От XX к XY: Сложности синдрома Тернера и женского бесплодия.

.

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера, или моносомия Х, — это состояние, которое затрагивает только женщин. Оно возникает, когда одна из хромосом Х отсутствует полностью или частично. Этот синдром может привести к различным проблемам, таким как низкий рост, врожденные пороки сердца и недоразвитие яичников. От XX к XY: Сложности синдрома Тернера и женского бесплодия.

.

Синдром можно диагностировать пренатально (до рождения), в младенчестве или раннем детстве. В некоторых случаях, когда симптомы очень лёгкие, диагностика может быть отложена до подросткового или молодого взрослого возраста у поражённого человека. Люди, страдающие этим синдромом, нуждаются в постоянном медицинском уходе от разных специалистов. Регулярные осмотры у них могут помочь большинству из них вести здоровую и независимую жизнь.

Что является причиной синдрома?

Этот синдром не наследуется. Это случайное событие, происходящее на ранних стадиях развития в утробе матери. Нет никаких доказательств того, что возраст матери предрасполагает ребёнка к повышенному риску развития этого синдрома.

По оценкам, распространённость синдрома Шерешевского-Тернера составляет один случай на 2500 живорождённых девочек.

.

Какие типы синдрома Тернера существуют?

Тип синдрома Тернера, присутствующий у человека, зависит от конкретной проблемы с Х-хромосомой. Они включают:

• Моносомия Х – Вместо двух Х-хромосом в каждой клетке присутствует только одна. Это встречается примерно у 45% людей с этим синдромом. Это происходит из-за случайного отсутствия Х-хромосомы в яйцеклетке матери или сперматозоиде отца; это влияет на клетки ребенка после оплодотворения.

.

• Мозаичная форма синдрома Тернера – Также известная как мозаицизм 45, X, эта форма встречается примерно в 30% случаев. Некоторые клетки ребенка имеют пару хромосом X, в то время как другие имеют только одну пару. Это происходит случайно во время деления клеток во время беременности.

.

• Наследственный синдром Тернера – Это очень редкий случай. Когда это происходит, это означает, что у младенцев может быть наследственный синдром. Это означает, что родитель или родители родились с ним и передали его. Этот тип обычно возникает из-за отсутствия части Х-хромосомы.

Какие симптомы этого состояния?

У женщин с синдромом Тернера могут проявляться разные симптомы на разных этапах жизни: младенчестве, детстве и взрослом возрасте. Однако многие из этих симптомов не являются специфическими и не всегда легко связать с синдромом. Некоторые из этих симптомов включают:

Младенчество

Некоторые из симптомов, которые могут наблюдаться в младенчестве, включают:

• Маленький размер
• Врожденные пороки сердца

.

• Трудности с питанием
• Отек рук и ног
• Дополнительные складки на шее

Детство и подростковый возраст

По мере взросления человека с синдромом признаки становятся более очевидными. Некоторые из них включают:

• Ниже среднего роста и веса
• Меньший рост, чем у сверстников
• Проблемы со слухом
• Хронические инфекции уха

.

• Трудностями в обучении

Недостаточное развитие яичников является основной проблемой при синдроме Тернера. Это связано с тем, что яичники отвечают за выработку половых гормонов. Это недоразвитие может замедлить или даже остановить нормальные признаки полового созревания. Это может включать в себя нормальное развитие груди и даже менструацию.

Взрослом возрасте

Когда синдром не лечится или если синдром очень тяжелый, некоторые симптомы, наблюдаемые во взрослом возрасте, включают:

• Проблемы с сердцем
• Проблемы со слухом
• Маленький рост
• Нерегулярные менструации

Какие осложнения возникают в результате этого синдрома?

.

Синдром Тернера может повлиять на правильное развитие различных систем организма. Однако это влияние варьируется у разных людей с этим синдромом. К различным осложнениям относятся:

• Проблемы с сердцем – Это распространённо у большинства людей, рождённых с этим синдромом. У них рождаются врождённые пороки сердца или даже незначительные аномалии в структуре сердца, что увеличивает риск серьёзных осложнений. Эти дефекты могут быть проблемами с аортой или другими структурами сердца.
• Высокое кровяное давление – Синдром может увеличить риск человека высокого кровяного давления, что может предрасположить человека к инсультам.

.

• Проблемы со зрением – Синдром Тернера может сопровождаться повышенным риском косоглазия, близорукости и других проблем со зрением.
• Потеря слуха – Это распространённое явление при данном синдроме. В некоторых случаях это связано с постепенной потерей функции нервов. Также это может быть результатом повышенного риска частых инфекций среднего уха.
• Проблемы с почками – Синдром может быть связан с пороками развития почек. Это может привести к повышенному риску инфекций мочевыводящих путей.
• Бесплодие – Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны. Однако небольшое количество может забеременеть спонтанно, а другие — с помощью лечения бесплодия.

.

• Осложнения беременности – Поскольку женщины с этим синдромом более подвержены риску осложнений беременности, таким как высокое кровяное давление и диссекция аорты, им следует пройти обследование кардиолога и специалиста по материнско-плодной медицине до беременности.
• Проблемы психического здоровья – Женщины с этим синдромом могут испытывать трудности в социальных ситуациях. У них могут развиваться тревожность и депрессия. У них также может быть повышенный риск развития синдрома дефицита внимания.
• Проблемы с обучением – Хотя люди с этим синдромом обладают нормальным интеллектом, у них повышенный риск развития трудностей в обучении. Особенно в обучении, связанном с математикой, памятью, вниманием и пространственным восприятием.

.

• Проблемы со скелетом – Проблемы с ростом и развитием костей увеличивают риск развития искривления позвоночника и сутулости. Синдром также может повысить риск развития слабых и ломких костей.
• Аутоиммунные заболевания – Синдром Тернера может повысить риск гипотиреоза из-за аутоиммунного заболевания, называемого тиреоидит Хашимото. У них также повышен риск развития диабета. Он также может быть связан с непереносимостью глютена или воспалительным заболеванием кишечника.

Как лечится синдром?

.

В настоящее время синдром Тернера не излечим, хотя существуют стратегии для контроля симптомов и повышения качества жизни. Помимо симптоматического лечения синдрома, терапия фокусируется на гормональной терапии, и это включает:

• Эстрогеновая терапия – Этот тип терапии может помочь в развитии груди и возобновлении менструации. Кроме того, он может способствовать достижению маткой нормального размера. Терапия также может помочь в развитии мозга, работе сердца, печени и здоровье скелета.
• Циклические прогестины – Эти гормоны часто начинают принимать в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови показывают дефицит. Они действуют, вызывая циклические менструальные циклы. Лечение часто начинают с очень низких доз, постепенно увеличивая их для стимуляции нормального полового созревания.

.

• Гормон роста человека – Инъекции этого гормона могут помочь увеличить рост, если начать их достаточно рано. Было установлено, что он может увеличить конечный рост на несколько сантиметров.

Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

.

Женщины с этим синдромом обычно бесплодны, что означает, что они не могут забеременеть. Однако некоторые из них могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии, чтобы достичь своей цели — создать семью. Суррогатное материнство, в частности, может помочь. Для женщин в странах, где суррогатное материнство запрещено, всегда есть возможность обратиться к медицинскому туризму. Существуют специализированные медицинские туристические агентства или агентства по медицинскому туризму, которые предлагают зарубежное медицинское лечение, что может помочь в организации процедуры суррогатного материнства. Это можно рассматривать как форму медицинского туризма.

```.