Optionen für IVF und Gentests

In-vitro-Fertilisation (IVF) ist eine Art von assistierte Reproduktionstechnologie (ART) Dabei werden Eizellen aus den Eierstöcken einer Frau entnommen und anschließend mit Spermien befruchtet. Die befruchtete Eizelle wird Embryo genannt. Dieser Embryo kann in die Gebärmutter einer Frau implantiert oder zu Test- und Aufbewahrungszwecken eingefroren werden. Der Arzt kann diesen Embryo auch einer Leihmutter implantieren, die auch als Gestationsträgerin bezeichnet wird, die die Schwangerschaft austrägt und das Baby zur Welt bringt.

Warum wird IVF durchgeführt?

IVF zielt darauf ab, Menschen zu helfen, die mit Unfruchtbarkeit zu kämpfen haben, oder alleinstehenden Frauen, die sich Kinder wünschen, ohne einen Partner zu haben. Dies ist auch bei Paaren möglich, die einen vererbbaren Gendefekt haben und diesen nicht an ihre Nachkommen weitergeben möchten. Die Embryonen können in einem medizinischen Labor auf genetische Anomalien untersucht werden. Anschließend überträgt der Arzt nur noch Embryonen, die keine dieser genetischen Anomalien aufweisen. IVF ist teuer und invasiv, daher ist es oft der letzte Ausweg bei Unfruchtbarkeit.

Was ist Gentest?

Gentests vor der Implantation bezieht sich auf die drei Arten von Tests, die während einer Schwangerschaft an Embryonen durchgeführt werden können IVF Verfahren. Diese beinhalten:

• Gen-Screening vor der Implantation bei abnormaler Chromosomenzahl (PGT-A)
• Präimplantations-Gentests auf monogene Erkrankungen (PGT-M)
• Gentests vor der Implantation auf strukturelle Veränderungen wie Inversion oder Translokation (PGT-SR)

Diese Tests werden aus zwei Hauptgründen durchgeführt. Eine besteht darin, festzustellen, ob diese Embryonen genetische Defekte aufweisen, die häufig zu einer fehlgeschlagenen Implantation und einer Fehlgeburt führen. Der zweite Grund besteht darin, jeden Embryo mit einer genetischen Störung zu identifizieren, die zur Geburt eines Kindes mit genetischen Defekten führen könnte, die schließlich zum Tod oder zu anderen vererbbaren Erkrankungen wie Muskeldystrophie führen können. 

Die Embryonen, bei denen diese genetischen Defekte festgestellt werden, werden nicht zur Schwangerschaft auf die Frau übertragen. Es ist auch erwiesen, dass diese genetischen Defekte in Embryonen eine der Hauptursachen für Fehlschwangerschaften und Lebendgeburten sind. Bei den drei Arten von PGT handelt es sich um neue Begriffe in der medizinischen Fachwelt, die die bisherigen Begriffe Präimplantations-Genscreening (PGS) und Präimplantations-Gendiagnostik (PGD) ersetzen. Die PGS-Funktion wird jetzt über PGT-A ausgeführt, während die PGD jetzt entweder über PGT-SR oder PGT-M ausgeführt wird. Die Tests werden jedoch immer noch auf die gleiche Weise durchgeführt.

PReimplantations-Gentest auf Aneuploidie (PGT-A)

PGT-A ist eine Analyse der Zellen des Embryos, um festzustellen, ob sie die normale Anzahl an Chromosomen besitzen. Dies kann auf eine ungleiche Teilung der Spermien oder Eizellen zurückzuführen sein und dazu führen, dass der Embryo entweder zu viele oder zu wenige Chromosomen aufweist. Die meisten Menschen besitzen 46 Chromosomen, da sie jeweils 23 von einem Elternteil erben. Fehlt einem Embryo ein Chromosom oder hat er ein zusätzliches, spricht man von Aneuploidie. 

