Насколько распространена множественная эндокринная неоплазия типа 1?

ангиофиброма лица, состояние, при котором вовлечена опухоль кровеносных сосудов и соединительной ткани; коллагенома, которая включает в себя опухоль мясистого цвета на коже; менингиома и эпендимома, которые являются опухолями нервной ткани и встречаются редко." } }] }

Термин «эндокринный» относится к железам в организме, которые выделяют гормоны, необходимые для нормального функционирования организма.

Синдром множественной эндокринной неоплазии (MEN) — это расстройство, которое вызывает образование и рост злокачественных или доброкачественных — раковых или нераковых — опухолей в нескольких эндокринных железах. Это состояние вызвано мутациями в генах человека и является генетическим/наследственным заболеванием.

Синдром множественной эндокринной неоплазии — редкое заболевание и состоит из 3 типов: Тип 1, Тип 2; 2А и 2Б, и Тип 4. Типы 1 и 2 являются наиболее распространенными типами MEN.

В этой статье мы будем обсуждать тип 1 синдрома MEN.

Что такое множественная эндокринная неоплазия типа 1 (MEN1)?

Также известный как «синдром Вермера», MEN1 — это наследственное заболевание, характеризующееся наличием опухолей в эндокринных железах, включая паращитовидные железы, островковые клетки поджелудочной железы и гипофиз.

Иногда это может наблюдаться в надпочечниках в виде карциноидной опухоли и в некоторых частях пищеварительного тракта, таких как часть тонкой кишки и желудка. Эти опухоли вырабатывают гормоны в избыточном количестве, что приводит к широкому спектру симптомов.

К таким гормонам, которые увеличиваются в производстве, относятся:

• Пролактин, что приводит к аномальному образованию молока и отсутствию менструаций у женщин и снижению уровня тестостерона у мужчин.

• Гормон роста, вызывающий чрезмерный рост челюсти и других висцеральных тканей.

• Адренокортикотропный гормон, приводящий к чрезмерному производству кортизола надпочечниками.

• Гастрин, вызывающий язвы желудка.

• Глюкагон, который приводит к диабету, а иногда и к кожной сыпи.

• Паратгормон, приводящий к высокому уровню кальция в крови (гиперкальциемия) и иногда к камням в почках.

Однако эти опухоли обычно доброкачественные, хотя исследования показали, что примерно в 1 из 3 случаев нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы и средостения опухоли становятся злокачественными.

По оценкам, MEN1 встречается примерно у 1 из 30 000 человек. Примерно у 10% людей с MEN1 нет семейного анамнеза заболевания; у них есть новая (де ново) мутация в гене MEN1.

Источник: www.cancer.net

Основные эндокринные опухоли, составляющие MEN1:

1. Первичный гиперпаратиреоз

• Приводит к повышенной активности паращитовидных желез
• Часто встречается в возрасте 50 лет.
• Повышение уровня кальция в крови и моче.

2. Опухоли гипофиза

• У примерно 30–40% людей с MEN1 могут развиться опухоли гипофиза.
• Вырабатывает избыток пролактина, что приводит к аномальному образованию молока у женщин без беременности и может привести к импотенции у мужчин.
• Также может привести к проблемам со зрением или головным болям.

3. Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы

• • Встречается примерно у 60% людей с MEN1.
  • Включает опухоль в островках поджелудочной железы.

• Это может привести к гастриномам.

Причины множественной эндокринной неоплазии типа 1 (MEN1)

• Генетическая предрасположенность, поскольку это наследственное заболевание.

Мутация в гене MEN1. Недавние исследования также показали, что более 90% людей с мутацией в гене MEN1 рискуют получить 1 или более признаков MEN1.

• Герминативные мутации — изменения в яйцеклетках или сперматозоидах организма, следовательно, объединение с ДНК большинства клеток по наследству — в ингибиторах циклин-зависимых киназ, которые регулируют клеточный рост.

Симптомы MEN1

Симптомы MEN1 варьируются, но некоторые основные признаки включают:

• Усталость.

• Боль в костях.
• Камни в почках.
• Язвы желудка или кишечника.
• Переломы костей.
• Депрессия.
• Боль в животе и неспецифические боли.
• Чрезмерное производство вазоактивного интестинального пептида вызывает сильную водянистую диарею, мышечную слабость и сердцебиение, что является результатом низкого уровня калия в крови.

Осложнения, связанные с MEN1

Существуют определенные состояния, связанные с MEN1. К ним относятся:

• Семейный изолированный гиперпаратиреоз.
• Наследственный гиперпаратиреоз — синдром опухолей челюсти.
• MEN2 и MEN4
• Синдром фон Гиппеля-Линдау.
• Комплекс Карни и синдром Золлингера-Эллисона.

Когда избыток гормона выделяется в кровоток, это может привести к следующим осложнениям:

• Гиперпаратиреоз
• Гиперпролактинемия
• Акромегалия
• Синдром Кушинга
• Гипогликемия
• Гипергликемия
• Синдром карциноида.

Диагностика MEN1

Диагноз может быть поставлен, если у человека есть как минимум две из этих опухолей, а именно:

• Опухоль паращитовидной железы
• Нейроэндокринная опухоль поджелудочной железы
• Или даже опухоль гипофиза.

Также диагноз может быть поставлен с помощью:

• • Семейный анамнез MEN1
  • Генетическое тестирование на мутации.

• Анализы крови для определения уровня гормонов, таких как пролактин, инсулиноподобный фактор роста, глюкагон и т. д.

• Анализ уровня кальция.
• Также проводятся сканирования, такие как компьютерная томография, магнитно-резонансная томография (МРТ) и т. д., для определения местоположения опухолей.
• Проверка на наличие признаков избытка гормонов.

Лечение MEN1

Поскольку MEN1 включает опухоли, предпринимаются шаги по их удалению или подавлению роста, и эти шаги применяются в зависимости от присутствующей опухоли или опухолей. Лечение MEN1 включает следующее:

• Препараты, подавляющие рост опухолей.
• Хирургическое вмешательство, если это необходимо.
• Можно использовать аналоги соматостатина и антагонисты гормона роста.

Часто задаваемые вопросы

Что происходит, если MEN1 не лечить?

Если MEN1 не лечить, это может привести к остеопорозу — переломам костей и камням в почках. Хотя у людей с MEN1 может развиться рак паращитовидных желез.

Как часто встречается множественная эндокринная неоплазия типа 1?

MEN 1 — редкое генетическое заболевание, по оценкам, встречающееся у 1 из 10 000–1 из 30 000 человек; страдают как мужчины, так и женщины. Однако возраст, в котором люди с MEN1 начинают развивать опухоли, варьируется и поэтому непредсказуем только на основе семейного анамнеза.

Какие побочные эффекты имеет лечение?

После операции, например, на паращитовидных железах, уровень кальция в крови снизится (гипокальциемия), вызывая покалывание в руках и лице. Также могут быть сильные мышечные спазмы. Это лечится с помощью пожизненных добавок активированного витамина D и кальция для повышения нормального здорового уровня кальция в крови.

Существуют ли другие опухоли, связанные с MEN1, которые не являются эндокринными?

К неэндокринным опухолям, наблюдаемым при MEN1, относятся:

• ангиофиброма лица, состояние, при котором вовлечена опухоль кровеносных сосудов и соединительной ткани
• коллагенома, которая включает в себя опухоль мясистого цвета на коже
• менингиома и эпендимома, которые являются опухолями нервной ткани и встречаются редко.

MEN1 — это рак?

Большинство опухолей доброкачественные — небольшие и нераковые, хотя небольшой риск развития рака существует, он незначителен.

```.