Насколько редким является множественная эндокринная неоплазия типа 1?

Что такое множественная эндокринная неоплазия типа 1 (MEN 1)?

MEN 1 — редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными опухолями, развивающимися из клеток определенных нейроэндокринных тканей.

Нейроэндокринные клетки похожи на нейроны (нервные клетки), но также вырабатывают гормоны, как и эндокринные клетки. Они вырабатывают и выделяют гормоны в ответ на сигналы, которые они получают от нервной системы. Эти гормоны контролируют многие функции организма.

Гормоны участвуют в разнообразных жизненно важных и метаболических процессах в организме, включая:

• Регулирование частоты сердечных сокращений.
• Регулирование артериального давления.
• Регулирование температуры тела.
• Дифференцировка и рост клеток.

У пациентов с MEN типа 1 опухоли развиваются в нескольких эндокринных железах, в основном в желудочно-панкреатической системе, паращитовидных и гипофизарных железах. Это приводит к выделению из пораженных желез в кровоток чрезмерного количества гормонов, что вызывает различные симптомы и связанные с ними синдромы.

Некоторые опухоли, такие как гастриномы и карциноиды, связанные с MEN типа 1, являются злокачественными и могут метастазировать в другие органы.

Другие проявления MEN 1, хотя и не являются регулярными, включают:

• Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы
• Опухоли надпочечников
• Висцеральные лейомиомы
• Рак молочной железы
• Липомы
• Ангиофибромы лица
• Коллагеномы лица
• Менингиомы
• Эпендимомы

Множественная эндокринная неоплазия типа 1 может быть наследственной или возникнуть в результате новой мутации гена у пораженного человека. MEN типа 1 одинаково часто встречается у мужчин и женщин.

Приблизительно в 40% случаев MEN 1 наблюдаются опухоли паращитовидных желез, поджелудочной железы и гипофиза. Хотя это заболевание затрагивает людей разных возрастов, в основном оно проявляется в возрасте от 20 до 40 лет. MEN 1 встречается примерно у 1 из 30 000 человек.

Причины

MEN типа 1 вызывается мутацией гена у пораженного человека. MEN 1 — это ген-супрессор опухолей. Он кодирует белок менин, который отвечает за предотвращение чрезмерного или неконтролируемого роста и деления клеток. Было идентифицировано более 500 мутаций этого гена.

Симптомы MEN 1

Симптомы множественной эндокринной неоплазии типа 1 многообразны, распространяются по всему организму и затрагивают многие части и органы.

Симптомы следует обнаруживать и диагностировать на ранней стадии, так как при быстром распространении они переходят в осложнения, и лечение становится более сложным.

Симптомы могут включать:

• Усталость, слабость и депрессия.
• Головные боли
• Боль в теле
• Боль в костях.
• Нарушение зрения.
• Диарея
• Язвы желудка
• Опухоли гипофиза и другие опухоли в организме.
• Мочекаменная болезнь
• Гиперплазия
• Акромегалия
• Синдром Кушинга
• Галакторея
• Гиперкальциемия
• Остеопороз (переломы костей).

Осложнения

Из-за быстрого и широкого распространения опухолей в различные жизненно важные органы и части тела MEN 1 может привести к множеству опасных для жизни рисков.

Осложнения включают:

• Несколько злокачественных опухолей в различных частях тела.
• Повреждение нервной системы.
• Почечная недостаточность
• Сердечная недостаточность
• Поражение головного мозга, которое может привести к коме и смерти.
• Смерть.

Диагностика

Диагностика MEN типа 1 включает тщательную клиническую оценку.

Обследование и выводы врача

• Анамнез и история болезни
• Семейный анамнез
• Физическое обследование.

Диагностика включает выявление как минимум 2-3 характерных опухолей эндокринных желез (поджелудочной, паращитовидной, гипофизарной), связанных с заболеванием, и выявление инактивирующей мутации гена MEN 1.

1. Лабораторные анализы, такие как анализы крови и мочи, для определения уровня гормонов в организме.
2. Изобразительные методы исследования для определения местоположения и размера конкретных опухолей в организме. К ним относятся:

• МРТ
• КТ
• ПЭТ
• Сцинтиграфия
• УЗИ поджелудочной железы.

1. Генетическое тестирование для подтверждения гена MEN 1, ответственного за заболевание.

Лечение

Лечение MEN 1 может потребовать совместных усилий медицинских специалистов, таких как онкологи, эндокринологи, хирурги, психиатры и другие медицинские работники.

Лечение может быть направлено на конкретные наблюдаемые симптомы. Методы лечения включают:

1. Хирургическое удаление опухолей
2. Медикаментозное лечение, например, SSAs, цитотоксическая химиотерапия (стрептомицин и 5-фторурацил, доксорубицин, темезоломид с капецитабином)
3. Радионуклидное лечение с использованием рецепторов пептидов.
4. Ингибиторы рецепторов тиреоидной киназы (сунитиниб).
5. Ингибиторы мТОР (или эверолимус).
6. Лучевая терапия.
7. Стереотаксическая лучевая хирургия.

