Test génétique d'embryons

Qu'est-ce que le test génétique d'embryons ?

Le test génétique d'embryon est un terme générique qui regroupe deux procédures qui peuvent être effectuées sur un embryon avant qu'il ne soit transféré dans l'utérus. Ces procédures sont le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) et le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD) ; ce sont tous deux des tests de dépistage qui peuvent être effectués sur des embryons générés à l'aide de fécondation in vitro (FIV). Les procédures sont faites pour les dépister génétiquement et s'assurer qu'elles sont de qualité supérieure avant qu'elles ne soient transférées dans l'utérus pour l'implantation.

Qu'est-ce que le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) ?

Il s'agit d'un test utilisé pour déterminer si un embryon contient des cellules avec le nombre normal de chromosomes (46). Le test est effectué le 5ème jour de croissance d'un embryon, généralement au stade de blastocyste. Quelques cellules de l'embryon sont envoyées au laboratoire, où le nombre de chromosomes dans chaque cellule est compté. Les embryons qui possèdent le nombre normal de cellules sont euploïdes tandis que ceux dont le nombre de cellules est anormal sont aneuploïdes. Le but de ce dépistage est d'éviter le transfert d'un embryon anormal dans l'utérus.

Pourquoi les couples demandent-ils un dépistage génétique préimplantatoire ?

L'une des principales raisons de demander le dépistage d'un embryon avant un transfert est de s'assurer que le transfert d'embryon aboutit à une grossesse viable. Le dépistage génétique peut garantir que l'embryon sélectionné possède un nombre adéquat de chromosomes. Ceci, à son tour, réduit les risques d'échec d'un cycle de FIV entraînant une fausse couche. 

Tous les couples risquent d'avoir des embryons anormaux. Cependant, le risque augmente considérablement à mesure que la femme vieillit. Un embryon anormal, lorsqu'il est transféré, ne parvient pas à s'implanter, et même lorsqu'il s'implante, il peut provoquer une fausse couche, la mort fœtale, une mortinaissance ou un bébé présentant des anomalies. Les couples peuvent également choisir d'effectuer un dépistage génétique préimplantatoire en cas de infertilité masculine, un grand nombre d'embryons, un âge avancé ou échecs récurrents des cycles de FIV. 

L'utilisation du PGS a gagné en popularité en raison des couples qui souhaitent transférer un embryon normal et éviter les problèmes associés à un embryon anormal. On estime que le PGS est utilisé dans environ 35 % de tous les cas de FIV, ce nombre devant atteindre 50 % de tous les cycles de FIV.

Qu'est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire est un test utilisé pour examiner l'information génétique des cellules d'un embryon. UN biopsie d'un embryon enlève environ 8 cellules d'un embryon qui est au stade de blastocyste (âgé de 5 jours). Les cellules prélevées sont ensuite envoyées au laboratoire pour examen. Pendant ce temps, l'embryon est généralement congelé et stocké, pour être implanté après le test. Le DPI peut être utilisé pour identifier environ 2000 98 troubles monogéniques héréditaires et est précis à environ XNUMX % pour reconnaître les embryons affectés et non affectés.

Pourquoi les couples demandent-ils un diagnostic génétique préimplantatoire ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire est utilisé par les couples qui ont une maladie héréditaire grave et qui ont peur de la transmettre à leur progéniture. Le diagnostic recherche des marqueurs qui indiquent la présence d'une maladie spécifique, comme les troubles monogéniques qui comprennent l'anémie falciforme. Un diagnostic génétique peut également être fait lorsqu'il existe des antécédents familiaux de troubles liés au sexe comme la dystrophie musculaire de Duchenne. Dans certains cas, les parents peuvent utiliser le diagnostic génétique pour trouver des cellules souches correspondantes pour leurs autres enfants qui pourraient avoir besoin de greffes de cellules souches.

Comment se déroule le test génétique des embryons en FIV ?

Les étapes du PGD et du PGS sont similaires jusqu'à un certain point ; la première étape est la biopsie embryonnaire. La seconde étape est l'analyse des cellules prélevées par biopsie en laboratoire. Dans les deux formes de test, la biopsie est réalisée au stade blastocyste (jour 5 ou jour 6 de la culture embryonnaire) du développement. Le blastocyste est composé de deux cellules, la masse cellulaire interne (ICM) qui forme ensuite le fœtus et le trophectoderme (TE) qui permet au placenta de se développer. La biopsie prélève 3 à 8 cellules du trophectoderme qui est ensuite transporté dans un laboratoire pour des tests génétiques. La masse cellulaire interne qui finira par se développer dans le bébé n'est pas touchée.

Le résultat du test ou du dépistage est généralement disponible dans les 7 à 10 jours suivant la biopsie. L'embryon est congelé immédiatement après la biopsie pour attendre le résultat du dépistage, après que les résultats confirment qu'il s'agit d'un embryon de qualité supérieure, il est décongelé et transféré dans l'utérus de la femme.

Quels sont les risques associés aux tests génétiques sur les embryons ?

Il n'y a pas de risques documentés pour la santé actuellement associés aux enfants nés après un dépistage génétique des embryons au-delà des risques déjà connus auxquels sont confrontés la mère et l'enfant par le biais de la FIV. L'ensemble du processus de test génétique d'embryons entraîne cependant un faible risque de dommages pouvant entraîner l'échec de l'implantation de l'embryon dans l'utérus. Environ 5 % des embryons examinés lors des tests génétiques sur les embryons seront perdus en raison de ces dommages. Un autre risque majeur des tests génétiques sur les embryons est l'inexactitude de certains des résultats des tests. En effet, le test n'est pas précis à 100%, c'est pourquoi il est également recommandé que la femme subisse également un test prénatal typique lorsqu'elle est enceinte.

Problèmes éthiques des tests génétiques sur les embryons

Avec l'évolution de la technologie des tests génétiques sur les embryons, il pourrait devenir une pratique courante de sélectionner des traits génétiques particuliers à transmettre à un enfant par le biais de la sélection et du dépistage des embryons. À l'origine, la technologie a été développée uniquement pour augmenter le nombre de naissances réussies par FIV, mais les progrès garantiront qu'elle sera utilisée à l'avenir par les parents pour rechercher des traits qu'ils souhaiteraient transmettre à leur progéniture, tout en sélectionnant des traits particuliers. qu'ils ne veulent pas être transmis. Cela place les tests génétiques sur les embryons dans le fondement moral de l'eugénisme, qui est une pratique scientifique passée qui tentait d'améliorer la population humaine grâce à une reproduction sélective pour les caractéristiques souhaitées. Les experts prévoient que cela pourrait devenir un problème pour les cliniques qui offrent le service et surtout pour les patients qui devront décider s'ils l'utiliseront ou non.