открытый мочевой пузырь нарушает функцию, что приводит к утечке мочи. Мочевой пузырь выворачивается наизнанку.

Экстрофия мочевого пузыря обычно затрагивает несколько систем организма, включая мочевыводящие пути, репродуктивные пути, тазовые кости и мышцы, и в редких случаях — кишечный тракт.

Это состояние может передаваться по наследству. У первенцев, у ребенка от родителя с экстрофией мочевого пузыря или у братьев и сестер ребенка с экстрофией мочевого пузыря повышается вероятность рождения с этим расстройством.

Экстрофия мочевого пузыря встречается у 1 из 40 000 новорожденных, при этом у мальчиков это состояние встречается в 2-3 раза чаще, чем у девочек. Внутри одной семьи это состояние может встречаться не более одного раза, так как вероятность в рамках семейной единицы составляет 1 случай экстрофии мочевого пузыря на 100 родов.

ПРИЧИНЫ

Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия вызваны нарушением развития, которое происходит через 4-5 недель после зачатия. По мере роста плода клоака не развивается должным образом, и клоачная мембрана не замещается тканью, которая сформирует брюшные мышцы.

Дефекты клоаки могут сильно варьироваться в зависимости от возраста плода, когда возникло расхождение в развитии. Основные причины этой ошибки неизвестны.

Клоака — это общая камера, в которую некоторые или все мочевыводящие, пищеварительные и репродуктивные пути выводят свои содержимое — «соединительный» узел для систем организма. У всех человеческих эмбрионов клоака существует до 4-6 недель, в течение которых она делится на мочеполовой синус и прямую кишку.

ТИПЫ ЭКСТРОФИИ

Существует три типа экстрофии, которые включают:

• Эписпадия; менее тяжелая форма.

Это затрагивает трубку (уретру), по которой моча из мочевого пузыря выходит наружу. В уретре есть отверстие.

• Клоачная экстрофия; более тяжелая форма.

Это затрагивает уретру, мочевой пузырь, половые органы и кишечник. В этом случае прямая кишка, мочевой пузырь и половые органы не полностью отделяются по мере роста плода. Эти органы могут не полностью развиться, а также тазовые кости.

Почки, спинной мозг и позвоночник также могут быть затронуты. У большинства детей с этим состоянием развиваются спинномозговые аномалии, включая расщепление позвоночника.

• Экстрофия мочевого пузыря; самая распространенная форма

Мочевой пузырь формируется снаружи тела. Выпяченный мочевой пузырь также вывернут наизнанку. Экстрофия мочевого пузыря затрагивает органы мочевыводящих путей, пищеварительной системы и репродуктивной системы.

Аномалии могут наблюдаться в брюшной стенке, мочевом пузыре, тазовых костях, половых органах, прямой кишке и анальном отверстии. У младенцев с экстрофией мочевого пузыря наблюдается везикоуретральный рефлюкс; состояние, при котором моча меняет направление потока, возвращаясь из мочевого пузыря в мочеточник (трубки, которые соединяются с почкой).Дети с экстрофией мочевого пузыря также имеют эписпадию. Клоачная или экстрофия мочевого пузыря часто встречается у детей, рожденных с выпячиванием брюшных органов.

ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ

Симптомы этого расстройства включают следующее:

• Утечка мочи из мочевого пузыря
• Неполное формирование уретры. Открытая уретра. Это состояние называется эписпадией.
• Более широкие, чем обычно, лобковые кости. Лобковые кости не соединены, что приводит к расхождению бедер.
• Аномальное развитие половых органов. Уменьшенный и искривленный пенис. Яички не находятся в правильном положении. У мальчиков может развиться грыжа. У девочек клитор и малые половые губы могут быть разделены, а влагалище и уретра могут быть короче. Матка, маточные трубы и яичники могут не пострадать.
• Везикоуретральный рефлюкс (ВУР). Моча возвращается в почки.
• Смещение пупка или пупочная грыжа. Выпячивание около пупка. Боль может отсутствовать. Видно, когда ребенок кашляет или напрягается при дефекации.

ДИАГНОЗ

Пренатальный

Диагноз экстрофии мочевого пузыря часто ставится до рождения ребенка с помощью:

• УЗИ
• МРТ

Признаки, на которые следует обратить внимание при проведении УЗИ или МРТ, включают:

• Мочевой пузырь не заполняется или опорожняется полностью.
• Уменьшенные, чем обычно, половые органы.
• Пуповина расположена ниже нормы на животе плода
• Разделенные лобковые кости.