Bei der Monosomie fehlt ein Chromosom, während bei der Trisomie ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist. Eine Form der Monosomie, bei der das Kind überleben kann Turner-Syndrom Das ist das Fehlen eines X-Chromosoms. Eine Trisomie von Chromosomenpaaren kann manchmal auch zu einer Lebendgeburt führen. Down-Syndrom Dies wird auch als Trisomie des Chromosoms 21, Pauteu-Syndrom (Trisomie 13) usw. bezeichnet. Aneuploidie trägt jedoch erheblich zu Fehlgeburten und fehlgeschlagener Implantation bei Schwangerschafts- und Geburtsanomalien bei Kindern bei. Zu den Kandidaten, die von PGT-A profitieren können, gehören:

• Frauen mit mehreren Fehlgeburten
• Frauen mit der Diagnose ungeklärter Unfruchtbarkeit
• Frauen, die älter als 35 Jahre sind
• Paare, die bereits eine Schwangerschaft mit Aneuploidie hatten
• Frauen, die zahlreiches durchgemacht haben erfolglose Fruchtbarkeitsbehandlungen
• Frauen mit zuvor fehlgeschlagener Embryonenimplantation

Gentests vor der Implantation auf monogenetische Erkrankungen (PGT-M)

Dieser Test analysiert, ob eine bestimmte Genmutation vorliegt, von der bekannt ist, dass ein Elternteil Träger ist. Wenn in der Familienanamnese genetische Störungen bei einem Elternteil aufgetreten sind, kann sich die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Kind mit einer genetischen Mutation geboren wird. Eine Störung, die ein einzelnes spezifisches Gen betrifft, ist auf eine Mutation in der DNA-Sequenz zurückzuführen. Dies führt zu Krankheiten wie Sichelzellanämie und Mukoviszidose. Es kann auch eine vererbte genetische Mutation verursachen, die das Risiko einer Frau erhöht, daran zu erkranken Brustkrebs (BRCA1- und BRCA2-Mutationen). Bevor der Embryo in die Gebärmutter der Frau eingesetzt werden kann, konzentriert sich der PGT-M-Test auf bestimmte genetische Anomalien. Einige dieser Störungen umfassen:

• Muskeldystrophie
• Fragile-X-Syndrom
• Sichelzellenanämie
• Huntington-Krankheit
• Tay-Sachs-Krankheit
• Mukoviszidose
• BRCA1- und BRCA2-Mutationen

PGT für Chromosomenstrukturumlagerungen (PGT-SR)

Dieser Test analysiert Embryonen von Paaren, bei denen bekannt ist, dass sie eine Neuordnung der Chromosomenstruktur wie Inversion oder Translokation aufweisen. Bei diesen Paaren besteht ein höheres Risiko, Embryonen zu produzieren, die nicht über die richtige Menge an Chromosomenmaterial verfügen. Darüber hinaus sind Lebendgeburten aus geschädigten Embryonen weniger wahrscheinlich. Bei Paaren mit diesen Problemen kommt es häufig zu wiederholten Fehlgeburten. Zu den untersuchten Störungen zählen:

• Robertsonsche Translokationen
• Nichtreziproke Translokationen
• Wechselseitige Translokationen

Wie werden diese Tests an Embryonen während der IVF durchgeführt?

Der erste Schritt zur Untersuchung ist ein Embryo Biopsie und der zweite Schritt ist die Analyse der Biopsie durch ein Labor, um Gentests an der DNA durchzuführen. Diese beiden Schritte sind im Allgemeinen bei allen drei Arten von Präimplantations-Gentests ähnlich. Der in beiden Tests biopsierte Embryo befindet sich im Blastozystenstadium der Entwicklung (Tag 5 oder 6 der Embryonenkultur). Die Blastozyste enthält in diesem Stadium zwei Arten von Zellen, die innere Zellmasse (ICM) und die Trophektoderm-Epithelzellen (TE). Während Ersteres die Geburt des Babys vorantreibt, ermöglicht Letzteres die Entwicklung der Plazenta. 

Bei der Biopsie werden 3–10 Zellen aus den Epithelzellen des Trophektoderms entnommen, um sie im Labor auf genetische Störungen zu untersuchen. Die Zellen des ICM werden nicht gestört. Die Testergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 7–10 Tagen nach der Biopsie vor. Die Blastozyste wird unmittelbar nach der Biopsie eingefroren, um auf die Testergebnisse zu warten. Anschließend wird es aufgetaut und nach einem positiven Ergebnis in einem nachfolgenden Zyklus auf die Frau übertragen.