Síndrome de Prader-Willi: el enigma genético que afecta la fertilidad

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es una rara condición genética que afecta y da lugar a problemas en los aspectos físicos, mentales y de comportamiento de un individuo. La afección provoca una sensación de hambre constante que suele comenzar alrededor de los dos años de edad. Las personas con este síndrome siempre anhelan comer porque nunca se sienten saciadas. Esto suele provocar problemas en el control de su peso. Muchas de las complicaciones posteriores que se experimentan suelen deberse a la obesidad resultante. La mejor manera de manejar la afección es mediante un enfoque de equipo, donde varios especialistas pueden trabajar con el individuo para reducir su riesgo de desarrollar complicaciones y mejorar su calidad de vida.

¿Cuáles son los síntomas de este síndrome?

Los signos y síntomas observados pueden variar entre individuos; los síntomas también son diferentes según los diferentes períodos de la vida del individuo. También cambian desde que son bebés hasta la edad adulta.

Bebés:

• el tono muscular pobre
• Mal reflejo de succión
• Pobre capacidad de respuesta o actividad.
• Rasgos faciales distintivos
• Genitales subdesarrollados

Niñez a la edad adulta:

• Antojos de comida y aumento de peso.
• Órganos sexuales subdesarrollados
• Pobre crecimiento y desarrollo físico.
• El deterioro cognitivo
• Problemas del habla
• Retraso en el desarrollo motor
• Problemas de comportamiento
• Trastornos del sueño
• anomalías físicas

¿Cuál es la causa del síndrome?

El síndrome es un trastorno genético, que es un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema radica en los genes ubicados en una región particular del cromosoma 15. En el momento de la concepción, un individuo hereda una copia del cromosoma 15 de cada uno de sus padres. La copia paterna de ese cromosoma es la única que se activa, mientras que la copia materna está apagada. Ambas copias son necesarias para que el gen reciba las instrucciones que el cuerpo necesita para funcionar correctamente. El síndrome de Prader-Willi ocurre porque ciertos genes paternos que deberían expresarse no se deben a uno de los siguientes:

• Hay un error o defecto en los genes paternos en el cromosoma 15
• Faltan los genes paternos en el cromosoma 15
• El niño hereda dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Este defecto en el cromosoma 15 altera las funciones normales del hipotálamo que regula la liberación de hormonas. Este mal funcionamiento del hipotálamo interfiere con los procesos que conducen a problemas de hambre, crecimiento, estado de ánimo, sueño, temperatura corporal y desarrollo sexual.

¿Cómo se diagnostica el síndrome?

Esto se puede hacer mediante un examen físico básico y pruebas genéticas. El médico examina al individuo en busca de signos típicos del síndrome, como rasgos faciales relacionados, debilidad o flacidez y aumento excesivo de peso en niños pequeños. La confirmación del síndrome proviene de un análisis de sangre para buscar problemas con el cromosoma 15.

¿Cuáles son las diferentes complicaciones que pueden resultar del síndrome?

Muchas complicaciones diferentes pueden resultar de las eficiencias causadas por este síndrome. Se pueden agrupar en diferentes títulos según los sistemas del cuerpo afectados.

Complicaciones causadas por la obesidad. 

El hambre constante, en combinación con la baja masa muscular, causada por el síndrome, hace que el individuo requiera un promedio de calorías más bajo. Es posible que ni siquiera sean físicamente activos. Esta combinación predispone al individuo a la obesidad y los problemas que la acompañan como diabetes, colesterol alto, hipertensión, apnea del sueño, etc.

Complicaciones causadas por una producción hormonal inadecuada. 

Las complicaciones que surgen de la producción inadecuada de hormonas inducida por el hipotálamo incluyen:

• Esterilidad – Aunque ha habido casos en los que personas con este síndrome quedaron embarazadas, el pronóstico general para la mayoría de las personas con el síndrome es infertilidad o incapacidad para tener hijos.
• Osteoporosis – Se trata de la debilidad y fragilidad de los huesos, lo que hace que se rompan con facilidad. El bajo nivel de hormonas sexuales y los bajos niveles de hormona del crecimiento son la causa de esto porque ambas hormonas ayudan a mantener huesos fuertes.

Otras complicaciones 

Algunas otras complicaciones que pueden resultar del síndrome de Prader-Willi incluyen:

• Binge eating – Este hábito de comer mucha comida rápidamente puede provocar un agrandamiento anormal del estómago. También puede provocar asfixia y, en casos muy raros, rotura del estómago.
• Calidad de vida reducida – Los problemas de conducta provocados por el síndrome pueden generar problemas o fricciones entre el individuo y su familia. También puede obstaculizar una educación y una participación social exitosas. Todos estos pueden combinarse para reducir la calidad de vida del individuo.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome?

Actualmente no existe cura para el síndrome de Prader-Willi. El manejo y tratamiento de los síntomas particulares que surgen del síndrome pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del individuo. Algunos consejos para las diferentes etapas de la enfermedad incluyen:

Infancia y niñez 

Ayuda dietética y supervisión para evitar comer en exceso. Medicamentos para ayudar a compensar las deficiencias hormonales; las hormonas que se pueden complementar incluyen: hormonas de crecimiento, testosterona, estrógeno y HCG (gonadotropina coriónica humana). Además, ayudarán las terapias relacionadas con el habla, el comportamiento y los aspectos físicos del individuo. También se les puede dar apoyo al aprendizaje.

Edad adulta 

La mayoría de los adultos con este síndrome no pueden vivir de forma independiente. Aquellos que no se quedan con su familia pueden beneficiarse de un entorno de vida propicio como un hogar grupal. En entornos residenciales, estos adultos pueden trabajar en trabajos supervisados, socializar y obtener la ayuda médica que necesitan. Obtener esta atención médica es muy importante para una persona con este síndrome. Algunos de los consejos adicionales que pueden practicar en casa incluyen:

• Promover un peso moderado mediante ejercicio y movimiento regulares.
• Limitar su libre acceso a los alimentos evitando así los atracones
• Ayudar a planificar su día para ayudar con problemas de conducta.
• Llevar una dieta variada con las comidas estrictamente programadas.
• Apoyarse en grupos de apoyo para obtener recursos

Subrogación puede ayudar con la infertilidad que enfrentan estas personas. Sus huevos se pueden recolectar a través de metodos de reproduccion asistida y fertilizado por un donante o su pareja. Luego, esto se puede transferir a una madre sustituta para ayudarla a llevar y dar a luz al bebé. El turismo médico puede ser de ayuda para personas donde esto esté prohibido en sus propios países de origen. Tratamiento médico en el extranjero que puede ser ofrecido por agencias de viajes médicos o agencias meditour puede utilizarse para lograr sus objetivos de ampliar su familia, esto puede ser una forma de turismo de salud.