(Примечание: медицинская команда примет решение о применении конкретных медицинских процедур после тщательной консультации с пациентом)

Основным методом лечения опухолей паращитовидных желез является операция — паратиреоидэктомия. За ней может последовать трансплантация здоровой ткани паращитовидных желез в другую область вашего тела.

После успешной операции вам будет назначена ежедневная добавка кальция и витамина D для предотвращения возможных последствий гипотиреоза.

Лечение нейроэндокринных опухолей может включать хирургическое вмешательство (панкреатодуоденальная резекция или дуоденальная резекция) или процедуру абляции.

Метастатические нейроэндокринные опухоли могут потребовать хирургического вмешательства на печени, радиочастотной абляции, криоабляции или химиоэмболизации.

Часто задаваемые вопросы

Что такое заболевание MEN типа 1?

Множественная эндокринная неоплазия типа 1 — это генетическое состояние, которое приводит к образованию опухолей в эндокринных железах. Эндокринные железы — это органы, вырабатывающие гормоны в организме. Опухоли при MEN 1 чаще всего поражают паращитовидные железы, островковые клетки поджелудочной железы и гипофиз.

Другие названия для MEN 1 — синдром Вермера, синдром MEN 1, множественная эндокринная аденоматоз.

Существует ли лечение MEN 1?

Синдром MEN 1 не имеет постоянного лечения из-за его метастатических свойств. Органы, которые, как считается, были излечены, могут вновь развивать опухоли.

Хирургическое вмешательство часто успешно удаляет опухоли, связанные с MEN 1, и связанные с ними симптомы. Однако в некоторых случаях эти опухоли могут снова вырасти или распространиться на лимфатические узлы, печень или кости. Ваш хирург может назначить лекарства для уменьшения размера опухоли и лечения связанных с лечением проблем.

Насколько распространено заболевание множественная эндокринная неоплазия типа 1?

MEN 1 — редкое генетическое заболевание, которое одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Оно поражает примерно 1 из 30 000 человек. Однако существуют и другие, более редкие типы множественной эндокринной неоплазии: MEN 2, MEN 2A, MEN 2B и FMTC. MEN 2 встречается примерно у 1 из 35 000 человек, а другие типы еще реже.

Кто подвержен риску заболевания MEN 1?

К факторам риска и группам риска MEN 1 относятся:

• Люди с мутациями генов.
• Люди в возрасте от 20 до 60 лет.
• Люди с такими заболеваниями:
• Первичный гиперпаратиреоз (ПГП)
• Синдром Зелллингера-Эллисона (СЗЭ)
• ВИПомы
• Мочекаменная болезнь
• Гиперкальциемия
• Остеопороз
• Гастриномы
• Пролактиномы
• Глюкагономы и соматостатиномы.

Может ли множественная эндокринная неоплазия типа 1 привести к смерти?

Медиана выживаемости пациентов с MEN 1 составляет 15 лет при адекватном контроле. Мужчины могут дожить до 55,4 лет, а женщины — до 47 лет.

У половины пациентов с MEN 1 опухоли поджелудочной железы (гастриномы) становятся злокачественными. Нелеченые пациенты могут умереть от язв желудка, метастатического рака поджелудочной железы или злокачественной опухоли карциноида передней кишки.

. «`html
} .lwrp .lwrp-list-container{ } .lwrp .lwrp-list-multi-container{ display: flex; } .lwrp .lwrp-list-double{ width: 48%; } .lwrp .lwrp-list-triple{ width: 32%; } .lwrp .lwrp-list-row-container{ display: flex; justify-content: space-between; } .lwrp .lwrp-list-row-container .lwrp-list-item{ width: calc(25% — 20px); } .lwrp .lwrp-list-item:not(.lwrp-no-posts-message-item){ } .lwrp .lwrp-list-item img{ max-width: 100%; height: auto; object-fit: cover; aspect-ratio: 1 / 1; } .lwrp .lwrp-list-item.lwrp-empty-list-item{ background: initial !important; } .lwrp .lwrp-list-item .lwrp-list-link .lwrp-list-link-title-text, .lwrp .lwrp-list-item .lwrp-list-no-posts-message{ }@media screen and (max-width: 480px) { .lwrp.link-whisper-related-posts{ } .lwrp .lwrp-title{ }.lwrp .lwrp-description{ } .lwrp .lwrp-list-multi-container{ flex-direction: column; } .lwrp .lwrp-list-multi-container ul.lwrp-list{ margin-top: 0px; margin-bottom: 0px; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; } .lwrp .lwrp-list-double, .lwrp .lwrp-list-triple{ width: 100%; } .lwrp .lwrp-list-row-container{ justify-content: initial; flex-direction: column; } .lwrp .lwrp-list-row-container .lwrp-list-item{ width: 100%; } .lwrp .lwrp-list-item:not(.lwrp-no-posts-message-item){ } .lwrp .lwrp-list-item .lwrp-list-link .lwrp-list-link-title-text, .lwrp .lwrp-list-item .lwrp-list-no-posts-message{ };

«`.