Преимплантационная генетическая диагностика.

Это генетический диагностический тест, используемый для исследования генетической информации, содержащейся в клетках эмбриона. Это скрининговый тест, проводимый на эмбрионе, полученном методом экстракорпорального оплодотворения. Процедура выполняется для определения наличия проблем у эмбриона до его переноса в матку.

Почему пары обращаются за преимплантационной генетической диагностикой?

.

Преимплантационная генетическая диагностика используется парами, у которых есть серьёзное наследственное заболевание, и они опасаются передать его своим детям. Процедура ищет маркеры конкретного диагностируемого заболевания, например, ищет генную мутацию, указывающую на наличие серповидно-клеточной анемии и муковисцидоза.

.

Как правило, пары, которые заказывают эту услугу, не обязательно бесплодны, но хотят снизить риск передачи генетического заболевания своим потомкам, тем самым предотвратив болезненную жизнь или даже преждевременную смерть ребенка. У всех пар есть риск иметь аномальный эмбрион; однако, этот риск значительно возрастает с возрастом пары. Аномальный эмбрион, при переносе, либо не имплантируется, либо, даже если имплантируется, может привести к выкидышу, внутриутробной гибели плода, мертворождению или рождению ребенка с аномалиями.

.

Пары также могут запросить диагностику при тяжелых нарушениях мужского фактора бесплодия, очень большом количестве эмбрионов, пожилом возрасте или повторяющихся неудачах циклов ЭКО. В некоторых других случаях пары также могут использовать генетическую диагностику для поиска совместимых стволовых клеток для других детей, которым могут потребоваться трансплантации стволовых клеток. Преимплантационная генетическая диагностика доступна практически для всех наследственных заболеваний, мутации которых точно известны. Для каждой пары разрабатывается индивидуальный тест, что может занять несколько месяцев до начала цикла ЭКО.

Какие заболевания можно диагностировать?

.

Пары, являющиеся носителями генетических заболеваний, имеют возможность провести генетическую диагностику своих эмбрионов, чтобы убедиться, что у них нет этого заболевания, прежде чем переносить эмбрион в матку. Одним из наиболее широко тестируемых состояний во время генетической диагностики является заболевание, связанное с одним геном. Они вызваны наследованием дефектного гена. Эти заболевания классифицируются как рецессивные или доминантные. В то время как рецессивное заболевание требует двух плохих копий гена, чтобы передать его ребенку, доминантное заболевание, связанное с одним геном, нуждается только в одной копии дефектного гена, чтобы вызвать болезнь.

.

В настоящее время идентифицировано более тысячи моногенных заболеваний. Многие из них являются достаточно редкими, в то время как некоторые распространены в определенных этнических группах. При таких распространенных заболеваниях обычно рекомендуется пройти рутинные проверки перед беременностью. Существует еще сотни генетических заболеваний, которые можно диагностировать с помощью анализа одиночных генов при ЭКО и преимплантационной генетической диагностике. Некоторые относительно распространенные моногенные заболевания:

• Аутосомно-рецессивные заболевания – болезнь Сандхофа, болезнь Гоше, надпочечниковая гиперплазия, анемия Фанкони, фенилкетонурия, гликогенозы, дефицит аденозиндеаминазы,

.

• Аутосомно-доминантные заболевания – нейрофиброматоз, поликистоз почек, ахондроплазия, пигментный ретиниты, несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия, семейная аденоматозная полипоз, синдром Марфана
• Связанные с Х-хромосомой нарушения – врожденный гидроцефалия, дефицит орнитинкарбамилтрансферазы

Как проводится преимплантационная генетическая диагностика?

.

Преимплантационная генетическая диагностика использует ЭКО, где созревают и извлекаются несколько яйцеклеток. После извлечения яйцеклетки оплодотворяются либо смешиванием со спермой, либо с помощью интрацитоплазматической инъекции сперматозоида. После образования эмбрионов они выращиваются в питательной среде до стадии 6-8 клеток, что составляет примерно 3-5 дней развития эмбриона. На этом этапе эмбрион биопсируется, то есть из него извлекается одна или две клетки. Это делается таким образом, чтобы не нанести вреда эмбриону. Затем изолированные клетки проверяются на наличие указанного генетического состояния. Эмбрионы, не имеющие отклонений, сохраняются для переноса в матку женщины. Избыточные эмбрионы обычно хранятся и замораживаются для последующих переносов или целей суррогатного материнства. Для генетической диагностики используются два основных метода, а именно:

.

• Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – В ПЦР происходит амплификация гена, то есть создаются его многочисленные копии. Эта амплификация позволяет идентифицировать очень малые количества ДНК, необходимые для диагностики.
• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – Она позволяет лаборатории подсчитать хромосомы в изолированной клетке. Данная методика используется в основном для выявления ожидаемых аномалий в количестве хромосом. Она применяется для диагностики таких состояний, как синдром Дауна или транслокации (дефекты в структуре хромосомы).

Какие риски связаны с преимплантационной генетической диагностикой?

.

Помимо уже известных рисков для матери и ребенка, связанных с ЭКО, дополнительные задокументированные риски, связанные с преимплантационной генетической диагностикой, отсутствуют. Однако процесс генетической диагностики несет небольшой риск повреждения эмбриона, что может привести к невозможности его имплантации. Малая часть эмбрионов, проходящих процедуру преимплантационной генетической диагностики, около 5%, теряется из-за повреждений. Еще одна проблема с тестом — это неточность результатов, так как диагностика не является стопроцентно точной. Именно поэтому женщине рекомендуется также пройти стандартные пренатальные тесты во время беременности.

Существуют ли этические проблемы, связанные с преимплантационной генетической диагностикой?

.

По мере непрерывного развития технологий, практика отбора определенных генетических признаков для передачи ребенку станет обычным явлением. Это станет проблемой, поскольку существенно отклонится от первоначального намерения технологии — уменьшения количества неудачных эмбрионов и эмбрионов с наследственными генетическими дефектами. Есть опасения, что по мере развития технологий пары могут начать искать определенные черты, которые они хотят передать своему потомству, а также выбирать, какие черты исключить.

```.