Von XX bis XY: Die Komplexität des Turner-Syndroms und der weiblichen Unfruchtbarkeit

Was ist das Turner-Syndrom?

Turner-Syndromoder Monosomie X ist eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft. Es entsteht, wenn eines der X-Chromosomen ganz oder teilweise fehlt. Dieses Syndrom kann zu verschiedenen Problemen für den Einzelnen führen, wie z. B. zu geringer Körpergröße, Herzfehlern und einer mangelnden Entwicklung der Eierstöcke. Von XX bis XY: Die Komplexität des Turner-Syndroms und der weiblichen Unfruchtbarkeit.

Das Syndrom kann pränatal (vor der Geburt), im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert werden. In einigen Fällen, in denen die Symptome sehr mild sind, kann sich die Diagnose bis ins Teenageralter oder in das junge Erwachsenenalter der betroffenen Person verzögern. Die von diesem Syndrom betroffenen Personen benötigen eine ständige medizinische Betreuung durch verschiedene Spezialisten. Eine regelmäßige Vorsorgeuntersuchung bei ihnen kann den meisten von ihnen helfen, ein gesundes und unabhängiges Leben zu führen.

Was ist die Ursache des Syndroms?

Dieses Syndrom wird nicht vererbt. Es handelt sich um ein zufälliges Ereignis, das in den frühen Entwicklungsstadien im Mutterleib auftritt. Es gibt keine Hinweise darauf, dass das Alter der Mutter das Risiko für dieses Syndrom beim Baby erhöht. 

Man schätzt, dass eine von 2,500 weiblichen Lebendgeburten die Prävalenzrate des Turner-Syndroms darstellt.

Welche Arten des Turner-Syndroms gibt es?

Welche Art des Turner-Syndroms bei einer Person vorliegt, hängt vom jeweiligen Problem mit dem X-Chromosom ab. Sie sind:

• Monosomie X – Statt zwei X-Chromosomen hat jede Zelle nur eines. Dies tritt bei etwa 45 % der Menschen mit diesem Syndrom auf. Es entsteht aus der Eizelle der Mutter oder dem Sperma des Vaters, die sich zufällig ohne das X-Chromosom bilden; Dies wirkt sich nach der Befruchtung auf die Zelle des Babys aus.
• Mosaik-Turner-Syndrom – Dieser Typ wird auch als 45, X-Mosaikismus bezeichnet und tritt in etwa 30 % der Fälle auf. Einige Zellen des Babys haben ein Paar X-Chromosomen, während andere nur ein Paar haben. Dies geschieht zufällig während der Zellteilung in der Schwangerschaft.

• Angeborenes Turner-Syndrom – Das ist sehr selten. Wenn dies auftritt, bedeutet dies, dass die Babys das Syndrom möglicherweise geerbt haben. Das bedeutet, dass der oder die Eltern damit geboren wurden und es weitergegeben haben. Dieser Typ tritt normalerweise aufgrund eines fehlenden Teils des X-Chromosoms auf.

Was sind die Symptome der Erkrankung?

Frauen mit Turner-Syndrom können in verschiedenen Phasen ihres Lebens, nämlich im Säuglingsalter, in der Kindheit und im Erwachsenenalter, unterschiedliche Symptome zeigen. Viele dieser Symptome sind jedoch nicht eindeutig und lassen sich nicht immer leicht mit dem Syndrom in Verbindung bringen. Zu diesen Symptomen gehören unter anderem: 

Kindheit

Zu den Symptomen, die im Säuglingsalter beobachtet werden können, gehören:

• Kleine Größe
• Herzanomalien
• Schwierigkeiten beim Füttern
• Schwellung der Hände und Füße
• Zusätzliche Falten im Nacken

Kindheit und Jugend 

Je reifer die Person mit dem Syndrom wird, desto deutlicher werden die Anzeichen. Einige davon sind:

• Unterdurchschnittliche Größe und Gewicht
• Kleinere Statur als ihre Artgenossen
• Hörschwierigkeiten
• Chronische Ohrenentzündungen
• Schwierigkeiten beim Lernen

Die Unterentwicklung der Eierstöcke ist ein Hauptproblem beim Turner-Syndrom. Dies liegt daran, dass die Eierstöcke für die Produktion von Sexualhormonen verantwortlich sind. Diese Unterentwicklung kann die normalen Anzeichen der Pubertät verlangsamen oder sogar stoppen. Dies kann die normale Entwicklung der Brüste und sogar die Menstruation umfassen.

Erwachsensein 

Wenn das Syndrom nicht behandelt wird oder wenn das Syndrom sehr schwerwiegend ist, können im Erwachsenenalter folgende Symptome auftreten:

• Herzfragen
• Hörprobleme
• Kleine Statur
• Unregelmäßige Menstruation

Welche Komplikationen ergeben sich aus diesem Syndrom?

