Роль генетики в бесплодии и суррогатном материнстве.

Роль генетики в бесплодии и суррогатном материнстве трудно переоценить. Многие женщины не могут зачать и родить ребенка из-за генетических факторов. В некоторых случаях это может быть связано с наследственными хромосомными аномалиями. В других случаях это может быть связано с дефектом одного гена, унаследованным от родителя к ребенку. Эти нарушения и заболевания возникают, когда нормальная последовательность ДНК частично или полностью изменяется в результате одной или нескольких мутаций генов. Если у других женщин в семье были проблемы с зачатием из-за таких факторов, как преждевременная менопауза, эндометриоз, синдром поликистозных яичников и т. д., то и женщина, о которой идет речь, также будет подвержена повышенному риску этих же проблем.

.

Аномалии хромосом

Это очень серьезная проблема у эмбрионов, так как у эмбрионов с такими аномалиями очень низкие показатели имплантации. Кроме того, если имплантация происходит, то наступает выкидыш, а если беременность доносится до срока, то ребенок рождается с проблемами, такими как нарушения интеллектуальной функции, задержка развития или физические нарушения. Некоторые из аномалий хромосом включают:

.

• Транслокация – это когда фрагменты хромосом прикрепляются к неправильной хромосоме
• Мутация – это изменение в ДНК гена
• Делеция – это потеря фрагмента хромосомы
• Инверсия – это явление, при котором хромосома инвертируется или переворачивается
• Анеуплоидия – это наличие слишком малого или слишком большого количества хромосом

.

Транслокация является наиболее распространенным из перечисленных выше нарушений. Родитель, являющийся носителем этой транслокационной аномалии, хотя часто и выглядит нормальным, обычно передает эмбриону слишком много или слишком мало генетического материала. Это обычно приводит к невозможности имплантации или выкидышу.

.

Большинство пар, которым стало известно о хромосомной аномалии, извлекут пользу из преимплантационной генетической диагностики, которая обычно проводится в рамках процесса ЭКО или суррогатного материнства. Явление, известное как синдром Дауна, обычно связано с пожилым возрастом матери, и это также распространенный пример анеуплоидии. Синдром Дауна вызывается наличием дополнительной хромосомы. Он также известен как трисомия.

Наследственные генетические нарушения

.

Хотя это случается редко, может существовать наследственное генетическое заболевание, вызванное аномальными генами или мутациями. Хромосомный анализ крови родителей показывает, что это происходит менее чем в 5% пар. Одногенные аномалии — это мутации, вызванные изменениями в последовательности ДНК гена, который производит белки, обеспечивающие нормальную работу клеток. Эти мутации генов вызывают изменение функции клеток из-за отсутствия определенного белка.

Одногенные заболевания обычно указывают на семейную историю генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, который является неизлечимым и смертельным заболеванием, поражающим слизистые железы жизненно важных органов. Хотя они довольно редки, эти заболевания могут оказаться очень разрушительными для семей. Но, к счастью, технологические достижения позволили добиться значительного прогресса в выявлении этих заболеваний с помощью преимплантационной генетической диагностики, проводимой совместно с ЭКО.

.

ЭКО и ПГД могут быть использованы в этих случаях, чтобы предотвратить разочарования у пары, особенно когда в семье известны моногенные заболевания. Это можно сделать даже при отсутствии проблем с фертильностью у пары.

Тестирование эмбрионов на генетические заболевания

.

Это вариант, предлагаемый парам, проходящим процедуру ЭКО. Во время ЭКО, после оплодотворения и создания эмбрионов, эмбрионы выращиваются в лаборатории несколько дней. На третий день развития эмбрионы обычно находятся на стадии восьми клеток. Одна клетка из каждого жизнеспособного эмбриона удаляется и затем исследуется на генетические заболевания и нарушения с помощью преимплантационной генетической диагностики. Преимплантационная генетическая диагностика и скрининг включены в это.

.

Потеря одной клетки не оказалась проблемой и не помешала развитию эмбриона. После тестирования эмбрионы, свободные от заболеваний, допускаются к переносу в матку женщины. Однако, учитывая известную погрешность преимплантационной генетической диагностики, рекомендуется пройти стандартные пренатальные тесты во время беременности. Амниоцентез и биопсия хориона могут быть проведены дополнительно к ПГД, чтобы исключить риск неправильного диагноза. Два основных преимущества преимплантационной генетической диагностики:

• Сниженный риск передачи генетического заболевания ребенку
• Повышенная вероятность успешной беременности и родов от лечения ЭКО с генетически нормальным эмбрионом

.

Эмбрион, полученный методом ЭКО, может быть проверен на наличие заболеваний, связанных с одной геном, таких как:

• Серповидно-клеточная анемия
• Муковисцидоз
• Синдром ломкой Х-хромосомы
• Болезнь Хантингтона
• Мутации BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака молочной железы или рака яичников у девочки.

Эмбрионы, имеющие одну или несколько из перечисленных генетических проблем, не будут выбраны для имплантации.

Роль генетики в бесплодии и суррогатном материнстве: Генетическое консультирование

.

Консультация генетика отличается от генетического тестирования тем, что генетики помогают паре определить генетические тесты, которые наиболее полезны и необходимы. Это можно пройти перед зачатием, когда пара рассматривает возможность использования ПГД.

.

Генетические консультанты — это медицинские работники, имеющие квалификацию для предоставления парам важной информации о генетических тестах и принятия более обоснованных решений. Они могут получить и изучить семейный анамнез пары, а также помочь в определении причины бесплодия. Благодаря своим знаниям эти консультанты могут быть очень полезны в работе с медицинскими работниками, помогая ответить на любые вопросы пары и, в большинстве случаев, выявить истинную причину бесплодия, с которым сталкивается пара. Определение точной генетической проблемы помогает в разработке наиболее эффективного лечения, что, в свою очередь, улучшит перспективы пары в стремлении к рождению здорового ребенка.

```.