Талассемия и беременность.

Что такое талассемия?

Талассемия — это наследственное кровяное заболевание, которое влияет на способность организма производить нормальный гемоглобин. Люди с талассемией производят меньше здоровых белков гемоглобина, и костный мозг производит меньше здоровых кровяных клеток.

Гемоглобин — это пигмент, который помогает переносить кислород по всему организму. Человек, у которого недостаточное количество или меньше красных кровяных клеток, называется анемичным. Сочетание талассемии и анемии может лишить человека необходимого кислорода, необходимого для энергии и жизнедеятельности. Талассемия может привести к анемии, которая может быть легкой или тяжелой. Она может привести к другим осложнениям, таким как перегрузка железом. Анемия может привести к усталости, головокружению, бледности и т. д.

.

Что вызывает талассемию?

.

Два альфа-глобиновых цепи и две бета-глобиновых цепи входят в число четырёх белковых цепей, составляющих гемоглобин. Каждая из этих цепей содержит генетическую информацию от родителей человека. Если какой-либо из этих генов дефектный или отсутствует, у человека будет талассемия. Тип талассемии, присутствующий у человека, будет зависеть от цепи, в которой находится дефект. Степень дефекта также определит, насколько тяжёлой будет талассемия.

Кто подвержен риску талассемии?

Факторы, которые могут увеличить риск талассемии:

.

• Происхождение – это состояние чаще всего встречается в регионах, где распространена малярия, например, у людей в Африке, Южной Америке, Азии и т. д.
• Семейный анамнез талассемии – талассемия может передаваться от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.

Какие типы талассемии существуют?

.

Состояние можно классифицировать как лёгкое, среднее и тяжёлое, чтобы описать степень его тяжести. Талассемия major является наиболее тяжёлой формой и требует регулярного лечения. {{HTML_ELEMENT_0}} альфа и бета типы талассемии названы по дефектам в этих цепях.

Альфа-талассемия

В производстве альфа-цепи гемоглобина участвуют четыре гена. Человек получает по два гена от каждого родителя. Если этот человек унаследует:

• Один мутировавший ген – У него не будет никаких признаков или симптомов талассемии. Но человек является носителем и может передать это своим детям.
• Два мутировавших гена – Признаки и симптомы будут лёгкими, и состояние может называться альфа-талассемией-трайтом.

.

Редко кто наследует четыре мутированных гена, и это обычно приводит к мертворождению. Дети, рождённые с этим заболеванием, либо умирают вскоре после рождения, либо нуждаются в пожизненной переливании крови. В очень редких случаях у детей могут проводиться трансплантация стволовых клеток и переливания крови для лечения этого состояния.

Бета-талассемия

В производстве бета-цепи гемоглобина участвуют два гена; человек наследует по одному от каждого родителя. Если человек наследует:

• Один мутированный ген – У человека будут лёгкие признаки и симптомы. Это состояние может называться талассемией минор.

.

• Два мутировавших гена – Признаки и симптомы будут от умеренных до тяжёлых. Это состояние называется талассемией major или анемией Кули. Дети, рождённые с двумя дефектными генами бета-глобина, обычно здоровы при рождении, но признаки и симптомы развиваются в течение первых двух лет жизни.

Бета-талассемия гораздо более распространена, чем альфа-талассемия. Многие люди с этим заболеванием не имеют симптомов и не будут знать о его наличии, пока не пройдут анализ крови.

Может ли человек с талассемией забеременеть?

.

Женщины с β-талассемией могут забеременеть, но им понадобятся специальные лекарства, которые могут помочь в их овуляции для зачатия. Большинство проблем со здоровьем, вызванных β-талассемией, связаны с избытком железа в организме. Накопление железа обычно происходит из-за заболевания, и для его лечения требуется частая переливание крови. Это накопление железа вызывает проблемы с органами человека. У женщин это может повлиять на такие части тела, как гипофиз и гипоталамус, которые отвечают за гормоны и оказывают влияние на способность женщины к овуляции и менструации.

Талассемия и беременность: унаследует ли ребенок это заболевание?

.

Бета-талассемия — это генетическое заболевание. Это означает, что родители могут передать его своим детям генетически. Если оба родителя являются носителями бета-талассемии, существует 25% вероятность, что ребенок будет иметь это заболевание, 25% вероятность, что ребенок не будет иметь это заболевание, и 50% вероятность, что ребенок будет носителем.

Как талассемия влияет на беременность?

.

Беременность с β-талассемией врачи считают высокой рисковой, поскольку это заболевание повышает вероятность проблем со здоровьем как у беременной женщины, так и у ребенка. Некоторые из возможных проблем включают:

• Проблемы с сердцем – Организм нуждается в большем количестве крови во время беременности, и эта дополнительная кровь заставляет сердце работать интенсивнее. Беременные женщины с талассемией могут развить анемию, что может поставить их под угрозу преждевременных родов. Женщина также может нуждаться в частых переливаниях крови для пользы своего здоровья и здоровья ребенка.
• Инфекции – Беременность и талассемия могут повысить вероятность заболевания у женщины. Женщине оказывается оптимальный уход до, во время и после беременности, чтобы предотвратить это

.

• Сахарный диабет – Стресс беременности может ухудшить уже имеющийся сахарный диабет. Врачи следят за женщиной и сосредоточены на контроле уровня сахара в крови во время беременности.
• Проблемы с печенью – Это состояние может повредить печень и другие органы, а дополнительный стресс беременности может нагрузить печень. Врач обычно проверяет эффективность работы печени до беременности женщины и будет тщательно следить за ней во время беременности.

.

Эксперты рекомендуют беременным женщинам с этим заболеванием посещать врача ежемесячно, по крайней мере, в течение первых двух триместров, и еженедельно во втором триместре. Женщинам с талассемией мажорной или интермедианой будет рекомендовано рожать в родильном отделении больницы, где мать и ребенок находятся под тщательным наблюдением. Женщины с менее тяжелыми формами талассемии обычно могут планировать обычные роды.

```.