Das Turner-Syndrom kann die ordnungsgemäße Entwicklung verschiedener Körpersysteme beeinträchtigen. Dieser Effekt ist jedoch bei den verschiedenen Personen mit diesem Syndrom unterschiedlich. Zu den verschiedenen Komplikationen, die beobachtet werden können, gehören:

• Herzfragen – Dies ist bei den meisten Menschen, die mit diesem Syndrom geboren wurden, üblich. Sie werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, was das Risiko schwerwiegender Komplikationen erhöht. Diese Defekte können Probleme mit der Aorta oder anderen Strukturen im Herzen sein.
• Bluthochdruck – Das Syndrom kann das Risiko einer Person erhöhen Bluthochdruck Dies kann zu Schlaganfällen führen.
• Sichtprobleme – Das Turner-Syndrom kann mit einem erhöhten Risiko für Schielen, Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme einhergehen.
• Schwerhörigkeit – Dies ist bei dem Syndrom häufig der Fall. In manchen Fällen ist es auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Es kann auch auf ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen zurückzuführen sein.
• Nierenprobleme – Das Syndrom kann mit Fehlbildungen der Niere einhergehen. Dies kann zu einem Risiko für Harnwegsinfektionen führen.
• Unfruchtbarkeit – Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Bei einer kleinen Anzahl von Frauen kann es jedoch zu einer spontanen Schwangerschaft kommen, bei anderen wiederum schwanger durch Kinderwunschbehandlung.
• Schwangerschaftskomplikationen – Da Frauen mit diesem Syndrom anfälliger für Schwangerschaftsrisiken wie Bluthochdruck und Aortendissektion sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Kardiologen und einem Mutter-Fötal-Spezialisten untersucht werden.
• Psychische Probleme – Frauen mit diesem Syndrom können Probleme haben, in sozialen Situationen zu funktionieren. Sie können Angstzustände und Depressionen verspüren. Möglicherweise besteht bei ihnen auch ein erhöhtes Risiko für ein Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom.
• Lernschwierigkeiten – Während Personen mit diesem Syndrom über eine normale Intelligenz verfügen, besteht bei ihnen ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten. Besonders beim Lernen, bei dem es um Mathematik, Gedächtnis, Aufmerksamkeit und räumliche Konzepte geht.
• Skelettprobleme – Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens. Das Syndrom kann auch das Risiko erhöhen, schwache und brüchige Knochen zu entwickeln.
• Autoimmunerkrankungen – Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion aufgrund der sogenannten Autoimmunerkrankung erhöhen Hashimoto-Thyreoiditis. Sie sind auch einem erhöhten Risiko ausgesetzt Diabetes. Es kann auch mit einer Glutenunverträglichkeit verbunden sein oder entzündliche Darmerkrankung.

Wie wird das Syndrom behandelt?

Für das Turner-Syndrom gibt es derzeit keine Heilung, obwohl es Strategien zur Kontrolle der Symptome und zur Verbesserung der Lebensqualität gibt. Neben der symptomorientierten Behandlung des Syndroms liegt der Schwerpunkt der Therapie auf der Hormonbehandlung und dazu gehören:

• Östrogentherapie – Diese Art der Therapie kann die Entwicklung der Brüste unterstützen und ihre Menstruation in Gang setzen. Darüber hinaus kann es dazu beitragen, dass die Gebärmutter eine normale Größe erreicht. Die Therapie kann auch bei der Entwicklung des Gehirns, der Herzfunktion, der Leberfunktion und der Gesundheit des Skeletts helfen.
• Zyklische Gestagene – Mit der Einnahme dieser Hormone wird oft im Alter von 11 oder 12 Jahren begonnen, wenn die Blutuntersuchungen einen Mangel anzeigen. Sie lösen zyklische Menstruationsperioden aus. Die Behandlung wird häufig mit sehr niedrigen Dosierungen begonnen und dann schrittweise erhöht, um eine normale Pubertät anzuregen.
• Menschliches Wachstumshormon – Injektionen dieses Hormons können helfen, die Körpergröße zu steigern, wenn damit früh genug begonnen wird. Es wurde festgestellt, dass dadurch die endgültige Höhe um bis zu mehrere Zoll erhöht werden kann.

Kann eine Frau mit Turner-Syndrom schwanger werden?

Frauen mit diesem Syndrom sind in der Regel unfruchtbar, was bedeutet, dass sie nicht schwanger werden können. Einige von ihnen können jedoch die assistierte Reproduktionstechnologie nutzen, um ihr Ziel, eine Familie zu gründen, zu erreichen. Leihmutterschaft, insbesondere kann helfen. Frauen in Ländern, die keine Leihmutterschaft zulassen, können sich jederzeit an uns wenden Medizintourismus. Es gibt besondere medizinische Reisebüros or Meditour-Agenturen die medizinische Behandlung im Ausland anbieten, die bei der Durchführung helfen kann Leihmutterschaftsvereinbarungen. Dies kann als eine Form von angesehen werden Gesundheitstourismus.