Послеродовой

Диагноз при рождении ребенка. Ищутся специфические характеристики, применяются физические осмотры, которые включают:

• Открытый мочевой пузырь
• Физические аномалии половых органов, таза и живота.

ЛЕЧЕНИЕ

Основным методом лечения экстрофии мочевого пузыря является хирургическое вмешательство. Некоторые детям может потребоваться более одного хирургического вмешательства в течение нескольких лет по мере их роста и развития.

Первая операция проводится, когда ребенку всего несколько лет. Это восстановительная операция, которая возвращает мочевой пузырь внутрь тела, чтобы он мог нормально функционировать и выглядеть нормально. Другие операции могут быть отложены до тех пор, пока ребенок не подрастет и не научится контролировать мочеиспускание. Это может произойти в возрасте от 4 до 5 лет. К таким операциям могут относиться:

• Восстановление половых органов
• Реконструкция тазовых костей, если это необходимо.

ФАКТОРЫ РИСКА

Факторы, повышающие риск экстрофии мочевого пузыря, включают:

• Семейный анамнез; первенцы, дети от родителей с экстрофией мочевого пузыря или братья и сестры ребенка с этим расстройством имеют большую вероятность рождения с этим расстройством.
• У мальчиков риск выше, чем у девочек. Соотношение составляет 2 или 3 мальчика на 1 девочку.
• Раса; экстрофия мочевого пузыря чаще встречается у белых, чем у других рас.
• Использование вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ); у детей, рожденных с помощью ВРТ, риск экстрофии мочевого пузыря выше.
• Возраст матери; возраст родителей.

Осложнения

У ребенка с нелеченной экстрофией мочевого пузыря будет наблюдаться недержание мочи, то есть он или она не смогут удержать мочу. Такой ребенок также подвержен риску сексуальных расстройств, повышенного риска рака мочевого пузыря и пупочной грыжи.

У маленьких детей с экстрофией мочевого пузыря ноги могут быть слегка разведены из-за разделения лобковых костей. Хирургическое вмешательство может уменьшить осложнения, но степень успеха зависит от тяжести дефекта, и могут возникнуть осложнения, такие как повреждение кровеносных сосудов, нервов, матки, половых органов, мочевого пузыря, таза и др.

Хотя люди, рожденные с экстрофией мочевого пузыря, могут иметь нормальную сексуальную функцию, включая способность иметь детей, беременность будет представлять высокий риск как для матери, так и для ребенка. Может потребоваться плановое кесарево сечение.

СТАТИСТИКА ВЫЖИВАЕМОСТИ

Смертность от экстрофии мочевого пузыря близка к нулю. Зафиксирована 98% выживаемость в течение 10 лет, 96% — в течение 20 лет и 91% — в течение 35 лет.

ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ

• Можно ли вылечить экстрофию мочевого пузыря?

Экстрофию мочевого пузыря можно исправить с помощью восстановительной хирургии. Обратитесь к консультанту для получения дополнительной информации.

• Экстрофия мочевого пузыря — генетическое заболевание?

ISL 1 — это основной ген предрасположенности к классической экстрофии мочевого пузыря и регулятор развития мочевыводящих путей. Было высказано предположение, что гены могут играть определенную роль. Однако в отчете не было никаких доказательств наследования мутаций, которые могли бы играть роль в развитии этого состояния.

• Можно ли жить без мочевого пузыря?

Если у вас был удален мочевой пузырь, вам нужно будет привыкнуть к новому способу выведения мочи из организма. Операция под названием «цистэктомия» — это пожизненное изменение.

• Может ли мочевой пузырь восстановиться самостоятельно?

Мочевой пузырь — мастер самовосстановления. При повреждении инфекцией или травмой орган может быстро восстановиться, используя специализированные клетки своего выстилающего слоя для восстановления тканей и восстановления барьера против вредных веществ, концентрированных в моче.

• Сколько стоит операция по восстановлению мочевого пузыря?

Стоимость операции по восстановлению мочевого пузыря в США составляет от 5000 до 10 000 долларов. Стоимость варьируется в зависимости от места лечения, тяжести состояния и специалиста.

. «`html

«`.