Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие.

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, при котором у мужчины в генетическом коде присутствует дополнительная Х-хромосома. Вместо 46 хромосом у него их 47 — две копии Х-хромосомы и одна копия Y-хромосомы (47XXY). Одна копия Х-хромосомы и одна копия Y-хромосомы составляют 46 хромосом, характерные для мужчины (46, XY). Существуют формы синдрома, при которых только некоторые клетки человека имеют эту аномалию, в то время как другие клетки имеют нормальные 46 XY или другую аномалию. Такие формы могут называться мозаичными.

.

Синдром Клайнфельтера — это врожденное состояние; существуют тесты, которые можно провести во время беременности, чтобы диагностировать его до рождения ребенка. Однако в большинстве случаев оно диагностируется после рождения. Ребенка иногда диагностируют, так как у него может быть меньше пенис, чем ожидалось, или в подростковом возрасте, когда половое созревание не происходит как ожидалось. Многие мужчины могут вообще не быть диагностированы или только тогда, когда у них возникают проблемы с фертильностью. В большинстве случаев проблема с их фертильностью и половым созреванием связана с неспособностью яичек производить достаточное количество спермы и тестостерона. Это приводит к необходимости заместительной терапии тестостероном у этих людей.

.

Как часто встречается синдром Клайнфельтера?

Это довольно распространенное состояние, встречающееся примерно у 1 из 600 мужчин. Однако многие мужчины не осознают, что у них есть это состояние.

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

.

Дополнительная хромосома обычно появляется случайно. Это может быть яйцеклетка или сперматозоид, содержащие дополнительную хромосому, вызывающую это состояние. У женщин старшего возраста выше вероятность рождения мальчика с хромосомой XXY.

• Дополнительная Х-хромосома во всех клетках, что является наиболее распространённым случаем.
• Мозаичная форма синдрома Клайнфельтера, при которой дополнительная Х-хромосома присутствует только в некоторых клетках.
• Более одной дополнительной Х-хромосомы, что очень редкий и более тяжёлый случай.

.

Какие симптомы синдрома Клайнфельтера?

Симптомы могут проявляться у некоторых детей, но многие не осознают наличие этого состояния до полового созревания или взрослого возраста. Это потому, что симптомы не всегда присутствуют. Симптомы обычно варьируются с возрастом, и включают:

У младенцев:

• Грыжа
• Слабые мышцы
• Замедленное освоение сидения, ползания или речи
• Неопустившиеся яички в мошонку

У детей:

• Низкий уровень энергии
• Низкая самооценка
• Проблемы с чтением, письмом

.

• Трудно заводить друзей

Для подростков:

• Увеличенные, по сравнению с нормой, молочные железы
• Слабая мышечная масса
• Более длинные руки и ноги, более короткий торс и более широкие бедра, чем у мальчиков того же возраста
• Отсутствие полового созревания, позднее половое созревание или неполное половое созревание
• Маленький пенис
• Маленькие, плотные яички
• Слабое оволосение лица и тела
• Рост выше среднего для семьи

Взрослые:

• Низкий либидо
• Низкий уровень тестостерона
• Проблемы с эрекцией
• Бесплодие из-занедостаточного производства спермы

Как диагностируется это состояние?

.

Это выполняется врачом. Обычно это начинается с физического осмотра и общих вопросов о симптомах, которые испытывает человек, и о его здоровье. Затем они проводят осмотр грудной клетки, яичек и полового члена, а также проверяют рефлексы человека. После этого они могут провести два теста, которые включают:

• Анализ хромосом – Также называется кариотипированием, он исследует хромосомы
• Гормональные анализы – Они исследуют уровень гормонов в крови или моче.

Какое лечение для синдрома Клайнфельтера?

.

Лечение лучше начинать как можно раньше. Однако, никогда не поздно начать его. Одним из наиболее распространенных методов лечения является гормональная терапия. Ее можно начать в период полового созревания, и она может способствовать типичным изменениям тела, связанным с половым созреванием, таким как изменение голоса и рост волос на теле. Она также может помочь с размером полового члена и укреплением костей и мышц. Однако она не влияет на размер яичек или не улучшает фертильность. Замена тестостерона на протяжении всей жизни человека, страдающего от этого состояния, может помочь в предотвращении некоторых других долгосрочных проблем, связанных с этим заболеванием. Некоторые другие методы лечения включают:

• Лечение бесплодия, такие как вспомогательные репродуктивные технологии, которые могут помочь мужчинам стать отцами
• Логопедическое лечение
• Консультации и поддержка психического здоровья
• Физиотерапия
• Трудотерапия
• Косметическая хирургия для уменьшения размера груди

.

Какие осложнения вызывает этот синдром?

Мужчины с этим синдромом также более склонны к развитию состояний, которые можно отнести к метаболическому синдрому. К этим состояниям относятся:

• Высокий уровень холестерина
• Сахарный диабет 2 типа
• Высокое кровяное давление

У них также могут развиться:

• Гинекомастия
• Тремор
• Рак молочной железы
• Судороги
• Аутоиммунные заболевания
• Проблемы с психическим здоровьем
• Заболевания легких

.

Эти состояния можно контролировать, занимаясь симптоматикой, что может включать гормональную терапию и физическую и поведенческую терапию.

Можно ли предотвратить синдром Клайнфельтера?

Это состояние невозможно предотвратить, так как оно является генетическим. Это случайная ошибка в генетическом коде, которая происходит до рождения. Это состояние не передается по наследству; то есть оно не наследуется. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить у своего ребенка синдром Клайнфельтера.

Каков прогноз синдрома Клайнфельтера?

.

Синдром Клайнфельтера может проявляться с различной степенью тяжести. Люди с менее выраженными формами могут даже не знать о наличии у них синдрома Клайнфельтера. Некоторые мужчины с легкими случаями узнают о заболевании только во время обследования на бесплодие. Лечение этого синдрома может помочь мальчикам и мужчинам жить более счастливой и здоровой жизнью. Кроме того, достижения в области лечения бесплодия позволили некоторым из них стать отцами. Их продолжительность жизни, как правило, нормальная. Но из-за проблем со здоровьем, которые беспокоят некоторых мужчин, живущих с этим заболеванием, было установлено, что продолжительность жизни у них может быть меньше.

```.