Можно ли забеременеть при синдроме Меркеля?

Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Гаузера (MRKH) — это врожденное состояние, которое приводит к недоразвитию или отсутствию матки и/или влагалища у новорожденного. Это редкое заболевание, которое затрагивает женщин. В большинстве случаев яичники и маточные трубы продолжают функционировать нормально, а внешние половые органы, по-видимому, не затрагиваются. Это означает, что у человека будут внешние половые органы, то есть у них будет влагалищное отверстие, половые губы, нижняя часть влагалища и клитор. Мочеиспускательный канал также не затрагивается этим синдромом, поэтому человек может нормально мочиться.

При других типах синдрома MRKH некоторые органы, такие как почки, могут не сформироваться должным образом. Обычно это состояние обнаруживается в подростковом возрасте, когда у человека не наступают менструации из-за отсутствия или неправильного формирования матки. Также оно может быть обнаружено, когда у человека возникают боли во время полового акта из-за очень короткой и узкой влагалищной полости. Синдром MRKH также может называться:

• Агенезия влагалища
• Агенезия мюллеровых протоков
• Аплазия мюллеровых протоков
• Синдром почечно-половых органов (GRES)
• Дисгенезия мюллеровых протоков
• Синдром Рокитанского—Кюстера—Гаузера
• Синдром Рокитанского
• Врожденное отсутствие матки и влагалища (CAUV)

Какие типы синдрома MRKH существуют?

Существует два типа синдрома MRKH:

• Тип 1 — у людей с этим типом синдрома MRKH нормальные и функционирующие яичники и маточные трубы, но у них заблокировано или отсутствует верхняя часть влагалища, шейка матки и матка. При этом другие их органы не затрагиваются.
• Тип 2 — у людей с этим типом синдрома MRKH заблокирована или отсутствует матка, шейка матки и верхняя часть влагалища. У них также возникают проблемы с маточными трубами, яичниками, позвоночником, почками и некоторыми другими органами.

В чем причина синдрома MRKH?

Причина синдрома неизвестна. У людей с синдромом MRKH были выявлены изменения в нескольких генах, участвующих в развитии до рождения. Однако неясно, являются ли эти изменения причиной синдрома, поскольку они были обнаружены только у нескольких людей, страдающих этим синдромом. Исследователи по-прежнему работают над тем, чтобы определить, как эти генетические изменения приводят к проблемам, связанным с развитием женской репродуктивной системы.

Репродуктивные нарушения, наблюдаемые при этом синдроме, обусловлены неполным развитием мюллерова протока, поэтому его также можно назвать агенезией мюллеровых протоков. Исследователи предположили, что в развитии синдрома MRKH участвуют как факторы окружающей среды, так и генетические проблемы. Однако конкретный фактор неизвестен. Также неясно, почему у некоторых людей поражаются отдельные части тела, а не репродуктивная система. Предполагается, что это связано с тем, что некоторые ткани и органы, такие как почки, формируются из мюллерова протока, поэтому они подвержены влиянию этого синдрома.

Какие симптомы синдрома MRKH?

Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа синдрома. Во многих случаях отсутствие менструации к 16 годам обычно является признаком недоразвития матки или влагалища. Однако, если яичники функционируют нормально, у человека могут сохраняться другие симптомы, связанные с менструацией, такие как перепады настроения, вздутие живота и т. д., но не кровотечение. Обычно наблюдается типичное половое развитие, такое как рост груди и волос в подмышечных впадинах и на лобковой области. Также может возникнуть боль во время первого полового акта из-за более короткой и узкой влагалищной полости. Синдром MRKH типа 2 также может сопровождаться:

• Потерей слуха
• Сердечно-сосудистыми проблемами и осложнениями
• Почечными осложнениями
• Деформациями и проблемами с позвоночником и скелетом

Как часто встречается синдром MRKH?

В большинстве случаев синдром MRKH встречается у людей без семейного анамнеза этого заболевания. MRKH может передаваться по наследству в семье, но это происходит реже. Наследуемость неясна, поскольку признаки и симптомы варьируются у пораженных людей даже в одной семье. Кроме того, заболевание, по-видимому, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что одна копия измененного гена в каждой клетке обычно достаточна для развития заболевания, хотя сам ген обычно неизвестен. Синдром встречается примерно у 1 из 4500 новорожденных девочек.

Существует ли лечение синдрома MRKH?

Это зависит от симптомов человека и того, чего он хочет достичь с помощью лечения. Существуют хирургические и нехирургические варианты, включая трансплантацию матки, вагинопластику и расширение влагалища.

• Расширение влагалища — дилататоры изготовлены из пластика или силикона и различаются по длине и ширине. Они напоминают пенис и используются для расширения и растяжения внутренней части влагалища.
• Вагинопластика — это хирургическая операция по созданию влагалища. Существует несколько способов проведения операции, но большинство из них предполагают создание отверстия и выстилку его тканью из других частей тела человека.
• Трансплантация матки — это может позволить человеку с синдромом MRKH выносить беременность. Это сложная операция, которая включает в себя пересадку донорской матки человеку без матки. Операция дает людям с синдромом MRKH возможность иметь детей. Эта операция редкая и не широко доступна. Однако в будущем она может стать многообещающим методом лечения.

Можно ли забеременеть при синдроме MRKH?

Недоразвитие или отсутствие матки и влагалища делает беременность невозможной. Также исключается вынашивание ребенка. Однако это состояние можно улучшить с помощью медицинского вмешательства. Если у человека функционируют яичники, которые производят фолликулы, они могут достичь своей цели иметь биологических детей с помощью экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Существует ли способ предотвратить синдром MRKH?

Способа предотвратить синдром MRKH нет. Он может возникнуть у людей без семейного анамнеза этого заболевания; он также может быть генетическим. Кроме того, ни один ген не был определен как причина синдрома MRKH.

```.